Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"Mutlu, Mehmet Burak"'
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics June 2023 66(6)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Syndromology; 2024, Vol. 15 Issue 3, p240-246, 7p
Autor:
Çetinkaya, Arda, Mutlu, Mehmet Burak, Karaman, Selin, Aydın, Hatip, Kızıldeli, Cem Murat, Karaman, Ali
Warkany sendromu 2 veya Trizomi 8 mosaisizmi iyi tanımlanmış,ancak çok nadir, kromozomal anomalidir. Fenotip normalile şiddetli malformasyon sendromu arasında son derece değişkenlikgösterir. Geniş klinik bulgular yelpazesi nedeniyle,tanı a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10334::a8d3b9039040cb29aabc9c0a7f56be4c
https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWprMk1qRTJOZz09
https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWprMk1qRTJOZz09
Autor:
Mutlu, Mehmet Burak, Cetinkaya, Arda, Koc, Nermin, Ceylaner, Gulay, Erguner, Bekir, Aydın, Hatip, Karaman, Selin, Demirci, Oya, Goksu, Kamber, Karaman, Ali
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics November 2016 59(11):604-606
Rubinstein-Taybi Sendromu (RSTS) karakteristik yüz bulgulari, kisa boy, orta-ağir entelektüel yetersizlik, geniş el ve ayak başparmaklari ile seyreden nadir bir genetik hastaliktir. Hastalarin yaşamlarinin ilk yillarinda karşilaştiklari probl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10334::1bf7ecdb1f29501ded298d4f31b65967
https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpVNE1ETXhNUT09
https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpVNE1ETXhNUT09
Publikováno v:
Volume: 48, Issue: 2 60-62
Zeynep Kamil Tıp Bülteni
Zeynep Kamil Tıp Bülteni
Rubinstein-Taybisyndrome (RSTS) is a rare genetic disorder, characterized by distinctive facialfeatures, short stature, moderateto severe intellectual disability, and broadthumbs and first toes. It is important to establish an early diagnosis forthes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=tubitakulakb::fb22854e881538cc83387008c09a9754
https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/28635/272969
https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/28635/272969
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aydın, Hatip, Arısoy, Resul, Karaman, Ali, Çetinkaya, Arda, Erdoğdu, Emre, Demirci, Oya, Mutlu, Mehmet Burak
Amaç Multifaktöryel anensefali etyolojisi halen tam olarak bilinmeyen durumlardan biridir. Etiyolojinin daha iyi anlaşılması için bilinen faktörler olan Folat ve vitamin B12 düzeyleri yanı sıra Faktör V Leiden, Faktör II g.20210G>A, MTHFR
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10334::fd8f6e2db0ef5b5d5ac0d501b2c7b291
https://hdl.handle.net/20.500.11776/2306
https://hdl.handle.net/20.500.11776/2306
Autor:
Mutlu, Mehmet Burak
Prematür over yetersizliği (POY) yüksek FSH düzeylerinin (40 IU/I ve üzeri) eşlik ettiği, düzenli menstrüel siklusların 40 yaşından önce 4-6 aydan uzun süre kesilmesi olarak tanımlanmaktadır. POY'a neden olabilecek birçok gen tanıml
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10208::58ba3f5866641dcee91189325ba0bd78
https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/42239
https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/42239