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Akademický článek

Marfan syndrome, new mutations of the FBN1 gene = Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1

Autor: Sebastian Muñoz, Juan, Saldarriaga Gil, Wilmar, Isaza de Lourido, Carolina

Publikováno v: Iatreia, Vol 27, Iss 2, Pp 206-215 (2014)

Introduction: Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1 (FBN1). With a dominant autosomal pattern, penetrance near 100% and variable expressivity. It has an incidence of 2-3 cases

Externí odkaz: https://doaj.org/article/dac874d59b804335b95b1a565d3b1d37

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Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1: new mutations of the FBN1 gene

Autor: Muñoz Sandoval, Juan, Saldarriaga-Gil, Wilmar, Isaza de Lourido, Carolina

Publikováno v: Iatreia, Volume: 27, Issue: 2, Pages: 206-215, Published: JUN 2014

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, los pacientes se caracterizan por presentar compromiso ocula

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::f8f1ee834151133b1df4481469129fee
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932014000200008&lng=en&tlng=en

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