Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Muscular Dystrophies/congenital"'
Publikováno v:
Acta Médica Portuguesa (2024)
N/a.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6543fbd24e724996bde5777f7f553716
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
A. Dara Hama-Amin, N. van Alfen, Martin Lammens, Charlotte W. Ockeloen, H.J. Gilhuis, Nine V A M Knoers, Rolph Pfundt, Adinda Diekstra, Alan H. Beggs, Erik-Jan Kamsteeg, Pankaj B. Agrawal
Publikováno v:
Neuromuscular disorders, 22(7), 632-639. PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
Neuromuscular Disorders, 22, 7, pp. 632-9
Neuromuscular Disorders, 22, 632-9
Neuromuscular Disorders, 22, 7, pp. 632-9
Neuromuscular Disorders, 22, 632-9
Item does not contain fulltext Nemaline myopathy and myofibrillar myopathy are heterogeneous myopathies that both comprise early-onset forms. We present two sisters from a consanguineous Iraqi Kurdish family with predominant axial and limb girdle wea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7570c7d977be11326d7fef5423fa8eab
https://research.rug.nl/en/publications/094e66bc-af54-4743-b9fb-df124d4c32c4
https://research.rug.nl/en/publications/094e66bc-af54-4743-b9fb-df124d4c32c4
Introdução: As Distrofias Musculares Congênitas (DMCs) são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças musculares que se manifestam ao nascimento ou no primeiro ano de vida, sendo caracterizadas por hipotonia, fraqueza muscular, re
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
Introdução: As Distrofias Musculares Congênitas (DMCs) são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças musculares que se manifestam ao nascimento ou no primeiro ano de vida, sendo caracterizadas por hipotonia, fraqueza muscular, re
Autor:
Emília Vieira, I. Fineza, Márcia E. Oliveira, Teresa Coelho, MJ Fonseca, T. Moreno, Karl Heinimann, Mariana Santos, Samuel I. Pascual-Pascual, Rosário Santos, Paula Jorge, Isabel Soares-Silva, Clara Barbot, Márcia Martins, J Prats, A. Cabral, C. Barbosa, ML Aríztegui, Elsa Bronze-da-Rocha, Jorge Oliveira, J.C. Ferreira, Ana S. P. Moreira
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is caused by mutations in the LAMA2 gene encoding laminin-alpha2. We describe the molecular study of 26 patients with clinical presentation, magnetic resonance imaging and/or laminin-alpha2 expression in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3200a80ea6712a224e0a724d41307916