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pro vyhledávání: '"Myotubularine"'
Autor:
Nicolas Granger, Alejandro Luján Feliu-Pascual, Charlotte Spicer, Sally Ricketts, Rebekkah Hitti, Oliver Forman, Joshua Hersheson, Henry Houlden
Publikováno v:
PeerJ, Vol 7, p e7983 (2019)
Background Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common neuromuscular disorder in humans affecting 40 out of 100,000 individuals. In 2008, we described the clinical, electrophysiological and pathological findings of a demyelinating motor and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f6e8033e94d4942b625baab28368c84
Autor:
Joshua Hersheson, Henry Houlden, Alejandro Luján Feliu-Pascual, Oliver P. Forman, Rebekkah J. Hitti, Charlotte Spicer, Nicolas Granger, Sally L. Ricketts
Publikováno v:
PeerJ
PeerJ, Vol 7, p e7983 (2019)
PeerJ, Vol 7, p e7983 (2019)
BackgroundCharcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common neuromuscular disorder in humans affecting 40 out of 100,000 individuals. In 2008, we described the clinical, electrophysiological and pathological findings of a demyelinating motor and s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b56de39130002787c59220677042bcb6
Autor:
Lionello, Valentina Maria
Les myopathies centro-nucléaires (CNM) sont un groupe de maladies musculaires sévères caractérisées par une faiblesse musculaire générale. La forme la plus sévère est la CNM liée à l’X (XLCNM), causée par des mutations de la Myotubulari
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2019STRAJ010
Autor:
Raess, Matthieu
MTM1 et MTMR2 sont 2 phosphatases de phosphoinositides appartenant à la famille des myotubularines, conservée pendant l’évolution. Bien qu’étant très similaires, des mutations dans MTM1 entraînent la sévère myopathie XLCNM alors que les m
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2017STRAJ088
Akademický článek
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