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pro vyhledávání: '"Myopathie centronucléaire"'
Autor:
Edoardo Malfatti, M. Bisciglia
Publikováno v:
Journal de Pédiatrie et de Puériculture
Journal de Pédiatrie et de Puériculture, Elsevier Masson, 2020, 33, pp.260-267. ⟨10.1016/j.jpp.2020.09.007⟩
Journal de Pédiatrie et de Puériculture, 2020, 33, pp.260-267. ⟨10.1016/j.jpp.2020.09.007⟩
Journal de Pédiatrie et de Puériculture, Elsevier Masson, 2020, 33, pp.260-267. ⟨10.1016/j.jpp.2020.09.007⟩
Journal de Pédiatrie et de Puériculture, 2020, 33, pp.260-267. ⟨10.1016/j.jpp.2020.09.007⟩
International audience; Les myopathies congénitales sont un groupe hétérogène d’affections héréditaires se manifestant à la naissance par une hypotonie généralisée, des difficultés respiratoires, des troubles de la déglutition ou, dans
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8591b15fc11a8622bef4bb853caa739
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03492860
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03492860
Autor:
Couturier, Nathalie
Publikováno v:
Biologie cellulaire. Université de Lyon, 2020. Français. ⟨NNT : 2020LYSE1086⟩
Skeletal muscle fibers are built from fusion of myoblasts allowing the formation of myotubes. Those syncytia contain hundreds of nuclei that undergo many movements, simultaneously with myotubes maturation process, until reaching a final peripheric lo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::1106f2bae174e4798d9379b83e45ca2c
https://theses.hal.science/tel-03365701/file/TH2020COUTURIERNATHALIE.pdf
https://theses.hal.science/tel-03365701/file/TH2020COUTURIERNATHALIE.pdf
Autor:
Kutchukian, Candice
Le couplage excitation-contraction (EC) du muscle squelettique correspond à l’efflux de Ca2+ par le réticulum sarcoplasmique (RS) suite à une dépolarisation sarcolemmale. Des mutations dans les gènes MTM1 et DNM2 sont responsables respectiveme
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2018LYSE1148/document
Autor:
Sanjuán Vázquez, Myriam
La myopathie centronucléaire (CNM) est un groupe de maladies génétiques caractérisées au niveau histologique par des noyaux au centre des myofibres au lieu de la périphérie. Des mutations dans trois gènes (MTM1, DNM2 et BIN1) sont associées
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2018STRAJ021
Autor:
Raess, Matthieu
MTM1 et MTMR2 sont 2 phosphatases de phosphoinositides appartenant à la famille des myotubularines, conservée pendant l’évolution. Bien qu’étant très similaires, des mutations dans MTM1 entraînent la sévère myopathie XLCNM alors que les m
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2017STRAJ088
Autor:
Hohendahl, Annika
Eukaryotic cells are composed of different compartments with defined biological functions. Transport of molecules from one compartment to another, as well as from and to the plasma membrane, occurs via membrane vesicles. Clathrin-mediated endocytosis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::227c5566b0b7387f882380cbad84e71d
Autor:
Amoasii, Leonela
La Myotubularine (MTM1) est une 3-phosphatase à phosphoinositides (PI) mutée dans la myopathie centronucléaire liée au chromosome X (XLCNM), caractérisée par une faiblesse musculaire et un positionnement anormal des noyaux dans les fibres muscu
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2012STRAJ037
Autor:
Jean-Laurent Thibaud, Marilyn Fender, G. Diane Shelton, Manuel Pelé, Jean-Jacques Panthier, Geneviève Aubin-Houzelstein, Jacques Penderis, Marie Maurer, Jérôme Mary, Laurent Guillaud, Natasha J. Olby, Inès Barthélémy, Christophe Hitte, Stéphane Blot, Thomas Bilzer, Laurent Tiret
Publikováno v:
PLoS ONE
PLoS ONE, Public Library of Science, 2011, 7 (10), pp.e46408. ⟨10.1371/journal.pone.0046408⟩
PLoS ONE, 2011, 7 (10), pp.e46408. ⟨10.1371/journal.pone.0046408⟩
PLoS ONE, Vol 7, Iss 10, p e46408 (2012)
Plos One 10 (7, online), Non paginé. (2012)
PLoS ONE, Public Library of Science, 2011, 7 (10), pp.e46408. ⟨10.1371/journal.pone.0046408⟩
PLoS ONE, 2011, 7 (10), pp.e46408. ⟨10.1371/journal.pone.0046408⟩
PLoS ONE, Vol 7, Iss 10, p e46408 (2012)
Plos One 10 (7, online), Non paginé. (2012)
Centronuclear myopathies (CNM) are inherited congenital disorders characterized by an excessive number of internalized nuclei. In humans, CNM results from ~70 mutations in three major genes from the myotubularin, dynamin and amphiphysin families. Ana
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::53a635b238b22a6a33090fb6c9258ee3
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01117504/document
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01117504/document
Autor:
Maurer, Marie
Publikováno v:
Caractérisation génétique et fonctionnelle d'affections canines, modèles de maladies neuromusculaires, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6(2010)
Sciences du Vivant [q-bio]. Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, 2010. Français
Sciences du Vivant [q-bio]. Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, 2010. Français
Myotubular/centronuclear myopathies form a group of rare congenital diseases in man. Their molecular etiology has been widely investigated over the last years and proteins involved in those diseases all contribute to formation, maintenance or functio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a61587a3ec1ec524956c852e292b3962
http://prodinra.inra.fr/record/177952
http://prodinra.inra.fr/record/177952
Autor:
Echaniz-Laguna A; Département de Neurologie, hôpital de Hautepierre, hôpitaux universitaires, 1, avenue Molière, 67098 Strasbourg, France; Inserm U692, faculté de médecine, université de Strasbourg, 8(e) étage, bâtiment 3, 11, rue Humann, 67085 Strasbourg cedex, France. Electronic address: andoni.echaniz-laguna@chru-strasbourg.fr., Biancalana V, Böhm J, Tranchant C, Mandel JL, Laporte J
Publikováno v:
Revue neurologique [Rev Neurol (Paris)] 2013 Aug-Sep; Vol. 169 (8-9), pp. 625-31. Date of Electronic Publication: 2013 Aug 09.
