Zobrazeno 1 - 10
of 71
pro vyhledávání: '"N, Abermil"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chris Ottolenghi, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Nelly Burnichon, Pierre Rustin, Maxime Janin, Aurélien de Reyniès, Charles Marcaillou, N. Abermil, Judith Favier, Alexandre Buffet, Laurence Amar, Jérôme Bertherat, Eric Letouzé, Paule Bénit, Mélanie Menara, Cosimo Martinelli, Céline Loriot, An Thach Nguyen
Publikováno v:
Cancer Cell
Cancer Cell; Vol 23
Cancer Cell; Vol 23
SummaryParagangliomas are neuroendocrine tumors frequently associated with mutations in RET, NF1, VHL, and succinate dehydrogenase (SDHx) genes. Methylome analysis of a large paraganglioma cohort identified three stable clusters, associated with dist
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::635c0865d5070873ccbc0414447395e7
Publikováno v:
European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck Diseases. 129(6):315-318
SummaryOver the last decade, it has been clearly established that one-third of all paragangliomas are genetically determined. Genetic testing, guided by the family history and clinical findings, must now be proposed to all subjects undergoing surgery
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4cae80b2feb7fd6f0e42f4dbe6fc0c19
Publikováno v:
Annales françaises d'Oto-rhino-laryngologie et de Pathologie Cervico-faciale. 129:357-360
Resume Dans la derniere decennie, il a ete clairement etabli que le paragangliome est genetiquement determine dans un tiers des cas. Le test genetique, guide par le contexte clinique et familial, doit dorenavant etre propose a tous les sujets pris en
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b4d7fd6774ba55a14da00b176397cbf1
https://doi.org/10.1016/j.aforl.2012.07.425
https://doi.org/10.1016/j.aforl.2012.07.425
Autor:
Marine Guillaud-Bataille, Laurence Guignat, Nelly Burnichon, N. Abermil, Pierre-François Plouin, Delphine Drui, Claire Josseaume, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Jérôme Bertherat, Philippe Manivet, Annabelle Venisse, Maurice Chupin, Xavier Jeunemaitre, Hélène Affres
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 97:E805-E809
TMEM127 is a novel pheochromocytoma (PCC) susceptibility gene.Our aim was to clearly determine the indications for TMEM127 genetic testing in patients with PCC and/or paraganglioma (PGL).Germline DNA from 642 unrelated patients who did not carry muta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b81c7cd0493a2c9b6473d1620a3aadef
https://doi.org/10.1210/jc.2011-3360
https://doi.org/10.1210/jc.2011-3360
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laurence Valeyrie-Allanore, Dominique Vidaud, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Céline Loriot, Judith Favier, N. Abermil, Alexandre Buffet, Eric Pasmant, Eric Letouzé, Béatrice Parfait, Ingrid Laurendeau, Nelly Burnichon, Laurence Amar, Jérôme Bertherat
Publikováno v:
Human molecular genetics. 21(26)
Germline mutations in the RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, TMEM127, NF1 or VHL genes are identified in about 30% of patients with pheochromocytoma or paraganglioma and somatic mutations in RET, VHL or MAX genes are reported in 17% of sporadi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f77cd324b28788db74e79808e8fe8f7b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22962301
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22962301