Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Genetic diseases

Autor: T. Inazu, T. Kawahara, H. Endou, N. Anzai, I. Sebesta, B. Stiburkova, K. Ichida, M. Hosoyamada, A. Testa, D. Leonardis, F. Catalano, A. Pisano, A. Mafrica, B. Spoto, M. C. Sanguedolce, R. M. Parlongo, G. Tripepi, M. Postorino, G. Enia, C. Zoccali, F. Mallamaci, M. Working Group, A. Luque de Pablos, V. Garcia-Nieto, J. C. Lopez-Menchero, E. Ramos-Trujillo, H. Gonzalez-Acosta, F. Claverie-Martin, M. Arsali, P. Demosthenous, L. Papazachariou, Y. Athanasiou, K. Voskarides, C. Deltas, A. Pierides, S. Lee, K. H. Jeong, C. Ihm, T. W. Lee, S. H. Lee, J. Y. Moon, J. G. Wi, H. J. Lee, E. Y. Kim, K. Rogacev, A. Friedrich, B. Hummel, J. Berg, A. Zawada, D. Fliser, J. Geisel, G. H. Heine, I. Brabcova, S. Dusilova-Sulkova, Z. Krejcik, V. Stranecky, K. Lipar, T. Marada, J. Stepankova, O. Viklicky, M. Buraczynska, P. Zukowski, W. Zaluska, A. Kuczmaszewska, A. Ksiazek, M. Gaggl, S. Weidner, M. Hofer, J. Kleinert, G. Fauler, M. Wallner, P. Kotanko, G. Sunder-Plassmann, E. Paschke, R. Heguilen, L. Albarracin, J. Politei, A. A. Liste, A. Bernasconi, E. Kusano, R. Russo, A. Pisani, G. Messalli, M. Imbriaco, L. Prikhodina, O. Ryzhkova, V. Polyakov, K. Lipkowska, D. Ostalska-Nowicka, M. Smiech, M. Jaroniec, K. Zaorska, W. Szaflarski, M. Nowicki, J. Zachwieja, G. D'arrigo, J. Moskowitz, S. Piret, A. Tashman, E. Velez, K. Lhotta, R. Thakker, J. Cox, J. Kingswood, J. Mbundi, G. Attard, U. Patel, A. Saggar, F. Elmslie, T. Doyle, A. Jansen, S. Jozwiak, E. Belousova, M. Frost, R. Kuperman, M. Bebin, B. Korf, R. Flamini, M. Kohrman, S. Sparagana, J. Wu, J. Ford, G. Shah, D. Franz, B. Zonnenberg, W. Cheung, S. Urva, J. Wang, C. Kingswood, K. Budde, T. Kofman, C. Narjoz, Q. Raimbourg, M. Roland, M.-A. Loriot, A. Karras, G. S. Hill, C. Jacquot, D. Nochy, E. Thervet, P. Jagodzinski, M. Mostowska, A. Oko, N. Nicolaou, S. Kevelam, M. Lilien, M. Oosterveld, R. Goldschmeding, A. Van Eerde, R. Pfundt, A. Sonnenberg, P. Ter Hal, N. Knoers, K. Renkema, T. Storm, R. Nielsen, E. Christensen, C. Frykholm, L. Tranebjaerg, H. Birn, P. Verroust, T. Neveus, B. Sundelin, J. M. Hertz, G. Holmstrom, K. Ericson, A. Fabris, D. Cremasco, A. Zambon, E. Muraro, M. Alessi, A. D'angelo, F. Anglani, D. Del Prete, A. Alkmim Teixeira, B. M. Quinto, C. Jose Rodrigues, A. Beltrame Ribeiro, M. Batista, A. Kerti, R. Csohany, A. Szabo, O. Arkossy, P. Sallai, V. Moriniere, V. Vega-Warner, O. Lakatos, T. Szabo, G. Reusz, K. Tory, M. Addis, E. Tosetto, C. Meloni, M. Ceol, R. Cristofaro, M. A. Melis, P. Vercelloni, G. Marra, S. Kaniuka, M. Nagel, W. Wolyniec, L. Obolonczyk, R. Swiatkowska-Stodulska, K. Sworczak, B. Rutkowski, C. Chen, L. Jiang, L. Chen, L. Fang, M. Mozes M., M. Boosi, L. Rosivall, G. Kokeny, R. Diana, O. Gross, T. Johanna, G. Rainer, C. Ayse, H. Henrik, M. Gerhard-Anton, M. Nabil, E. Intissar, H. Belge, J. Bloch, K. Dahan, Y. Pirson, P. Vanhille, N. Demoulin

Publikováno v: Nephrology Dialysis Transplantation. 27:ii320-ii329

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5bfaac771f531d7e6f82842212d59252
https://doi.org/10.1093/ndt/gfs232

Molecular characterization of nephrogenic diabetes insipidus

Autor: N. Knoers

Publikováno v: Trends in Endocrinology & Metabolism. 5:422-428

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is characterized by insensitivity of the distal renal nephron to the antidiuretic effect of the neurohypophyseal hormone arginine vasopressin. In the last 2 years, two different genetic defects causing the NDI phe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1fd35bab4819ccb9194d550244df1f77
https://doi.org/10.1016/1043-2760(95)92525-n

Nephrogenic diabetes insipidus: identification of the genetic defect

Autor: Marian A. J. Verdijk, Leo A. H. Monnens, J. C. F. M. Dreesen, A. M. W. Van Den Ouweland, B.A. van Oost, N. Knoers

Publikováno v: Pediatric Nephrology. 7:685-688

Congenital nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is an X-linked inherited disorder characterized by renal resistance to the antidiuretic hormonal action of arginine vasopressin. The disease gene has been assigned to the subtelomeric region of the X ch

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c07de6347bbb6f70ce7e3af2a53146ec
https://doi.org/10.1007/bf00852579

Mutations in the vasopressin type 2 receptor gene (AVPR2) associated with nephrogenic diabetes insipidus

Autor: B.A. van Oost, N. Knoers, A. M. W. Van Den Ouweland, Leo A. H. Monnens, Marian A. J. Verdijk, J. C. F. M. Dreesen, Mariano Rocchi

Publikováno v: Nature Genetics. 2:99-102

Nephrogenic diabetes insipidus (DIR) is an X-linked disorder characterized by insensitivity of the distal nephron for the pituitary hormone, vasopressin. The genetic map location of the DIR gene on chromosome Xq28 coincides with the physical map loca

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e6436512d0cee42e158eddd4424f5904
https://doi.org/10.1038/ng1092-99