Zobrazeno 1 - 10
of 369
pro vyhledávání: '"N. Guffon"'
Autor:
N. Guffon, M. Pettazzoni, N. Pangaud, C. Garin, G. Lina-Granade, C. Plault, C. Mottolese, R. Froissart, A. Fouilhoux
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-20 (2021)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I-Hurler syndrome (MPSI-H) is a lysosomal storage disease characterized by severe physical symptoms and cognitive decline. Early treatment with hematopoietic cell transplant (HSCT) is critical to the sur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cacf798ff01406aa0218951d1a1ed06
Autor:
D. Hughes, R. Giugliani, N. Guffon, S. A. Jones, K. E. Mengel, R. Parini, R. Matousek, S. M. Hawley, A. Quartel
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
Abstract Background This post hoc subanalysis examined outcomes in adult patients with Morquio A (mucopolysaccharidosis IVA) who received enzyme replacement therapy (ERT) with elosulfase alfa over a 120-weeks period. Patients ≥18 years of age evalu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4721627440df49499df6211cfe57b3d1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Constantinos Papadopoulos, David Orlikowski, Hélène Prigent, Arnaud Lacour, Céline Tard, Alain Furby, Julien Praline, Guilhem Solé, Jean-Yves Hogrel, Marie De Antonio, Claudio Semplicini, Joelle Deibener-Kaminsky, Pierre Kaminsky, Bruno Eymard, Nadjib Taouagh, Barbara Perniconi, Dalil Hamroun, Pascal Laforêt, G. Bassez, A.-L. Bedat-Millet, A. Behin, B. Eymard, S. Leonard-Louis, T. Stojkovic, A. Canal, V. Decostre, F. Bouhour, F. Boyer, C. Caillaud, Y. Castaing, F. Chapon, P. Cintas, I. Durieu, A. Echaniz-Laguna, L. Feasson, X. Ferrer, R. Froissart, M. Piraud, D. Germain, K. Benistan, N. Guffon-Fouilhoux, H. Journel, P. Labauge, A. Levy, A. Magot, Y. Péréon, M.-C. Minot-Myhié, A. Nadaj-Pakleza, C. Nathier, N. Pellegrini, P. Petiot, F. Lofaso, A. Dutry, D. Renard, S. Sacconi, C. Desnuelle, E. Salort-Campana, J. Pouget, V. Tiffreau, D. Vincent, F. Zagnoli
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism
Molecular Genetics and Metabolism, 2017, Molecular genetics and metabolism, 122 (1-2), pp.80-85. ⟨10.1016/j.ymgme.2017.06.007⟩
Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2017, Molecular genetics and metabolism, 122 (1-2), pp.80-85. ⟨10.1016/j.ymgme.2017.06.007⟩
Molecular Genetics and Metabolism, 2017, Molecular genetics and metabolism, 122 (1-2), pp.80-85. ⟨10.1016/j.ymgme.2017.06.007⟩
Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2017, Molecular genetics and metabolism, 122 (1-2), pp.80-85. ⟨10.1016/j.ymgme.2017.06.007⟩
Background The efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) in patients at an advanced stage of Pompe disease has only been addressed in a few studies. Our objective was to assess the long term effects of ERT in a cohort of patients with severe Pompe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2eca040ef3e520953509b66aeb672813
https://hal.univ-lille.fr/hal-02369159
https://hal.univ-lille.fr/hal-02369159