Zobrazeno 1 - 10
of 85
pro vyhledávání: '"N J, Leschot"'
Autor:
N. J. Leschot, A.M. Musters, Mariëtte Goddijn, P.M.M. Bossuyt, F. van der Veen, Johanna C. Korevaar, Sjoerd Repping, Maureen T.M. Franssen
Publikováno v:
Human Reproduction Update. 17:467-475
BACKGROUND: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has been stated to improve live birth rates compared with natural conception in couples with recurrent miscarriage (RM) carrying a structural chromosome abnormality. It is unclear to what extent thi
Autor:
F. van der Veen, Mariëtte Goddijn, S. Snijder, C. A. J. M. de Borgie, F. Vansenne, Patrick M.M. Bossuyt, Henny H. Lemmink, K. B. J. Gerssen-Schoorl, N. J. Leschot, B. Redeker
Publikováno v:
Reproductive biomedicine online, 23(4), 525-533. Elsevier
Reproductive Biomedicine Online, 23(4), 525-533. ELSEVIER SCI LTD
Reproductive Biomedicine Online, 23(4), 525-533. ELSEVIER SCI LTD
Couples with recurrent miscarriage (RM) and men with poor semen quality may undergo genetic testing as part of the diagnostic work-up. This study explored their knowledge and perception of genetic testing, evaluated psychological wellbeing and identi
Autor:
P. Ocal, S. Sahmay, T. Irez, H. Senol, I. Cepni, S. Purisa, W. Lin, X. Liu, A. Donjacour, E. Maltepe, P. Rinaudo, M. N. Baumgarten, D. Stoop, P. Haentjes, G. Verheyen, F. De Schrijver, I. Liebaers, M. Camus, M. Bonduelle, P. Devroey, E. C. M. Nelissen, A. P. A. Van Montfoort, E. Coonen, J. G. Derhaag, J. L. H. Evers, J. C. M. Dumoulin, J. R. Costa Lopes, J. Mendes dos Santos, S. Portugal Silva Lima, S. Portugal Silva Souza, T. Rodrigues Pereira, J. P. Barguil Brasileiro, H. Pina, M. L. Lessa, M. Genovese Soares, V. Medina Lopes, C. G. Ribeiro, K. Adami, C. Hughes, G. Emerson, K. Grundy, P. Kelly, E. Mocanu, T. Coelho Cafe, J. B. M. de Souza Costa, N. I. Zavattiero Tierno, S. Singh, S. Vitthala, A. Zosmer, L. Sabatini, A. Tozer, C. Davis, T. Al-Shawaf, Q. V. Neri, D. Monahan, Z. Rosenwaks, G. D. Palermo, E. Kalu, M. Y. Thum, H. A. Abdalla, A. Sazonova, C. Bergh, K. Kallen, A. Thurin-Kjellberg, U. B. Wennerholm, G. Griesinger, K. Doody, H. Witjes, B. Mannaerts, B. Tarlatzis, L. Rombauts, E. Heijnen, M. Marintcheva-Petrova, J. Elbers, A. Koning, M. A. Q. Mutsaerts, A. Hoek, B. W. Mol, R. Fadini, T. Guarnieri, M. Mignini Renzini, R. Comi, M. Mastrolilli, A. Villa, E. Colpi, G. Coticchio, M. Dal Canto, M. Dolleman, S. L. Broer, B. C. Opmeer, B. C. Fauser, F. J. M. Broekmans, P. Alama, A. Requena, J. Crespo, M. Munoz, A. Ballesteros, E. Munoz, M. Fernandez, M. Meseguer, J. A. Garcia-Velasco, A. Pellicer, M. Munk, S. Smidt-Jensen, J. Blaabjerg, C. Christoffersen, S. Lenz, S. Lindenberg, E. Bosch, E. Labarta, F. Cruz, C. Simon, J. Remohi, J. Esler, J. Osborn, C. Boissonnas Chalas, A. Marszalek, P. Fauque, J. P. Wolf, D. De Ziegler, L. Cabanes, P. Jouannet, A. R. Han, C. W. Park, S. W. Cha, H. O. Kim, K. M. Yang, J. Y. Kim, I. O. Song, M. K. Koong, I. S. Kang, R. Roszaman, M. H. Omar, Y. Nazri, Y. W. Azantee, A. Z. Murad, M. R. Zainulrashid, N. Wang, F. Le, L. Y. Wang, G. L. Ding, J. Z. Sheng, H. F. Huang, F. Jin, S. Reinblatt, H. Holzer, W. Y. Son, E. Shalom-Paz, R. C. Chian, W. Buckett, M. Dahan, E. Demirtas, S. L. Tan, A. Revel, Y. Schejter-Dinur, S. Revel-Vilk, R. P. M. G. Hermens, E. van den Boogaard, N. J. Leschot, J. H. A. Vollebergh, R. Bernardus, J. A. M. Kremer, F. van der Veen, M. Goddijn, M. J. Nahuis, N. Kose, N. Bayram, P. G. A. Hompes, B. W. J. Mol, F. van der veen, M. van Wely, J. Van Disseldorp, M. D. Dolleman, K. Broeze, M. De Rycke, L. Petrussa, H. Van de Velde, M. Cerrillo, A. Pacheco, S. Rodriguez, R. Gomez, F. Delagado, J. A. Garcia Velasco, S. Desmyttere, W. Verpoest, C. Staessen, A. De Vos, G. Kohls, F. J. Ruiz, G. De la Fuente, M. Toribio, M. Martinez, V. Soderstrom - Anttila, M. Salevaara, A. M. Suikkari, E. Clua, R. Tur, N. Alcaniz, M. Boada, I. Rodriguez, P. N. Barri, A. Veiga, W. L. D. M. Nelen, I. W. H. Van Empel, B. J. Cohlen, J. S. Laven, J. W. M. Aarts, E. Ricciarelli, J. L. Gomez-Palomares, L. Andres-Criado, E. R. Hernandez, B. Courbiere, M. Aye, J. Perrin, C. Di Giorgio, M. De Meo, A. Botta, J. Castilla Alcala, F. Luceno Maestre, Y. Cabello, J. Hernandez, J. Marqueta, A. Pareja, E. Hernandez, B. Coroleu, L. Helmgaard, B. M. Klein, J. C. Arce, I. W. H. van Empel, J. Boivin, C. M. Verhaak, G. Ding, R. Yin, J. Sheng, H. Huang, F. Mancini, M. J. Gomez, N. M. van den Boogaard, J. W. van der Steeg, P. Hompes, P. Boyer, M. Gervoise-Boyer, L. Meddeb, B. Rossin, F. Audibert, S. Sakian, E. Chan Wong, S. Ma, R. Pathak, M. D. Mustafa, R. S. Ahmed, A. K. Tripathi, K. Guleria, B. D. Banerjee, G. Vela, M. Luna, E. D. Flisser, B. Sandler, M. Brodman, L. Grunfeld, A. B. Copperman, M. Baronio, P. Carrascosa, C. Capunay, J. Vallejos, S. Papier, M. Borghi, C. Sueldo, J. Carrascosa, E. Martin Lopez, A. Marcucci, I. Marcucci, P. Salacone, A. Sebastianelli, L. Caponecchia, N. Pacini, R. Rago, M. Alvarez, O. Carreras, M. Arnoldi, D. Diaferia, M. G. Corbucci, L. De Lauretis, M. J. Kook, J. Y. Jung, J. H. Lee, Y. J. Jung, H. K. Hwang, A. Kang, S. J. An, H. M. Kim, H. C. Kwon, S. J. Lee, M. Satoh, J. Imada, K. Ito, F. Migishima, T. Inoue, Y. Ohnishi, H. Kawato, Y. Nakaoka, A. Fukuda, Y. Morimoto, S. Mourad, R. P. T. M. Grol, N. P. Polyzos, A. Valachis, E. Patavoukas, E. G. Papanikolaou, I. E. Messinis, B. C. Tarlatzis, H. Kang, C. H. Kim, E. Park, S. Kim, H. D. Chae, B. M. Kang, K. S. Jung, H. J. Song, Y. S. Ahn, L. Petkova, I. Canov, T. Milachich, A. Shterev, C. Patrat, K. Pocate, J. C. Juillard, V. Gayet, V. Blanchet, D. de Ziegler, J. W. van der, E. Leushuis, P. Steures, C. Koks, J. Oosterhuis, P. Bourdrez, P. M. Bossuyt
Publikováno v:
Human Reproduction. 25:i236-i260
Autor:
M. Emery, D. Wirthner, M. Germond, M. C. Van Rij, R. Lulofs, N. Muntjewerff, J. L. H. Evers, J. P. M. Geraedts, C. E. M. de Die, F. Vansenne, M. Goddijn, B. Redeker, S. Snijder, K. Gerssen-Schoorl, H. H. Lemmink, N. J. Leschot, F. Van der Veen, P. M. M. Bossuyt, C. A. J. M. De Borgie, J. Nekkebroeck, D. Stoop, P. Devroey, V. Provoost, G. Pennings, P. De Sutter, J. Gerris, A. Vandevelde, M. Dhont, C. M. Verhaak, J. W. M. Aarts, J. Boivin, J. A. M. Kremer, I. W. H. van Empel
Publikováno v:
Human Reproduction. 25:i14-i17
Publikováno v:
Clinical genetics, 29(3), 251-257. Wiley-Blackwell
A newborn girl, homozygous for a balanced Y/22 chromosome translocation is described. This unique karyotype was detected during prenatal chromosome studies in the first pregnancy of a 26-year-old woman. Amniocentesis was performed because of clinical
Autor:
Cindy M. Korver, A. M. M. Van Pelt, G.H. Westerveld, M.P. Lombardi, N. J. Leschot, F. van der Veen, Sjoerd Repping
Publikováno v:
Human reproduction (Oxford, England), 21(12), 3178-3184. Oxford University Press
BACKGROUND: Because of the common use of ICSI and the potential genetic aetiology of spermatogenic failure, concern has been raised about transmitting genetic disorders to ICSI offspring. However, to date, in only approximately 15% of all cases of sp
Autor:
F. van derVeen, M.P. Lombardi, G.H. Westerveld, Judith Gianotten, Sjoerd Repping, N. J. Leschot
Publikováno v:
Molecular human reproduction, 10(4), 265-269. Oxford University Press
The genetic cause of male subfertility due to impaired spermatogenesis is unknown in the majority of cases, but the general assumption is that it is a complex disorder. The aim of this study was to determine whether mutations occur in the HNRNP G-T g
Autor:
N J Leschot
Publikováno v:
Huisarts en Wetenschap. 45:639-645
De publicatie van een eerste schetskaart van het menselijk DNA heeft terecht veel aandacht gekregen in de media. Voor adviesvragers binnen de klinische genetica staan de toekomstige mogelijkheden van de genetica soms echter in schril contrast met de
Publikováno v:
Clinical Genetics. 11:441-443
Autor:
Frans G. I. Jennekens, M van Meegen, M. de Visser, A. J. van der Kooi, Peter Joseph Jongen, N. J. Leschot, Pieter A. Bolhuis, H.B. Ginjaar, A. J. van Essen
Publikováno v:
Neuromuscular disorders, 8(5), 305-308. PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
Neuromuscular disorders, 8(5), 305-308. Elsevier Limited
Neuromuscular disorders, 8(5), 305-308. Elsevier Limited
Limb girdle muscular dystrophy is a heterogeneous group of disorders. One autosomal recessive subtype, LGMD2C, has been linked to chromosome 13, and is caused by gamma-sarcoglycan deficiency in muscle. This report describes a novel missense mutation