Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"N. Basack"'
Autor:
C. Pepe, S. Eandi Eberle, H. Donato, N. Basack, M.F. Tisi Baña, M.A. Cedola, E. García, M.C. Rapetti, E. Rubulotta, B. Milanesio, A. Maquijo Bisio, M.A. Cichierichetti, A. Lazarowski, V. Avalos Gomez
Publikováno v:
Journal of Hematology Research. 9:4-9
The red blood cell (RBC) pyruvate kinase deficiency (PKD) is the most common recessive congenital defect of glycolytic enzymes associated with non-spherocytic hemolytic anemia. It is a rare hereditary disorder caused by >300 variants in the PKLR gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b949a1d6712512997aeaac8cbf7e5119
https://doi.org/10.12974/2312-5411.2022.09.02
https://doi.org/10.12974/2312-5411.2022.09.02
Autor:
Felisa N. Basack, Gustavo Parisi, Karen G. Scheps, Marcia Anahí Hasenahuer, Viviana Varela, Beatriz Erramouspe, Luis Aversa, Ernesto Samuel Veber, Sandra Pennesi, María Silvina Fornasari, Graciela Elena
Publikováno v:
European Journal of Haematology. 94:498-503
We describe here the molecular and hematological characteristics of novel frameshift mutations in exon 2 of the HBB gene (in heterozygous state) found in two Argentinean pediatric patients with dominant b-thalassemia-like features. In Hb Wilde, HBB:c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5b64a1317f0cbcea440321b47f0e8ec3
https://doi.org/10.1111/ejh.12456
https://doi.org/10.1111/ejh.12456
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.