Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"N Vinu"'
Autor:
Puri, Ratna Dua, Setia, Nitika, N, Vinu, Jagadeesh, Sujatha, Nampoothiri, Sheela, Gupta, Neerja, Muranjan, Mamta, Bhat, Meenakshi, Girisha, Katta M, Kabra, Madhulika, Verma, Jyotsna, Thomas, Divya C., Biji, Ishpreet, Raja, Jayarekha, Makkar, Ravinder, Verma, Ishwar C, Kishnani, Priya S.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders May 2021 31(5):431-441
Publikováno v:
In Procedia Computer Science 2020 171:2324-2333
Autor:
Madhulika Kabra, Ratna Dua Puri, Ishwar C. Verma, Sheela Nampoothiri, Katta M. Girisha, Neerja Gupta, Ishpreet K. Biji, Priya S. Kishnani, Mamta N. Muranjan, Sujatha Jagadeesh, N Vinu, Jyotsna Verma, Jayarekha Raja, Ravinder Makkar, Divya C. Thomas, Nitika Setia, Meenakshi Bhat
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 31:431-441
We evaluated the clinical histories, motor and pulmonary functions, cardiac phenotypes and GAA genotypes of an Indian cohort of twenty patients with late onset Pompe disease (LOPD) in this multi-centre study. A mean age at onset of symptoms and diagn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dc6199f44a124c02bf605eb42732602b
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.02.013
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.02.013
Publikováno v:
Indian journal of pediatrics. 85(2)
Mitochondrial disorders have a wide variability in the phenotype. A 10-mo-old girl presented with a severe phenotype of multisystem involvement due to an uncommon mitochondrial disease. Mutations in the RMND1 gene of nuclear DNA were identified on ne
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca7edae45680bf2227212260b904cdcb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29071585
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29071585
Conference
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.