Zobrazeno 1 - 10
of 130
pro vyhledávání: '"N, Marle"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S, El Chehadeh, R, Touraine, F, Prieur, W, Reardon, T, Bienvenu, S, Chantot-Bastaraud, M, Doco-Fenzy, E, Landais, C, Philippe, N, Marle, P, Callier, A-L, Mosca-Boidron, F, Mugneret, N, Le Meur, A, Goldenberg, A-M, Guerrot, P, Chambon, V, Satre, C, Coutton, P-S, Jouk, F, Devillard, K, Dieterich, A, Afenjar, L, Burglen, M-L, Moutard, M-C, Addor, S, Lebon, D, Martinet, J-L, Alessandri, B, Doray, M, Miguet, D, Devys, P, Saugier-Veber, S, Drunat, B, Aral, V, Kremer, S, Rondeau, A-C, Tabet, J, Thevenon, C, Thauvin-Robinet, N, Perreton, V, Des Portes, L, Faivre
Publikováno v:
Clinical genetics. 91(4)
Duplication of the Xq28 region, involving MECP2 (dupMECP2), has been primarily described in males with severe developmental delay, spasticity, epilepsy, stereotyped movements and recurrent infections. Carrier mothers are usually asymptomatic with an
Autor:
M, Lefebvre, D, Sanlaville, N, Marle, C, Thauvin-Robinet, E, Gautier, S E, Chehadeh, A-L, Mosca-Boidron, J, Thevenon, P, Edery, M-P, Alex-Cordier, M, Till, S, Lyonnet, V, Cormier-Daire, J, Amiel, A, Philippe, S, Romana, V, Malan, A, Afenjar, S, Marlin, S, Chantot-Bastaraud, P, Bitoun, B, Heron, E, Piparas, F, Morice-Picard, S, Moutton, N, Chassaing, A, Vigouroux-Castera, J, Lespinasse, S, Manouvrier-Hanu, O, Boute-Benejean, C, Vincent-Delorme, F, Petit, N L, Meur, M, Marti-Dramard, A-M, Guerrot, A, Goldenberg, S, Redon, C, Ferrec, S, Odent, C L, Caignec, S, Mercier, B, Gilbert-Dussardier, A, Toutain, S, Arpin, S, Blesson, I, Mortemousque, E, Schaefer, D, Martin, N, Philip, S, Sigaudy, T, Busa, C, Missirian, F, Giuliano, H K, Benailly, P K V, Kien, B, Leheup, C, Benneteau, L, Lambert, R, Caumes, P, Kuentz, I, François, D, Heron, B, Keren, E, Cretin, P, Callier, S, Julia, L, Faivre
Publikováno v:
Clinical Genetics
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. 〈10.1111/cge.12696〉
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. 〈10.1111/cge.12696〉
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
International audience; Microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) is commonly used in diagnosing patients with intellectual disability (ID) with or without congenital malformation. Because aCGH interrogates with the whole genome, ther
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ec10eb07c536467d1fe04526aca7f4e8
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-01237103/document
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.