Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B

Autor: Eckl KM, de Juanes S, Kurtenbach J, Nätebus M, Lugassy J, Oji V, Traupe H, Preil ML, Martínez F, Smolle J, Harel A, Krieg P, Sprecher E, Hennies HC

Publikováno v: JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

In recent years several new genes for autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) have been identified. However, little is known about the molecular epidemiology and pathophysiology of this genetically and clinically heterogeneous group of sever

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::101d07ec56f124c315b9fa97ab1b46dc
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3979

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.