Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"N Souraty"'
Autor:
A, Mégarbané, P, Gosset, N, Souraty, J M, Lapierre, R, Korban, L, Zahed, L, Samaras, M, Vekemans, M, Prieur
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 104(3)
We report on a young male with mental retardation, slightly upslanting palpebral fissures, strabismus, high-arched palate, retrognathia, and flat feet. Cytogenetic analysis in addition to fluorescent in situ hybridization (FISH) and comparative genom
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0b97f4852858c1e91b8ab588766d9b08
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11754045
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11754045
[Retrospective study of nine Lebanese families with fragile X syndrome and review of the literature]
Publikováno v:
Le Journal medical libanais. The Lebanese medical journal. 46(6)
The Fragile X syndrome is the most common inherited form of mental retardation. Despite its incidence, which is estimated at 1/4000 boys, only 9 families have been documented so far in Lebanon, of which 3 have been partially investigated. This syndro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3c3b1ad3da5dc4f06587212620fb1ce8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10349270
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10349270
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 9(3)
We report on a boy with anophthalmia, split hand, oligodactyly, syndactyly and polydactyly: These features are consistent with the diagnosis of the ophthalmo-acromelic syndrome (Waardenburg). However, the hand anomalies have not been reported yet. Th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b8547a6deffc0849d305d14d58206eb2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9777341
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9777341
Autor:
Michel Vekemans, André Mégarbané, D Theophile, N Souraty, Marguerite Prieur, J. Auge, P Chédid
An 18 month old girl was referred to us because of dysmorphic features and psychomotor and growth retardation. On physical examination, she was found to have microcephaly, open fontanelles, a prominent forehead, a flat occiput, hypertelorism, sparse
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c12751027897e0b35de38ebe2b32165
https://europepmc.org/articles/PMC1051069/
https://europepmc.org/articles/PMC1051069/
Publikováno v:
Annales de genetique. 40(1)
The authors describe a boy with a triangular face, wide forehead, telecanthus, large ears, prominent root of the nose, long and bulging philtrum, thin upper lip, everted lower lip, high arched palate, micrognathism, pointed chin, overriding toes, joi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d26bbbfffa4d7681df9fcfe6e2f49170
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9150851
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9150851
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.