Zobrazeno 1 - 10
of 87
pro vyhledávání: '"N. Improda"'
Publikováno v:
EClinicalMedicine, Vol 19, Iss , Pp - (2020)
Background: Septo-optic dysplasia (SOD) is a heterogeneous congenital condition. The aim of this study was to investigate the clinical phenotypes of a large cohort of children with SOD, Multiple Pituitary Hormone Deficiency (MPHD) and Optic Nerve Hyp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2aa8716b1eb44ede88bc8d0e43cd5fea
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
EClinicalMedicine, Vol 19, Iss, Pp-(2020)
EClinicalMedicine
EClinicalMedicine
Background: Septo-optic dysplasia (SOD) is a heterogeneous congenital condition. The aim of this study was to investigate the clinical phenotypes of a large cohort of children with SOD, Multiple Pituitary Hormone Deficiency (MPHD) and Optic Nerve Hyp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34b0c32fe27fb4461901468c2597df92
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589537019302299
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589537019302299
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Cerbone, D. Capalbo, M. Wasniewska, D. Cioffi, N. Improda, L. De Martino, M. Polizzi, F. De Luca, BRAVACCIO, CARMELA, SALERNO, MARIACAROLINA
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::c4db335bc8b0879da7403bf307323c2c
http://hdl.handle.net/11588/477663
http://hdl.handle.net/11588/477663
Autor:
D, Capalbo, A, Fusco, G, Aloj, N, Improda, L, Vitiello, U, Dianzani, C, Betterle, M, Salerno, C, Pignata
Autoimmune polyendocrinopathy- candidiasis-ectodermal-dystrophy syndrome (APECED) is a monogenic disease whose phenotype may reveal wide heterogeneity. The reasons of this variability still remain obscure. Two APECED siblings with identical genotype
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0595eeb409d6bc97872eb21c18b61be3
http://hdl.handle.net/11588/406678
http://hdl.handle.net/11588/406678
Autor:
D, Capalbo, C, Mazza, R, Giordano, N, Improda, E, Arvat, S, Cervato, L, Morlin, C, Pignata, C, Betterle, M, Salerno
Publikováno v:
Journal of endocrinological investigation. 35(2)
Autoimmune-polyendocrinopathy-candidiasis- ectodermal-distrophy (APECED) is a recessive disease, caused by mutations in the AutoImmune REgulator (AIRE) gene. Different mutations are peculiar of particular populations. In Italy, 3 hot spots areas wher
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0749a084fd6fd85194761b48cdfd3c77
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21508664
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21508664