Zobrazeno 1 - 10
of 110
pro vyhledávání: '"N. Mouane"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Abstract Background Allgrove syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by the triad of achalasia, alacrimia and adrenal insufficiency. It is caused by the mutations of the AAAS gene located on chromosome 12q13. The c.1331 + 1G > A
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cde42ccdc90a47fe9c10ab4dc291fa1c
Publikováno v:
Journal of Advanced Pediatrics and Child Health. 4:053-056
Microvillositary inclusion disease also known as microvillositary atrophy is a rare congenital enteropathy containing a border abnormality in the brushes of enterocytes, manifesting as severe rebellious diarrhea in newborns and infants. It was first
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c53c38ce1bfb5a365582c21fce7d52f1
https://doi.org/10.29328/journal.japch.1001033
https://doi.org/10.29328/journal.japch.1001033
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JMV-Journal de Médecine Vasculaire. 42:333-337
Resume Introduction Les calcifications vasculaires sont associees a plusieurs maladies qui affectent la peau et les tissus conjonctifs vasculaires et provoquent une morbidite et une mortalite considerables. Le prototype de ces conditions est Pseudoxa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::80bc8b2cd5a35a7c4a0d7f013c23ea56
https://doi.org/10.1016/j.jdmv.2017.09.002
https://doi.org/10.1016/j.jdmv.2017.09.002
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 23:591-594
Resume Le pseudo-xanthome elastique (PXE) est une pathologie hereditaire rare du tissu conjonctif de transmission autosomique recessive, caracterisee par une calcification et une fragmentation progressives des fibres elastiques. L’atteinte digestiv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c32c5ca2be18bb3368044007218a45e8
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2016.03.010
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2016.03.010
Publikováno v:
Journal de medecine vasculaire. 42(6)
Vascular calcifications are associated with several diseases that affect vascular connective tissue and skin and cause considerable morbidity and mortality. The prototype of these conditions is pseudoxanthoma elasticum. We report, in this study, 4 pe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fc8bc9ccd5428663d5d260f97d4ff7f4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29203039
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29203039
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 18:974-978
Resume Introduction L’histiocytose langerhansienne (HL) est une maladie rare, qui touche surtout le jeune enfant. Une cholangite sclerosante (CS) peut survenir chez 10 a 15 % des patients atteints de forme multiviscerale. Nous rapportons le cas d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cf260cb6f3c4edfca8881cd471640f81
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2011.06.018
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2011.06.018