Zobrazeno 1 - 10
of 41
pro vyhledávání: '"Muurinen, Mari"'
Autor:
Ahmad, Safeer, Muurinen, Mari, Loid, Petra, Ali, Muhammad Zeeshan, Muzammal, Muhammad, Fatima, Sana, Khan, Jabbar, Khan, Muzammil Ahmad, Mäkitie, Outi
Publikováno v:
In Bone Reports September 2024 22
Autor:
Göös, Helka ∗, Fogarty, Christopher L. ∗, Sahu, Biswajyoti ∗, Plagnol, Vincent, Rajamäki, Kristiina, Nurmi, Katariina, Liu, Xiaonan, Einarsdottir, Elisabet, Jouppila, Annukka, Pettersson, Tom, Vihinen, Helena, Krjutskov, Kaarel, Saavalainen, Päivi, Järvinen, Asko, Muurinen, Mari, Greco, Dario, Scala, Giovanni, Curtis, James, Nordström, Dan, Flaumenhaft, Robert, Vaarala, Outi, Kovanen, Panu E., Keskitalo, Salla, Ranki, Annamari, Kere, Juha, Lehto, Markku, Notarangelo, Luigi D., Nejentsev, Sergey, Eklund, Kari K. ‡, Varjosalo, Markku ‡, Taipale, Jussi ‡, Seppänen, Mikko R.J. ‡
Publikováno v:
In The Journal of Allergy and Clinical Immunology November 2019 144(5):1364-1376
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome
Autor:
Loid, Petra, Lipsanen-Nyman, Marita, Ala-Mello, Sirpa, Hannula-Jouppi, Katariina, Kere, Juha, Mäkitie, Outi, Muurinen, Mari
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics. 10
Silver-Russell syndrome (SRS, OMIM 180860) is a rare imprinting disorder characterized by intrauterine and postnatal growth restriction, feeding difficulties in early childhood, characteristic facial features, and body asymmetry. The molecular cause
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Muurinen, Mari, Taylan, Fulya, Tournis, Tournis, Eisfeldt, Jesper, Balanika, Alexia, Vastardis, Heleni, Ala-Mello, Sirpa, Mäkitie, Outi, Costantini, Alice
Publikováno v:
In Bone Reports May 2022 16 Supplement
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
In the last decade, the widespread use of massively parallel sequencing has considerably boosted the number of novel gene discoveries in monogenic skeletal diseases with short stature. Defects in genes playing a role in the maintenance and function o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1593::85d370dbc6646864bb35f45bbae123af
http://hdl.handle.net/10138/333051
http://hdl.handle.net/10138/333051
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Muurinen, Mari
A large part of the genetic and epigenetic changes contributing to human height and growth remain unknown. Silver-Russell syndrome (SRS) is a rare human growth disorder, where maternal uniparental disomy of chromosome 7 [UPD(7)mat] and loss of methyl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1593::ebf57f12fd3bc85adabbedbffd6019f2
http://hdl.handle.net/10138/262133
http://hdl.handle.net/10138/262133