Zobrazeno 1 - 10
of 390
pro vyhledávání: '"Muschol, Nicole"'
Autor:
Nagpal, Rohit, Georgi, Gina, Knauth, Sarah, Schmid-Herrmann, Carmen, Muschol, Nicole, Braulke, Thomas, Kahl-Nieke, Bärbel, Amling, Michael, Schinke, Thorsten, Koehne, Till, Petersen, Julian
Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a hereditary lysosomal storage disease caused by the absence of the enzyme arylsulfatase B (ARSB). Craniofacial defects are common in MPS VI patients and manifest as abnormalities of the facial bones, teeth, and t
Externí odkaz:
https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A93071
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A93071/attachment/ATT-0/
https://ul.qucosa.de/api/qucosa%3A93071/attachment/ATT-0/
Autor:
Guffon, Nathalie, Burton, Barbara K., Ficicioglu, Can, Magner, Martin, Gil-Campos, Mercedes, Lopez-Rodriguez, Monica A., Jayakar, Parul, Lund, Allan M., Tal, Galit, Garcia-Ortiz, Jose Elias, Stepien, Karolina M., Ellaway, Carolyn, Al-Hertani, Walla, Giugliani, Roberto, Cathey, Sara S., Hennermann, Julia B., Lampe, Christina, McNutt, Markey, Lagler, Florian B., Scarpa, Maurizio, Sutton, V. Reid, Muschol, Nicole
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism August 2024 142(4)
Autor:
Mengel, Eugen1 (AUTHOR), Muschol, Nicole2 (AUTHOR), Weinhold, Natalie3 (AUTHOR), Ziagaki, Athanasia4 (AUTHOR), Neugebauer, Julia3 (AUTHOR), Antoni, Benno5 (AUTHOR), Langer, Laura5 (AUTHOR), Gasparic, Maja6 (AUTHOR), Guillonneau, Sophie7 (AUTHOR), Fournier, Marie7 (AUTHOR), Laredo, Fernando8 (AUTHOR), Pulikottil-Jacob, Ruth9 (AUTHOR) Ruth.Jacob@sanofi.com
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 4/13/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-11. 11p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Zeitschrift für Rheumatologie; Jun2024, Vol. 83 Issue 5, p393-400, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Muschol, Nicole1 (AUTHOR), Giugliani, Roberto2 (AUTHOR), Jones, Simon A.3 (AUTHOR), Muenzer, Joseph4 (AUTHOR), Smith, Nicholas J. C.5 (AUTHOR), Whitley, Chester B.6 (AUTHOR), Donnell, Megan7 (AUTHOR), Drake, Elise8 (AUTHOR), Elvidge, Kristina7 (AUTHOR), Melton, Lisa7 (AUTHOR), O'Neill, Cara8 (AUTHOR) cara@curesanfilippofoundation.org, MPS III Guideline Development Group (CORPORATE AUTHOR)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 10/27/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-23. 23p.
Autor:
Ammer, Luise Sophie1 (AUTHOR) l.ammer.ext@uke.de, Muschol, Nicole Maria1 (AUTHOR) r.santer.ext@uke.de, Santer, René1 (AUTHOR) annika.lang@stud.uke.uni-hamburg.de, Lang, Annika1,2 (AUTHOR) p.sasu@uke.de, Breyer, Sandra Rafaela1 (AUTHOR), Sasu, Phillip Brenya2 (AUTHOR) m.petzoldt@uke.de, Petzoldt, Martin2 (AUTHOR) t.dohrmann@uke.de, Dohrmann, Thorsten2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Jul2022, Vol. 11 Issue 13, p3650-N.PAG. 15p.
Autor:
Kloth Katja, Vater Inga, Lindschau Ramona, Isabella Rau, Caliebe Almuth, Muschol Nicole Maria
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100660- (2020)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal storage disease caused by biallelic mutations in IDUA, the gene coding for the lysosomal enzyme alpha L-iduronidase. Clinically MPS I is a chronic progressive multisystem disease typically pres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff5a833fd20744ad8d65f99df4ccabb0