The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe

Autor: Francesco Testa, N Hemmrich, G. Van Camp, R Santoss, J. C. Kaplan, S. Ingvast, Kris Flothmann, Francesca Simonelli, E Paloma, Carel B. Hoyng, Michele D'Urso, Alessandra Maugeri, Andres Metspalu, Reshma Patel, Paula Jorge, C Wadelius, Roser Gonzàlez-Duarte, Shomi S. Bhattacharya, Han G. Brunner, A C Bird, J Tammur, F. P. M. Cremers, Gjt Meerman, Susana Balcells, Jean-Michel Rozet, Marianne Schwartz, Bhf Weber, Rando Allikmets

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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European journal of human genetics
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
European Journal of Human Genetics, 10, 197-203
European Journal of Human Genetics, 10, 3, pp. 197-203
European Journal of Human Genetics, 10(3), 197-203. Nature Publishing Group

Item does not contain fulltext Inherited retinal dystrophies represent the most important cause of vision impairment in adolescence, affecting approximately 1 out of 3000 individuals. Mutations of the photoreceptor-specific gene ABCA4 (ABCR) are a co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb6684b3297602d0c73d8b7733d5e5dc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11694

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