Zobrazeno 1 - 10
of 85
pro vyhledávání: '"N. Ptáková"'
Publikováno v:
Klinicka onkologie. 35
Neuregulin 1 (NRG1) gene fusion was detected in a wide range of carcinomas. It is most frequently present in lung adenocarcinomas, especially in KRAS and BRAF wild-type cases.We present a newly described diverse group of NRG1 rearranged carcinomas. T
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::380b838cc691a1852b9f9bac34120ee9
https://doi.org/10.48095/ccko2022271
https://doi.org/10.48095/ccko2022271
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marcela Malíková, Alena Puchmajerová, Jan Geryk, Marketa Havlovicova, Sarka Vejvalkova, Anna Křepelová, Marketa Vlckova, Radka Kremlikova Pourova, N. Ptáková, Aleš Maver, M. Šenkeříková, Martina Simandlova, Milan Macek, Jana Drabova, A. Holubová, Jana Paděrová
Publikováno v:
Clinical Genetics. 90:230-237
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited disorder mainly due to de novo pathogenic variation in KMT2D or KDM6A genes. Initially, a representative cohort of 14 Czech cases with clinical features suggestive of KS was analyzed by experienced clini
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::edac65830553e8ba1642902f75a322fe
https://doi.org/10.1111/cge.12754
https://doi.org/10.1111/cge.12754
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
J, Paděrová, A, Holubová, M, Simandlová, A, Puchmajerová, M, Vlčková, M, Malíková, R, Pourová, S, Vejvalková, M, Havlovicová, M, Šenkeříková, N, Ptáková, J, Drábová, J, Geryk, A, Maver, A, Křepelová, M, Macek
Publikováno v:
Clinical genetics. 90(3)
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited disorder mainly due to de novo pathogenic variation in KMT2D or KDM6A genes. Initially, a representative cohort of 14 Czech cases with clinical features suggestive of KS was analyzed by experienced clini
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5230dd80e468d08ad8a2d1f32cceb0d8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26841933
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26841933