Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"Myers, C. T."'
Autor:
Mignot, C., von Stulpnage, C., Nava, C., Ville, D., Sanlaville, D., Lesca, G., Rastetter, A., Gachet, B., Marie, Y., Korenke, G. C., Borggraefe, I., Hoffmann-Zacharska, D., Szczepanik, E., Rudzka-Dybala, M., Uluc, Yis, Caglayan, H., Isapof, A., Marey, I., Panagiotakaki, E., Korff, C., Rossier, E., Riess, A., Beck-Woedl, S., Rauch, A., Zweier, C., Hoyer, J., Reis, A., Mironov, M., Bobylova, M., Mukhin, K., Hernandez-Hernandez, L., Maher, B., Sisodiya, S., Kuhn, M., Glaeser, D., Wechuysen, S., Myers, C. T., Mefford, H. C., Hortnagel, K., Biskup, S., Lemke, J. R., Heron, D., Kluger, G., Depienne, C., Craiu, D., De Jonghe, P., Helbig, I., Guerrini, R., Lehesjoki, A. -E., Marini, C., Muhle, H., Moller, R. S., Neubauer, B., Pal, D., Selmer, K., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Talvik, T., von Spiczak, S.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Journal of Medical Genetics, Vol. 53, No 8 (2016) pp. 511-22
Journal of medical genetics
Journal of Medical Genetics, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Mignot, C, von Stülpnagel, C, Nava, C, Ville, D, Sanlaville, D, Lesca, G, Rastetter, A, Gachet, B, Marie, Y, Korenke, G C, Borggraefe, I, Hoffmann-Zacharska, D, Szczepanik, E, Rudzka-Dybała, M, Yiş, U, Çağlayan, H, Isapof, A, Marey, I, Panagiotakaki, E, Korff, C, Rossier, E, Riess, A, Beck-Woedl, S, Rauch, A, Zweier, C, Hoyer, J, Reis, A, Mironov, M, Bobylova, M, Mukhin, K, Hernandez-Hernandez, L, Maher, B, Sisodiya, S, Kuhn, M, Glaeser, D, Wechuysen, S, Myers, C T, Mefford, H C, Hörtnagel, K, Biskup, S, EuroEPINOMICS-RES MAE working group, Lemke, J R, Héron, D, Kluger, G, Depienne, C & Møller, R S 2016, ' Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy ', Journal of Medical Genetics, vol. 53, no. 8, pp. 511-522 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103451
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Journal of Medical Genetics, Vol. 53, No 8 (2016) pp. 511-22
Journal of medical genetics
Journal of Medical Genetics, 2016, ⟨10.1136/jmedgenet-2015-103451⟩
Mignot, C, von Stülpnagel, C, Nava, C, Ville, D, Sanlaville, D, Lesca, G, Rastetter, A, Gachet, B, Marie, Y, Korenke, G C, Borggraefe, I, Hoffmann-Zacharska, D, Szczepanik, E, Rudzka-Dybała, M, Yiş, U, Çağlayan, H, Isapof, A, Marey, I, Panagiotakaki, E, Korff, C, Rossier, E, Riess, A, Beck-Woedl, S, Rauch, A, Zweier, C, Hoyer, J, Reis, A, Mironov, M, Bobylova, M, Mukhin, K, Hernandez-Hernandez, L, Maher, B, Sisodiya, S, Kuhn, M, Glaeser, D, Wechuysen, S, Myers, C T, Mefford, H C, Hörtnagel, K, Biskup, S, EuroEPINOMICS-RES MAE working group, Lemke, J R, Héron, D, Kluger, G, Depienne, C & Møller, R S 2016, ' Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy ', Journal of Medical Genetics, vol. 53, no. 8, pp. 511-522 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103451
Mae Euroepinomics-Res Mae; International audience; Objective We aimed to delineate the neurodevelopmental spectrum associated with SYNGAP1 mutations and to investigate genotype–phenotype correlations.Methods We sequenced the exome or screened the e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::949a01bb4b58b9b19d544b8f2f805793
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01302596/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01302596/document
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Archives of Emergency Medicine; Dec1993, Vol. 10 Issue 4, p383-384, 2p
Publikováno v:
British Journal of Surgery; Aug1993, Vol. 80 Issue 8, p1079-1079, 1p
Autor:
Lance H. Rodan, Chelsea Chambers, Sophie Calvert, Montserrat Arellano, Elisabeth Gabau, Amy L Schneider, Jacques L. Michaud, Ariane Soldatos, Nino Spataro, M. Scott Perry, Gerarda Cappuccio, Christopher Balak, Mary D. King, Alison M. Muir, Heather C Mefford, Elsa Rossignol, Katherine L. Helbig, Carsten G. Bönnemann, Ingrid E. Scheffer, Candace T. Myers, Nicola Brunetti-Pierri, Kathleen M. Gorman, Sandra Donkervoort, Alice Basinger, Fadi F. Hamdan
Publikováno v:
Epilepsia. 62
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome is a rare cause of intellectual disability, seizures, dysmorphology, and multiple anomalies. Two genes in the 1q41-q42 microdeletion, WDR26 and FBXO28, have been implicated in monogenic disease. Patients with WDR
Autor:
Laurine Perrin, Sha Tang, Brandon S. Guida, Tjitske Kleefstra, Marjolein H. Willemsen, Heather Stickney, Michael C. Kruer, Keri Ramsey, Heather C Mefford, Lynette G. Sadleir, Bobby P. C. Koeleman, Evelyn Sattlegger, Angela E. Lin, Sara A. Lewis, Marcello Scala, Sergio Padilla-Lopez, Luis O. Rohena, Joaquim Sa, Marie Laure Mathieu, Floor E. Jansen, Joy Y. Sebe, David W. Raible, Giorgio Casari, Gemma L. Carvill, Ingrid E. Scheffer, Paul A. Caruso, Robert Huether, Mariasavina Severino, Candace T. Myers, Eva H. Brilstra, Ashwin A. Bhandiwad, Katherine L. Helbig, Somayeh Bakhtiari, Sehribani Ulusoy Oktay, Gaetan Lesca, Vinodh Narayanan, Georgina Hollingsworth, Tyler N. Kruer, Christel Depienne, Valeria Capra, Pasquale Striano, Timothy Feyma, Deepak Gill, Andrea Accogli, Caroline Nava
Publikováno v:
Human Mutation, 41, 1263-1279
Hum Mutat
Human Mutation, 41, 7, pp. 1263-1279
Hum Mutat
Human Mutation, 41, 7, pp. 1263-1279
Heterozygous de novo variants in the eukaryotic elongation factor EEF1A2 have previously been described in association with intellectual disability and epilepsy but never functionally validated. Here we report 14 new individuals with heterozygous EEF
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e68c0ca7cd77205fa430c998b92475c
http://hdl.handle.net/2066/220053
http://hdl.handle.net/2066/220053