Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"N, Aboussair"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal de Pédiatrie et de Puériculture. 24:186-189
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a91bd2d0820322a8ad25a4b520c42be7
https://doi.org/10.1016/j.jpp.2011.03.005
https://doi.org/10.1016/j.jpp.2011.03.005
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 14:450-453
Resume Les mutations du gene de la connexine 26, GJB2, sont les causes les plus frequentes des surdites non syndromiques autosomiques recessives. Une mutation de ce gene, la 35delG, est recurrente dans les populations europeennes et mediterraneennes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d1c43aa7cc930fe089af879a2ef8bd19
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2006.12.004
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2006.12.004
Publikováno v:
Annales d'Endocrinologie. 77:368
Introduction L’anemie de Fanconi (AF) est un desordre hereditaire de la reparation de l’ADN associant pancytopenie progressive, aplasie medullaire. Le retard de croissance est present chez 60 % des enfants atteints d’AF. Nous rapportons le cas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c0972919e166d0f37c16e02e26e18d74
https://doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.379
https://doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.379
Autor:
N, Aboussair, A, Berahou, I, Perrault, S Chafai, Elalaoui, A, Megzari, J M, Rozet, J, Kaplan, A, Sefiani
Publikováno v:
Journal francais d'ophtalmologie. 33(2)
Leber congenital amaurosis (LCA) is a the earliest and most severe form of retinal dystrophy responsible for congenital blindness. LCA has genetic heterogeneity and the study of this disease is elucidating the genetics and molecular interactions invo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4a581a7df5893ebcb269f0ae11b23634
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20056295
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20056295
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 14(5)
Mutations of the connexin 26 gene, GJB2, are the most common cause of non syndromic autosomal-recessive hearing loss. One of the GJB2 mutations, the 35delG, is recurrent in European and Mediterranean populations with allelic frequency of at least 70%
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::995140b6a5a2b89ca5b7c3b648416853
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17229560
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17229560
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.