Phenotypic continuum and poor intracytoplasmic sperm injection intracytoplasmic sperm injection prognosis in patients harboring HENMT1 variants.

Autor: Wehbe Z; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, Hôpital Couple-Enfant, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France., Barbotin AL; CHU Lille, Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-CECOS, Lille, France., Boursier A; CHU Lille, Institut de Biologie de la Reproduction-Spermiologie-CECOS, Lille, France., Cazin C; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, Grenoble, France., Hograindleur JP; CHU Grenoble Alpes, UF de Biologie de la Procréation, Grenoble, France., Bidart M; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, Laboratoire de Génétique Moléculaire: Maladies Héréditaires et Oncologie, Grenoble, France., Fontaine E; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France., Plouvier P; CHU Lille, Service d'Assistance Médicale à la Procréation et Préservation de la Fertilité, Lille, France., Puch F; CHU Grenoble Alpes, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Grenoble, France., Satre V; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, Hôpital Couple-Enfant, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France., Arnoult C; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France., Mustapha SFB; Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Polyclinique les Jasmin, Centre Urbain Nord, Tunis, Tunisia., Zouari R; Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Polyclinique les Jasmin, Centre Urbain Nord, Tunis, Tunisia., Thierry-Mieg N; CNRS, TIMC-IMAG, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France., Ray PF; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, Grenoble, France., Kherraf ZE; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, Grenoble, France., Coutton C; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, Hôpital Couple-Enfant, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France., Martinez G; Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Biosciences (IAB), La Tronche, France.; CHU Grenoble Alpes, Hôpital Couple-Enfant, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France.

Publikováno v: Andrology [Andrology] 2024 Aug 09. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 09.

Novel axonemal protein ZMYND12 interacts with TTC29 and DNAH1, and is required for male fertility and flagellum function.

Autor: Dacheux D; University of Bordeaux, CNRS, Bordeaux, France.; Bordeaux INP, Microbiologie Fondamentale et Pathogénicité, Bordeaux, France., Martinez G; CHU Grenoble-Alpes, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France., Broster Reix CE; University of Bordeaux, CNRS, Bordeaux, France., Beurois J; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France., Lores P; Institut Cochin, INSERM U1016, CNRS UMR 8104, Université Paris Cite, Paris, France., Tounkara M; University of Bordeaux, CNRS, Bordeaux, France., Dupuy JW; Université Bordeaux, Plateforme Protéome, Bordeaux, France., Robinson DR; University of Bordeaux, CNRS, Bordeaux, France., Loeuillet C; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France., Lambert E; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France., Wehbe Z; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France., Escoffier J; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France., Amiri-Yekta A; Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Islamic Republic of Iran., Daneshipour A; Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Islamic Republic of Iran., Hosseini SH; Department of Andrology, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Islamic Republic of Iran., Zouari R; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, Tunis, Tunisia., Mustapha SFB; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, Tunis, Tunisia., Halouani L; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, Tunis, Tunisia., Jiang X; Human Sperm Bank, West China Second University Hospital of Sichuan University, Sichuan, China.; NHC Key Laboratory of Chronobiology, Sichuan University, Sichuan, China.; Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Sichuan, China., Shen Y; NHC Key Laboratory of Chronobiology, Sichuan University, Sichuan, China.; Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Sichuan, China., Liu C; Obstetrics and Gynecology Hospital, Fudan University, Fudan, China., Thierry-Mieg N; Université Grenoble Alpes, CNRS, Grenoble, France., Septier A; Université Grenoble Alpes, CNRS, Grenoble, France., Bidart M; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, Laboratoire de Génétique Moléculaire: Maladies Héréditaires et Oncologie, Grenoble, France., Satre V; CHU Grenoble-Alpes, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France.; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France., Cazin C; CHU Grenoble-Alpes, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France.; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France.; CHU de Grenoble, UM GI-DPI, Grenoble, France., Kherraf ZE; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France.; CHU de Grenoble, UM GI-DPI, Grenoble, France., Arnoult C; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France., Ray PF; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France.; CHU de Grenoble, UM GI-DPI, Grenoble, France., Toure A; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Physiology and Pathophysiology of Sperm cells, Grenoble, France., Bonhivers M; University of Bordeaux, CNRS, Bordeaux, France., Coutton C; Institute for Advanced Biosciences, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Grenoble, France.

Publikováno v: ELife [Elife] 2023 Nov 07; Vol. 12. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 07.

A missense mutation in IFT74, encoding for an essential component for intraflagellar transport of Tubulin, causes asthenozoospermia and male infertility without clinical signs of Bardet-Biedl syndrome.

Autor: Lorès P; Université de Paris, Institut Cochin, INSERM, CNRS, 75014, Paris, France., Kherraf ZE; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France.; CHU de Grenoble, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Amiri-Yekta A; Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran., Whitfield M; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France., Daneshipour A; Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran., Stouvenel L; Université de Paris, Institut Cochin, INSERM, CNRS, 75014, Paris, France., Cazin C; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France.; CHU de Grenoble, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Cavarocchi E; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France., Coutton C; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France., Llabador MA; Laboratoire de Biologie de la Reproduction, Groupe Hospitalier Universitaire Paris Nord Val de Seine, Assistante Publique-Hôpitaux de Paris, 75018, Paris, France., Arnoult C; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France., Thierry-Mieg N; Univ. Grenoble Alpes, CNRS, TIMC-IMAG/BCM, 38000, Grenoble, France., Ferreux L; Université de Paris, Institut Cochin, INSERM, CNRS, 75014, Paris, France.; Laboratoire d'Histologie Embryologie, Biologie de la Reproduction, CECOS Groupe Hospitalier Universitaire Paris Centre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014, Paris, France., Patrat C; Université de Paris, Institut Cochin, INSERM, CNRS, 75014, Paris, France.; Laboratoire d'Histologie Embryologie, Biologie de la Reproduction, CECOS Groupe Hospitalier Universitaire Paris Centre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014, Paris, France., Hosseini SH; Department of Andrology, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran., Mustapha SFB; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, 1003, Tunis, Tunisia., Zouari R; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, 1003, Tunis, Tunisia., Dulioust E; Université de Paris, Institut Cochin, INSERM, CNRS, 75014, Paris, France.; Laboratoire d'Histologie Embryologie, Biologie de la Reproduction, CECOS Groupe Hospitalier Universitaire Paris Centre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014, Paris, France., Ray PF; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France.; CHU de Grenoble, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Touré A; Université Grenoble Alpes, Institut pour l'avancée des Biosciences, INSERM, CNRS, 38000, Grenoble, France. aminata.toure@inserm.fr.

Publikováno v: Human genetics [Hum Genet] 2021 Jul; Vol. 140 (7), pp. 1031-1043. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 10.

Genetic analyses of a large cohort of infertile patients with globozoospermia, DPY19L2 still the main actor, GGN confirmed as a guest player.

Autor: Celse T; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Cazin C; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Mietton F; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Martinez G; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, UM de Génétique Chromosomique, 38000, Grenoble, France., Martinez D; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Thierry-Mieg N; Université Grenoble Alpes, CNRS, TIMC-IMAG, 38000, Grenoble, France., Septier A; Université Grenoble Alpes, CNRS, TIMC-IMAG, 38000, Grenoble, France., Guillemain C; Pôle Femmes-Parents-Enfants, Centre Clinico-Biologique AMP-CECOS, Plateforme Cancer et Fertilité ONCOPACA-Corse, Assistance-Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France.; Aix Marseille University, INSERM, MMG, UMR_S 1251, Marseille, France., Beurois J; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France., Clergeau A; Diabetes Care Unit, University Hospital of Caen, Caen, France., Mustapha SFB; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, 1003, Tunis, Tunisia., Kharouf M; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, 1003, Tunis, Tunisia., Zoghmar A; Reproduction Sciences and Surgery Clinique, Ibn Rochd, Constantine, Algeria., Chargui A; Faculté de Médecine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Paris Centre, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Cochin, Service d'Histologie-Embryologie-Biologie de la Reproduction, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Papaxanthos A; Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Medicine, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Dorphin B; AMP74, CH Alpes Léman, Contamine-sur-Arve, France., Foliguet B; Toxicology and Molecular Biology, Institute Jean Lamour UMR 7198 du CNRS, Université de Lorraine, 54000, Nancy, France., Triki C; Centre d'AMP, Clinique Hannibal, Les Berges du Lac, 1053, Tunis, Tunisia., Sifer C; Service de Biologie de la Reproduction, d'Histo-Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Jean-Verdier, Avenue du 14 Juillet, 93140, Bondy, France., Lauton D; Department of Endocrinology, Diabetes, Nutrition, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Tachdjian G; UMR 967, INSERM, Service d'Histologie Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, AP-HP, Clamart, France., Schuler G; Gynécologie Obstétrique, Sallanches, France., Lejeune H; Reproductive Medicine Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Puechberty J; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Université Montpelier, Montpellier, France., Bessonnat J; CHU de Grenoble, UF de Biologie de la Procréation, 38000, Grenoble, France., Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Mery L; Service de Médecine de la Reproduction, CHU de Saint-Étienne, Hôpital Nord, 42055, Saint-Étienne Cedex 2, France., Poulain M; Department of Obstetrics and Gynecology, Hôpital Foch, Université de Paris Ouest (UVSQ), Suresnes, France., Chaabouni M; Polyclinique les Jasmins, Centre d'Aide Médicale à la Procréation, Centre Urbain Nord, 1003, Tunis, Tunisia., Sermondade N; Service de Biologie de la Reproduction-CECOS, Hôpital Tenon, AP-HP, 75020, Paris, France., Cabry R; Department of Obstetrics, Gynaecology and Reproductive Medicine, Picardie University Jules Verne, Amiens University Medical Centre, Amiens, France., Benbouhadja S; Reproduction Sciences and Surgery Clinique, Ibn Rochd, Constantine, Algeria., Veau S; CHU, Centre d'AMP-CECOS, University Rennes, 16 Boulevard de Bulgarie, 35000, Rennes, France., Frapsauce C; CHU Bretonneau, Médecine et Biologie de la Reproduction-CECOS, Tours, France., Mitchell V; EA 4308, Department of Reproductive Biology and Spermiology-CECOS Lille, University Medical Center, 59037, Lille, France., Achard V; CECOS-Laboratoire de Biologie de la Reproduction, Pôle de Gynécologie Obstétrique et Reproduction (Gynépôle), Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) la Conception, 13005, Marseille, France.; Centre Clinico-Biologique d'Assistance Médicale à la Procréation, Pôle de Gynécologie Obstétrique et Reproduction (Gynépôle), Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) la Conception, 13005, Marseille, France.; Faculté de Médecine, Institut Méditerranéen de Biodiversité et d'Écologie (IMBE UMR 7263), Equipe Biogénotoxicologie, Santé Humaine et Environnement, Aix Marseille Université, CNRS, IRD, Université Avignon, 27, Boulevard Jean-Moulin, 13385, Marseille Cedex 5, France., Satre V; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, UM de Génétique Chromosomique, 38000, Grenoble, France., Hennebicq S; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France.; CHU de Grenoble, UF de Biologie de la Procréation, 38000, Grenoble, France., Zouari R; Pôle Femmes-Parents-Enfants, Centre Clinico-Biologique AMP-CECOS, Plateforme Cancer et Fertilité ONCOPACA-Corse, Assistance-Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Marseille, France., Arnoult C; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France., Kherraf ZE; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France., Coutton C; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France.; CHU Grenoble Alpes, UM de Génétique Chromosomique, 38000, Grenoble, France., Ray PF; Institute for Advanced Biosciences, Team Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Université Grenoble Alpes, INSERM U1209, CNRS UMR 5309, 38000, Grenoble, France. pray@chu-grenoble.fr.; CHU Grenoble Alpes, UM GI-DPI, 38000, Grenoble, France. pray@chu-grenoble.fr.

Publikováno v: Human genetics [Hum Genet] 2021 Jan; Vol. 140 (1), pp. 43-57. Date of Electronic Publication: 2020 Oct 27.

FBXO24 modulates mRNA alternative splicing and MIWI degradation and is required for normal sperm formation and male fertility.

Autor: Zhiming Li, Xingping Liu, Yan Zhang, Yuanyuan Li, Liquan Zhou, Shuiqiao Yuan

Publikováno v: eLife; 3/12/2024, p1-25, 25p