Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"N, Bösch"'
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 148:691-695
Hintergrund. Die methylierungsspezifische Polymerasekettenreaktion (M-PCR) ist eine neue Labormethode zur Diagnose des Prader-Willi- und des Angelman-Syndroms. Im vorgestellten Verfahren wurde die konventionelle Gelelektrophorese durch eine automatis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bb926b913f7ee27d8cd40eb67e9a29bd
https://doi.org/10.1007/s001120050621
https://doi.org/10.1007/s001120050621
Publikováno v:
Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. 27(3)
Fetal death is not commonly associated with cystic fibrosis (CF). We report a case of late intrauterine death attributed to cardiovascular failure and shock consequent to malrotation and intestinal volvulus in a fetus affected with CF. An argument is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90ac12cbb0d4d90013e2382013e1dc88
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17314987
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17314987
Autor:
Erica M. Bühler, N J Malik, Paola Maraschio, L Bortotto, Alkan M, N Bösch-Al Jadooa, L Memo, Rossella Tupler
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 29:53-55
The parental origin of the de novo deleted chromosome 4 was studied in five cases of Wolf-Hirschhorn syndrome using polymorphic probes mapping in the 4p16.3 region. In all the patients the deleted chromosome was found to be of paternal origin and the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::43193615e68e323f61fd449f5f979f15
https://doi.org/10.1136/jmg.29.1.53
https://doi.org/10.1136/jmg.29.1.53
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 62(2)
We report on a boy with mosaic trisomy 15. The clinical manifestations are compared with those of the few cases reported up to now. A clinical syndrome is delineated consisting of a characteristic shape of the nose and other minor craniofacial anomal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c6fa75275ce756f5e7f1ce2dfa8ebe43
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8882390
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8882390
Publikováno v:
Annales de genetique. 36(3)
The cystic fibrosis (CF) gene was recently cloned and a three basepair deletion removing phenylalanine 508 from the coding region was identified as the mutation on the majority of cystic fibrosis chromosomes. The frequency of this mutation varies amo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d407c6098fdb38b2fed7556afdc2551e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8117058
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8117058
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.