Výsledky vyhledávání

Genotype-phenotype analysis of Jervell and Lange-Nielsen syndrome in six families from Saudi Arabia

Autor: J. Al-Aata, Zahurul A. Bhuiyan, Jumana Y. Al-Aama, A. A. M. Wilde, Saleh Alghamdi, A.Y. Bdier, A. AlQarawi, N. Al-Aama, Omamah A. Jiman

Publikováno v: Clinical genetics, 87(1), 74-79. Wiley-Blackwell

We sought to explore the genotype-phenotype of Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS) patients in Saudi Arabia. We have also assessed the plausible effect of consanguinity into the pathology of JLNS. Six families with at least one JLNS-affected me

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5bae522e5f21b6d1cf8b9ebe76f45206
https://doi.org/10.1111/cge.12330

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Identification genetic variations in some heat shock protein genes of Tali goat breed and study their structural and functional effects on relevant proteins.

Autor: Rezvannejad, Elham¹ (AUTHOR) e.rezvannejad@kgut.ac.ir, Mousavizadeh, SeyedAzim² (AUTHOR)

Publikováno v: Veterinary Medicine & Science. Sep2023, Vol. 9 Issue 5, p2247-2259. 13p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Discovering Deleterious Single Nucleotide Polymorphisms of Human AKT1 Oncogene: An In Silico Study.

Autor: Zhang, Ruojun¹ (AUTHOR), Akhtar, Nahid² (AUTHOR), Wani, Atif Khurshid² (AUTHOR), Raza, Khalid³ (AUTHOR) kraza@jmi.ac.in, Kaushik, Vikas² (AUTHOR) kraza@jmi.ac.in

Publikováno v: Life (2075-1729). Jul2023, Vol. 13 Issue 7, p1532. 21p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Biomaterial engineering strategies for modeling the Bruch's membrane in age-related macular degeneration.

Autor: Molins, Blanca, Rodríguez, Andrea, Llorenç, Víctor, Adán, Alfredo

Publikováno v: Neural Regeneration Research; Dec2024, Vol. 19 Issue 12, p2626-2636, 11p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Characterization of Primary Cilia Formation in Human ESC-Derived Retinal Organoids.

Autor: Ning, Ke¹ (AUTHOR), Luo, Ziming¹ (AUTHOR), Kowal, Tia J.^1,2 (AUTHOR), Tran, Matthew¹ (AUTHOR), Majumder, Rishab^1,2 (AUTHOR), Jarin, Trent M.¹ (AUTHOR), Wu, Albert Y.¹ (AUTHOR), Goldberg, Jeffrey L.^1,2 (AUTHOR), Sun, Yang^1,2 (AUTHOR)

Publikováno v: Stem Cells International. 1/13/2023, p1-14. 14p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Retinal pigment epithelium extracellular vesicles are potent inducers of age‐related macular degeneration disease phenotype in the outer retina.

Autor: Kurzawa‐Akanbi, Marzena¹ (AUTHOR) majlinda.lako@ncl.ac.uk, Whitfield, Phillip² (AUTHOR), Burté, Florence¹ (AUTHOR), Bertelli, Pietro Maria³ (AUTHOR), Pathak, Varun³ (AUTHOR), Doherty, Mary⁴ (AUTHOR), Hilgen, Birthe¹ (AUTHOR), Gliaudelytė, Lina⁵ (AUTHOR), Platt, Mark⁶ (AUTHOR), Queen, Rachel¹ (AUTHOR), Coxhead, Jonathan¹ (AUTHOR), Porter, Andrew¹ (AUTHOR), Öberg, Maria^7,8 (AUTHOR), Fabrikova, Daniela^7,8 (AUTHOR), Davey, Tracey⁹ (AUTHOR), Beh, Chia Shyan¹ (AUTHOR), Georgiou, Maria¹ (AUTHOR), Collin, Joseph¹ (AUTHOR), Boczonadi, Veronika¹ (AUTHOR), Härtlova, Anetta^7,8,10 (AUTHOR)

Publikováno v: Journal of Extracellular Vesicles. Dec2022, Vol. 11 Issue 12, p1-32. 32p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání