Zobrazeno 1 - 10
of 59
pro vyhledávání: '"N, Ortiz-Brüchle"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
N, Ortiz-Brüchle, M, Muders, M, Toma, I, Esposito, A, Hartmann, R, Stöhr, H, Reis, P, Wild, J, Köllermann, F, Bremmer, J, Leichsenring, A, Stenzinger, S, Merkelbach-Bruse, S, Kirfel, S, Perner, N, Hartmann, W, Roth, A, Jung, T, Kirchner, K, Schwamborn, N, Pfarr, E, Dahl, R, Knüchel, N T, Gaisa
Publikováno v:
Der Urologe. Ausg. A. 59(3)
Technical advancement and availability of high-throughput analysis has advanced molecular subtyping of most cancers. Thus, new possibilities for precision oncology have emerged.Therefore, we aimed to collect data regarding availability and use of nex
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::5bd0d7b1de45301eb284f9cefc3dc308
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31541269
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31541269
Autor:
Andreas Kroh, N. Ortiz Brüchle, Marcel Binnebösel, Florian Ulmer, Nadine T. Gaisa, Ulf P. Neumann, Christian D. Klink
Publikováno v:
Der Chirurg, 87(4), 340-343. Springer
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca06e026486b369c23cf573cfc936748
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26260283
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26260283
Autor:
Katja Eggermann, Thomas Eggermann, Klaus Zerres, Matthias Begemann, Heide Seidel, Sabine Rudnik-Schöneborn, N. Ortiz Brüchle, Sabrina Spengler
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 161:633-643
Der Einsatz hochauflosender molekularer Karyotypisierungsverfahren auf der Basis von Mikroarrays hat zu einer wesentlichen Verbesserung der humangenetischen Diagnostik bei der Ursachenabklarung von Entwicklungsstorungen in der Padiatrie beigetragen.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7085dfe93785f8a446cf0ec6de3c6fa4
https://doi.org/10.1007/s00112-013-2893-8
https://doi.org/10.1007/s00112-013-2893-8
Autor:
Sabine Rudnik-Schöneborn, Martin Häusler, B. Müller, J.E.H. Gründahl, I. Du Chesne, N. Ortiz-Brüchle, Stephan Rust, Ewa Swiezewska, Thorsten Marquardt, J. Siedlecka, Ziqiang Guan, Janine Reunert, Christian R. H. Raetz, Klaus Zerres
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 105:642-651
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are caused by a dysfunction of glycosylation, an essential step in the manufacturing process of glycoproteins. This paper focuses on a 6-year-old patient with a new type of CDG-I caused by a defect of the s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::014befefcc1bff91b31dde600f74e024
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.12.017
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.12.017
Autor:
Sabine Rudnik-Schöneborn, Klaus Zerres, N. Ortiz Brüchle, Carsten Bergmann, J. von Bothmer, Thomas Eggermann, Andreas Venghaus
Publikováno v:
Medizinische Genetik. 22:322-331
Zusammenfassung Zystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Krankheitsgruppe und stellen mit einer Prävalenz von 1:1000 eine der häufigsten erblichen Erkrankungen dar. Die wichtigsten Formen sind die autosomal-domin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::87d7c4a23b1e2a4af0073f566119ea88
https://doi.org/10.1007/s11825-010-0238-8
https://doi.org/10.1007/s11825-010-0238-8
Publikováno v:
Der Chirurg; Zeitschrift fur alle Gebiete der operativen Medizen. 87(4)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4aa0f1799ffa49a76b1c2652fcfd1103
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260283
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260283
Autor:
K. Schoner, Matthias Begemann, N. Ortiz Brüchle, Thomas Eggermann, Carsten Bergmann, Klaus Zerres, Sabine Rudnik-Schöneborn, Cordula Knopp
Publikováno v:
Molecular and cellular probes. 29(5)
Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD), Meckel syndrome (MKS) and Bardet-Biedl syndrome (BBS) are autosomal recessive ciliopathies with a broad clinical and genetic overlap. In our multiethnic cohort of 88 MKS, 61 JS/JSRD and 66 BBS famil
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92e9aa094bad02ca279573c47c2638d2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26003401
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26003401