Zobrazeno 1 - 10
of 84
pro vyhledávání: '"N Guelbert"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
F, Pesaola, R, Kohan, I A, Cismondi, N, Guelbert, P, Pons, A M, Oller-Ramirez, I, Noher de Halac
Publikováno v:
Revista de neurologia. 68(4)
CLN8 disease is one of the thirteen recognized genetic types of neuronal ceroid lipofuscinosis, a group of neurodegenerative lysosomal storage disorders, most frequent in childhood. A putative 286 amino acids transmembrane CLN8 protein with unknown f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f675ec49402c2310c0c54b9d20b5242e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30741402
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30741402
Autor:
J M, Politei, G, Gordillo-González, N, Guelbert, C F M, Souza, C M, Lourenço, M L, Solano, M M, Junqueira, T S P C, Magalhães, A M, Martins
Publikováno v:
Journal of Pain and Symptom Management.
The Publisher regrets that this article is an accidental duplication of an article that has already been published, https://doi.org/10.1016/j.jpainsymman.2018.03.023. The duplicate article has therefore been withdrawn. The full Elsevier Policy on Art
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::edbe47e9344244a116ec9bbb529b89b7
https://doi.org/10.1016/j.jpainsymman.2018.03.020
https://doi.org/10.1016/j.jpainsymman.2018.03.020
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
IA Cismondi, R. Kohan, R. Dodelson de Kremer, N Guelbert, Michael Fietz, V. Tapia Anzolini, VJ Muller, AM Oller Ramírez, I. Noher de Halac
Publikováno v:
Clinical Genetics. 76:372-382
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a family of progressive neurodegenerative diseases that are characterized by the cellular accumulation of ceroid lipofuscin-like bodies. NCL type 1 (CLN1) and type 2 (CLN2) are caused by deficiencies of t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f202ecf7943b479ac3495ba773ad727e
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01214.x
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01214.x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R D, De Kremer, A, Paschini-Capra, S, Bacman, C, Argaraña, G, Civallero, R I, Kelley, N, Guelbert, A, Latini, I, Noher de Halac, A, Giner-Ayala, J, Johnston, R, Proujansky, I, Gonzalez, C, Depetris-Boldini, A, Oller-Ramírez, C, Angaroni, R A, Theaux, E, Hliba, E, Juaneda
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 99(2)
An Argentine male child died at 4.5 years of age of a lethal mitochondrial disease associated with a MELAS mutation and a Barth syndrome-like presentation. The child had severe failure to thrive from the early months and for approximately two years t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::490d351038f2e135c695550063309034
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11241464
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11241464
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.