Increased incidence of pathogenic variants in ATM in the context of testing for breast and ovarian cancer predisposition

Autor: P, Macquere, S, Orazio, F, Bonnet, N, Jones, V, Bubien, J, Chiron, D, Lafon, E, Barouk-Simonet, J, Tinat, L, Venat-Bouvet, P, Gesta, M, Longy, N, Sevenet

Publikováno v: Journal of human genetics. 67(6)

Pathogenic Variants (PV) in major cancer predisposition genes are only identified in approximately 10% of patients with Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome. Next Generation Sequencing (NGS) leads to the characterization of incidental

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2b841f1dad8f3dc6736a853946bc04ae
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017683

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

MEDULLOBLASTOMA

Autor: G. Vaidyanathan, S. Gururangan, D. Bigner, M. Zalutsky, M. Morfouace, A. Shelat, J. Megan, B. B. Freeman, S. Robinson, S. Throm, J. M. Olson, X.-N. Li, K. R. Guy, G. Robinson, C. Stewart, A. Gajjar, M. Roussel, N. Sirachainan, S. Pakakasama, U. Anurathapan, A. Hansasuta, M. Dhanachai, C. Khongkhatithum, S. Hongeng, A. Feroze, K.-S. Lee, S. Gholamin, Z. Wu, B. Lu, S. Mitra, S. Cheshier, P. Northcott, C. Lee, T. Zichner, P. Lichter, J. Korbel, R. Wechsler-Reya, S. Pfister, I. P. T. Project, K. K.-W. Li, T. Xia, F. M. T. Ma, R. Zhang, L. Zhou, K.-M. Lau, H.-K. Ng, L. Lafay-Cousin, S. Chi, J. Madden, A. Smith, E. Wells, E. Owens, D. Strother, N. Foreman, R. Packer, E. Bouffet, T. Wataya, J. Peacock, M. D. Taylor, D. Ivanov, M. Garnett, T. Parker, C. Alexander, L. Meijer, R. Grundy, P. Gellert, M. Ashford, D. Walker, J. Brent, F. Z. Cader, D. Ford, A. Kay, R. Walsh, G. Solanki, A. Peet, M. English, T. Shalaby, G. Fiaschetti, S. Baulande, N. Gerber, M. Baumgartner, M. Grotzer, T. Hayase, Y. Kawahara, M. Yagi, T. Minami, N. Kanai, T. Yamaguchi, A. Gomi, A. Morimoto, R. Hill, S. Kuijper, J. Lindsey, E. Schwalbe, K. Barker, J. Boult, D. Williamson, Z. Ahmad, A. Hallsworth, S. Ryan, E. Poon, R. Ruddle, F. Raynaud, L. Howell, C. Kwok, A. Joshi, S. L. Nicholson, S. Crosier, S. Wharton, K. Robson, A. Michalski, D. Hargrave, T. Jacques, B. Pizer, S. Bailey, F. Swartling, K. Petrie, W. Weiss, L. Chesler, S. Clifford, L. Kitanovski, T. Prelog, B. F. Kotnik, M. Debeljak, M. A. Grotzer, A. Gevorgian, E. Morozova, I. Kazantsev, T. Iukhta, S. Safonova, E. Kumirova, Y. Punanov, B. Afanasyev, O. Zheludkova, W. Grajkowska, M. Pronicki, B. Cukrowska, B. Dembowska-Baginska, M. Lastowska, A. Murase, S. Nobusawa, Y. Gemma, F. Yamazaki, A. Masuzawa, T. Uno, T. Osumi, Y. Shioda, C. Kiyotani, T. Mori, K. Matsumoto, H. Ogiwara, N. Morota, J. Hirato, A. Nakazawa, K. Terashima, T. Fay-McClymont, K. Walsh, D. Mabbott, D. Sturm, P. A. Northcott, D. T. W. Jones, A. Korshunov, S. M. Pfister, M. Kool, C. Hooper, S. Hawes, U. Kees, N. Gottardo, P. Dallas, A. Siegfried, A. I. Bertozzi, A. Sevely, N. Loukh, C. Munzer, C. Miquel, F. Bourdeaut, T. Pietsch, C. Dufour, M. B. Delisle, D. Kawauchi, J. Rehg, D. Finkelstein, F. Zindy, T. Phoenix, R. Gilbertson, J. Trubicka, M. Borucka-Mankiewicz, E. Ciara, K. Chrzanowska, M. Perek-Polnik, D. Abramczuk-Piekutowska, D. Jurkiewicz, S. Luczak, P. Kowalski, M. Krajewska-Walasek, C. Sheila, S. Lee, C. Foster, B. Manoranjan, M. Pambit, R. Berns, A. Fotovati, C. Venugopal, K. O'Halloran, A. Narendran, C. Hawkins, V. Ramaswamy, M. Taylor, A. Singhal, J. Hukin, R. Rassekh, S. Yip, S. Singh, C. Duhman, S. Dunn, T. Chen, S. Rush, H. Fuji, Y. Ishida, T. Onoe, T. Kanda, Y. Kase, H. Yamashita, S. Murayama, Y. Nakasu, T. Kurimoto, A. Kondo, S. Sakaguchi, J. Fujimura, M. Saito, T. Arakawa, H. Arai, T. Shimizu, E. Jurkiewicz, P. Daszkiewicz, M. Drogosiewicz, V. Hovestadt, I. Buchhalter, N. N. Jager, A. Stuetz, P. Johann, C. Schmidt, M. Ryzhova, P. Landgraf, M. Hasselblatt, U. Schuller, M.-L. Yaspo, A. von Deimling, R. Eils, A. Modi, M. Patel, M. Berk, L.-x. Wang, G. Plautz, H. Camara-Costa, A. Resch, C. Lalande, V. Kieffer, G. Poggi, C. Kennedy, K. Bull, G. Calaminus, J. Grill, F. Doz, S. Rutkowski, M. Massimino, R.-D. Kortmann, B. Lannering, G. Dellatolas, M. Chevignard, D. Solecki, P. McKinnon, J. Olson, J. Hayden, D. Ellison, M. Buss, M. Remke, J. Lee, T. Caspary, R. Castellino, M. Sabel, G. Gustafsson, G. Fleischhack, M. Benesch, A. Navajas, R. Reddingius, M.-B. Delisle, D. Lafon, N. Sevenet, G. Pierron, O. Delattre, J. Ecker, I. Oehme, R. Mazitschek, M. Lodrini, H. E. Deubzer, A. E. Kulozik, O. Witt, T. Milde, D. Patmore, N. Boulos, K. Wright, S. Boop, T. Janicki, S. Burzynski, G. Burzynski, A. Marszalek, J. Triscott, M. Green, S. R. Rassekh, B. Toyota, C. Dunham, S. E. Dunn, K.-W. Liu, Y. Pei, L. Genovesi, P. Ji, M. Davis, C. G. Ng, Y.-J. Cho, N. Jenkins, N. Copeland, B. Wainwright, Y. Tang, S. Schubert, B. Nguyen, S. Masoud, A. Lee, M. Willardson, P. Bandopadhayay, G. Bergthold, S. Atwood, R. Whitson, J. Qi, R. Beroukhim, J. Tang, A. Oro, B. Link, J. Bradner, S. G. Vallero, D. Bertin, M. E. Basso, C. Milanaccio, P. Peretta, A. Cama, A. Mussano, S. Barra, G. Morana, I. Morra, P. Nozza, F. Fagioli, M. L. Garre, A. Darabi, E. Sanden, E. Visse, N. Stahl, P. Siesjo, D. Vaka, F. Vasquez, B. Weir, G. Cowley, C. Keller, W. Hahn, I. C. Gibbs, S. Partap, K. Yeom, M. Martinez, H. Vogel, S. S. Donaldson, P. Fisher, S. Perreault, L. Guerrini-Rousseau, S. Pujet, V. Kieffer-Renaux, M. A. Raquin, P. Varlet, A. Longaud, C. Sainte-Rose, D. Valteau-Couanet, J. Staal, L. S. Lau, H. Zhang, W. J. Ingram, Y. J. Cho, Y. Hathout, K. Brown, B. R. Rood, M. Handler, T. Hankinson, B. K. Kleinschmidt-Demasters, S. Hutter, D. T. Jones, N. Kagawa, R. Hirayama, N. Kijima, Y. Chiba, M. Kinoshita, K. Takano, D. Eino, S. Fukuya, F. Yamamoto, K. Nakanishi, N. Hashimoto, Y. Hashii, J. Hara, T. Yoshimine, J. Wang, C. Guo, Q. Yang, Z. Chen, I. Filipek, E. Swieszkowska, M. Tarasinska, D. Perek, R. Kebudi, B. Koc, O. Gorgun, F. Y. Agaoglu, J. Wolff, E. Darendeliler, K. Kerl, J. Gronych, J. McGlade, R. Endersby, H. Hii, T. Johns, J. Sastry, D. Murphy, M. Ronghe, C. Cunningham, F. Cowie, R. Jones, A. Calisto, M. Sangra, C. Mathieson, J. Brown, K. Phuakpet, V. Larouche, U. Bartels, T. Ishida, D. Hasegawa, K. Miyata, S. Ochi, A. Saito, A. Kozaki, T. Yanai, K. Kawasaki, K. Yamamoto, A. Kawamura, T. Nagashima, Y. Akasaka, T. Soejima, M. Yoshida, Y. Kosaka, A. von Bueren, T. Goschzik, R. Kortmann, K. von Hoff, C. Friedrich, A. z. Muehlen, M. Warmuth-Metz, N. Soerensen, F. Deinlein, I. Zwiener, A. Faldum, J. Kuehl, K. KRAMER, N. P. -Taskar, P. Zanzonico, J. L. Humm, S. L. Wolden, N.-K. V. Cheung, S. Venkataraman, I. Alimova, P. Harris, D. Birks, I. Balakrishnan, A. Griesinger, N. K. Foreman, R. Vibhakar, A. Margol, N. Robison, J. Gnanachandran, L. Hung, R. Kennedy, M. Vali, G. Dhall, J. Finlay, A. Erdrich-Epstein, M. Krieger, R. Drissi, M. Fouladi, F. Gilles, A. Judkins, R. Sposto, S. Asgharzadeh, A. Peyrl, M. Chocholous, S. Holm, P. Grillner, K. Blomgren, A. Azizi, T. Czech, B. Gustafsson, K. Dieckmann, U. Leiss, I. Slavc, S. Babelyan, I. Dolgopolov, R. Pimenov, G. Mentkevich, S. Gorelishev, M. Laskov, A. O. von Bueren, J. Nowak, R. D. Kortmann, M. Mynarek, K. Muller, N. U. Gerber, H. Ottensmeier, R. Kwiecien, M. Yankelevich, V. Boyarshinov, I. Glekov, S. Ozerov, S. Gorelyshev, A. Popa, N. Subbotina, A. M. Martin, C. Nirschl, M. Polanczyk, R. Bell, D. Martinez, L. M. Sullivan, M. Santi, P. C. Burger, J. M. Taube, C. G. Drake, D. M. Pardoll, M. Lim, L. Li, W.-G. Wang, J.-X. Pu, H.-D. Sun, R. Ruggieri, M. H. Symons, M. I. Vanan, S. Bolin, S. Schumacher, R. Zeid, F. Yu, N. Vue, W. Gibson, B. Paolella, F. J. Swartling, M. W. Kieran, J. E. Bradner, O. Maher, S. Khatua, N. Tarek, W. Zaky, T. Gupta, S. Mohanty, S. Kannan, R. Jalali, E. Kapitza, D. Denkhaus, A. z. Muhlen, D. G. van Vuurden, M. Garami, J. Fangusaro, T. B. Davidson, M. J. G. da Costa, J. Sterba, S. C. Clifford, J. L. Finlay, R. Schmidt, J. Felsberg, H. Skladny, F. Cremer, G. Reifenberger, R. Kunder, E. Sridhar, A. A. Moiyadi, A. Goel, N. Goel, N. Shirsat, R. Othman, L. Storer, I. Kerr, B. Coyle, N. Law, M. L. Smith, M. Greenberg, S. Laughlin, D. Malkin, F. Liu, I. Moxon-Emre, N. Scantlebury, A. Nasir, D. Onion, A. Lourdusamy, A. Grabowska, Y. Cai, T. Bradshaw, R. S. S. de Medeiros, A. Beaugrand, S. Soares, S. Epelman, W. Wang, M. Sultan, R. J. Wechsler-Reya, M. Zapatka, B. Radlwimmer, D. Alderete, L. Baroni, F. Lubinieki, F. Auad, M. L. Gonzalez, W. Puya, P. Pacheco, O. Aurtenetxe, A. Gaffar, L. Gros, O. Cruz, C. Calvo, N. Shinojima, H. Nakamura, J.-i. Kuratsu, A. Hanaford, C. Eberhart, T. Archer, P. Tamayo, S. Pomeroy, E. Raabe, K. De Braganca, S. Gilheeney, Y. Khakoo, K. Kramer, S. Wolden, I. Dunkel, R. R. Lulla, J. Laskowski, S. Goldman, V. Gopalakrishnan, D. Shih, X. Wang, C. Faria, C. Raybaud, U. Tabori, J. Rutka, S. Jacobs, F. De Vathaire, I. Diallo, D. Llanas, C. Verez, F. Diop, A. Kahlouche, S. Puget, E. Thompson, E. Prince, V. Amani, P. Sin-Chan, M. Lu, C. Kleinman, T. Spence, D. Picard, K. C. Ho, J. Chan, J. Majewski, N. Jabado, P. Dirks, A. Huang, J. R. Madden, A. M. Donson, D. M. Mirsky, A. Dubuc, S. Mack, D. Gendoo, B. Luu, T. MacDonald, T. Van Meter, S. Croul, A. Laureano, W. Brugmann, C. Denman, H. Singh, H. Huls, J. Moyes, D. Sandberg, L. Silla, L. Cooper, D. Lee

Publikováno v: Neuro-Oncology. 16:i71-i96

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd2343872aaa3045d972cd23a29c9caa
https://doi.org/10.1093/neuonc/nou074

Nævomatose basocellulaire diffuse du tronc chez une enfant de 10 ans traitée par Vismodégib

Autor: A. Salhi, S. Messaoudi, N. Cheddani, S. Oughanem, B. Cavelier-Balloy, A. Boukendjakdji, S. Leclerc-Mercier, N. Sevenet, E. Bourrat, D. Bessis, A. Djéridane, H. Hammoud, N. Sévenet, K. Bensalah, A. Guedouar, I. Benkaidali

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 143:S388

Introduction La naevomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) (OMIM 109400 ) est une maladie genetique multisystemique, due principalement a une mutation du gene PTCH1 implique dans la voie de signalisation de Hedgehog dont l’action physiol

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8916f6d3141d265f4d2e5a896ddba155
https://doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.626

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.