Case Report: Reversal and subsequent return of optic disc cupping in a myocilin (MYOC) gene-associated severe Juvenile Open-Angle Glaucoma (JOAG) patient [version 1; peer review: 2 approved]

Autor: Sanchay Gupta, Cameron Neeson, Hani El Helwe, Sandy Samuel, Marika Chachanidze, David A. Solá-Del Valle

Publikováno v: F1000Research, Vol 11 (2022)

To our knowledge, this case report describes the first instance of reversal of glaucomatous optic nerve cupping in a young adult with a rare form of juvenile open-angle glaucoma (JOAG) associated with a novel variant of the myocilin gene (MYOC). This

Externí odkaz: https://doaj.org/article/60857c26732541fa87a1cc38eb025fa9

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

CYP1B1 and myocilin gene mutations in Egyptian patients with primary congenital glaucoma

Autor: Asmaa K. Amin, Heba Morsy, Soha F. Kholeif, Mahmoud R. Fassad, Noha M. Issa, Sahar A. El Shafei, Nader Hussein Lotfy Bayoumi

Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 18, Iss 3, Pp 219-224 (2017)
Egyptian Journal of Medical Human Genetics; Vol 18, No 3 (2017); 219-224

Purpose Primary congenital glaucoma (PCG) accounts for 26–29% of childhood blindness in Egypt. The identification of disease causing mutations has not been extensively investigated. We aimed to examine the frequency of CYP1B1 and MYOC mutations in

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10d3e3a2e1160d1e1779fa9c46467956
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863016300490

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.