Zobrazeno 1 - 10
of 169
pro vyhledávání: '"Muscular Atrophy/*pathology"'
Autor:
Galbiati, Mariarita, Meroni, Marco, Boido, Marina, Cescon, Matilde, Rusmini, Paola, Crippa, Valeria, Cristofani, Riccardo, Piccolella, Margherita, Ferrari, Veronica, Tedesco, Barbara, Casarotto, Elena, Chierichetti, Marta, Cozzi, Marta, Mina, Francesco, Cicardi, Maria Elena, Pedretti, Silvia, Mitro, Nico, Caretto, Anna, Risè, Patrizia, Sala, Angelo, Lieberman, Andrew P., Bonaldo, Paolo, Pennuto, Maria, Vercelli, Alessandro, Poletti, Angelo
Publikováno v:
In Neurotherapeutics March 2023 20(2):524-545
Autor:
Yiyang Qin, Wenzhen Zhu, Tingting Guo, Yiran Zhang, Tingting Xing, Peng Yin, Shihua Li, Xiao-Jiang Li, Su Yang
Publikováno v:
Neural Regeneration Research, Vol 20, Iss 9, Pp 2655-2666 (2025)
Spinal and bulbar muscular atrophy is a neurodegenerative disease caused by extended CAG trinucleotide repeats in the androgen receptor gene, which encodes a ligand-dependent transcription factor. The mutant androgen receptor protein, characterized b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b17b54e03c164c3cb2ceeca9862274de
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2019 29 Supplement 1:S118-S118
Autor:
Seyyedmohsen Hosseinibarkooie, Markus Riessland, Laura Torres-Benito, Natalia Mendoza-Ferreira, Eva Janzen, Svenja Schneider, Frank Rigo, Kristina Hupperich, Min Jeong Kye, Vanessa Grysko, Matthias Hammerschmidt, Brunhilde Wirth, Theresa Tschanz, C. Frank Bennett
Publikováno v:
Brain
Plastin3 is a protective modifier of spinal muscular atrophy (SMA). Janzen et al. report that CHP1 interacts directly with plastin3, and that CHP1 suppression reduces SMA pathology in cellular and animal models by restoring impaired endocytosis. CHP1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e1728b8f988d42bd4b09fbaee70a6664
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29961886
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29961886
Autor:
Thompson, Luke W., Morrison, Kim D., Shirran, Sally L., Groen, Ewout J. N., Gillingwater, Tom H., Botting, Catherine H., Sleeman, Judith E.
Publikováno v:
Journal of Cell Science
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neurodegenerative condition caused by a reduction in the amount of functional survival motor neuron (SMN) protein. SMN has been implicated in transport of mRNA in neural cells for local translation. We pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::388d22558a2be309271301a0aa39426a
https://doi.org/10.1101/183640
https://doi.org/10.1101/183640
Autor:
Jonathan J. Cherry, Xin Xu, Elliot J. Androphy, Mahlet B. Abera, Christopher M. Austin, Wei Zheng, Juan J. Marugan, Jonathan H. Nofziger, Noel Southall, Jingbo Xiao, Barrington G. Burnett, Amy Wang, Kasey E. Moritz, Marc Ferrer, Kenneth H. Fischbeck, Steve Titus
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease and one of the leading inherited causes of infant mortality. SMA results from insufficient levels of the survival motor neuron (SMN) protein, and studies in animal models o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8c8d8575f4ae49d92356e4af91a9cac
https://europepmc.org/articles/PMC5111506/
https://europepmc.org/articles/PMC5111506/