Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions

Autor: Chio, A., Battistini, Stefania, Calvo, A., Caponnetto, C., Conforti, F. L., Corbo, M., Giannini, Fabio, Mandrioli, J., Mora, G., Sabatelli, M., Ajmone, C., Mastro, E., Pain, D., Mandich, P., Penco, S., Restagno, G., Zollino, M., Surbone, A., Monsurro, M. R., Tedeschi, G., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Marangi, G., Volanti, P., Marinou, K., Papetti, L., Lunetta, C., Pintor, G. L., Salvi, F., Bartolomei, I., Quattrone, A., Gambardella, A., Logroscino, G., Simone, I., Pisano, F., Spataro, R., La Bella, V., Colletti, T., Mancardi, G., Origone, P., Sola, P., Borghero, G., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Murru, M. R., Floris, G., Cannas, A., Piras, V., Costantino, E., Pani, C., Sotgiu, M. A., Pugliatti, M., Parish, L. D., Cossu, P., Ticca, A., Rodolico, C., Portaro, S., Ricci, Claudia, Moglia, C., Ossola, I., Brunetti, M., Barberis, M., Canosa, A., Cammarosano, S., Bertuzzo, D., Fuda, G., Ilardi, A., Manera, U., Pastore, I., Sproviero, W., Logullo, F., Tanel, R.

Publikováno v: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Vol 85
Europe PubMed Central

The clinical approach to patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has been largely modified by the identification of novel genes, the detection of gene mutations in apparently sporadic patients, and the discovery of the strict genetic and cl

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ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion

Autor: Chiò, A, Mora, G, Sabatelli, M, Caponnetto, C, Lunetta, C, Traynor, B. J, Johnson, J. O, Nalls, M. A, Calvo, A, Moglia, C, Borghero, G, Trojsi, F, La Bella, V, Volanti, P, Simone, I, Salvi, F, Logullo, F. O, Riva, N, Carrera, P, Giannini, F, Mandrioli, J, Tanel, R, Capasso, M, Tremolizzo, L, Battistini, S, Murru, M. R, Origone, P, Zollino, M, Penco, S, Mazzini, L, D'Alfonso, S, Restagno, G, Brunetti, M, Barberis, M, Conforti, F. L, Logroscino, G, Bartolomei, I, Mancardi, G, Mandich, P, Marinou, K, Sideri, R, Mosca, L, Lauria Pinter, G, Corbo, M, Fini, N, Fasano, A, Arosio, A, Ferrarese, C, Tedeschi, G, Monsurrò, M. R, Piccirillo, G, Femiano, C, Bersano, A, Corrado, L, Bagarotti, A, Spataro, R, Colletti, T, Conte, A, Luigetti, M, Lattante, S, Marangi, G, Santarelli, M, Petrucci, A, Ricci, C, Benigni, M, Casale, F, Marrali, G, Fuda, G, Ossola, I, Cammarosano, S, Ilardi, A, Manera, U, Bertuzzo, D, Pisano, F, Costantino, E, Pani, C, Puddu, R, Caredda, C, Piras, V, Tranquilli, S, Cuccu, S, Corongiu, D, Melis, M, Milia, A, Marrosu, F, Marrosu, M. G, Floris, G, Cannas, A, Ticca, A, Pugliatti, M, Pirisi, A, Parish, L. D, Occhineri, P, Ortu, E, Cau, T. B, Loi, D

Publikováno v: Neurobiology of aging 39 (2016). doi:10.1016/j.neurobiolaging.2015.11.027
info:cnr-pdr/source/autori:Chio A.; Mora G.; Sabatelli M.; Caponnetto C.; Lunetta C.; Traynor B.J.; Johnson J.O.; Nalls M.A.; Calvo A.; Moglia C.; Borghero G.; Trojsi F.; La Bella V.; Volanti P.; Simone I.; Salvi F.; Logullo F.O.; Riva N.; Carrera P.; Giannini F.; Mandrioli J.; Tanel R.; Capasso M.; Tremolizzo L.; Battistini S.; Murru M.R.; Origone P.; Zollino M.; Penco S.; Mazzini L.; D'Alfonso S.; Restagno G.; Brunetti M.; Barberis M.; Conforti F.L./titolo:ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion/doi:10.1016%2Fj.neurobiolaging.2015.11.027/rivista:Neurobiology of aging/anno:2016/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:39

There are indications that both familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and sporadic ALS phenotype and prognosis are partly regulated by genetic and environmental factors, supporting the theory that ALS is a multifactorial disease. The aim of th

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http://hdl.handle.net/10807/71872

Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

Autor: Johnson, J. O., Pioro, E. P., Boehringer, A., Chia, R., Feit, H., Renton, A. E., Pliner, H. A., Abramzon, Y., Marangi, G., Winborn, B. J., Gibbs, J. R., Nalls, M. A., Morgan, S., Shoai, M., Hardy, J., Pittman, A., Orrell, R. W., Malaspina, A., Sidle, K. C., Fratta, P., Harms, M. B., Baloh, R. H., Pestronk, A., Weihl, C. C., Rogaeva, E., Zinman, L., Drory, V. E., Borghero, G., Mora, G., Calvo, A., Rothstein, J. D., Drepper, C., Sendtner, M., Singleton, A. B., Taylor, J. P., Cookson, M. R., Restagno, G., Sabatelli, M., Bowser, R., Chio`, A., Traynor, B. J., Moglia, C., Cammarosano, S., Canosa, A., Gallo, S., Brunetti, M., Ossola, I., Marinou, K., Papetti, L., Pisano, F., Pinter, G. L., Conte, A., Luigetti, M., Zollino, M., Lattante, S., la Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Battistini, S., Ricci, C., Caponnetto, C., Mancardi, G., Mandich, P., Salvi, F., Bartolomei, I., Mandrioli, J., Sola, P., Lunetta, C., Penco, S., Monsurro, M. R., Conforti, F. L., Tedeschi, G., Gambardella, A., Quattrone, A., Volanti, P., Floris, G., Cannas, A., Piras, V., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Murru, M. R., Pugliatti, M., Parish, L. D., Sotgiu, A., Solinas, G., Ulgheri, L., Ticca, A., Simone, I., Logroscino, G., Pirisi, A.

Publikováno v: Nature neuroscience
Nature Neuroscience; Vol 17
17 (2014): 664–666. doi:10.1038/nn.3688
info:cnr-pdr/source/autori:Johnson J.O.; Pioro E.P.; Boehringer A.; Chia R.; Feit H.; Renton A.E.; Pliner H.A.; Abramzon Y.; Marangi G.; Winborn B.J.; Gibbs J.R.; Nalls M.A.; Morgan S.; Shoai M.; Hardy J.; Pittman A.; Orrell R.W.; Malaspina A.; Sidle K.C.; Fratta P.; Harms M.B.; Baloh R.H.; Pestronk A.; Weihl C.C.; Rogaeva E.; Zinman L.; Drory V.E.; Borghero G.; Mora G.; Calvo A.; Rothstein J.D.; Drepper C.; Sendtner M.; Singleton A.B.; Taylor J.P.; Cookson M.R.; Restagno G.; Sabatelli M.; Bowser R.; Chio A.; Traynor B.J./titolo:Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis/doi:10.1038%2Fnn.3688/rivista:Nature neuroscience (Print)/anno:2014/pagina_da:664/pagina_a:666/intervallo_pagine:664–666/volume:17

MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observ

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http://hdl.handle.net/2318/153782

CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients

Autor: Chiò, A, Mora, G, Sabatelli, M, Caponnetto, C, Traynor, B. J, Johnson, J. O, Nalls, M. A, Calvo, A, Moglia, C, Borghero, G, Monsurrò, M. R, La Bella, V, Volanti, P, Simone, I, Salvi, F, Logullo, F. O, Nilo, R, Battistini, S, Mandrioli, J, Tanel, R, Murru, M. R, Mandich, P, Zollino, M, Conforti, F. L, Brunetti, M, Barberis, M, Restagno, G, Penco, S, Lunetta, C, Giannini, F, Ricci, C, Mancardi, G, Bartolomei, I, Corbo, M, Conte, A, Luigetti, M, Lattante, S, Marangi, G, Ossola, I, Logroscino, G, Tedeschi, G, Pugliatti, M, Pinter, G. L, Glynn, S, Gibbs, J. R, Cammarosano, S, Canosa, A, Manera, U, Bertuzzo, D, Ilardi, A, Marinou, K, Sideri, R, Pisano, F, Spataro, R, Colletti, T, Floris, G, Cannas, A, Piras, V, Marrosu, F, Marrosu, M. G, Parish, L. D, Ticca, A, Pirisi, A, Ortu, E, Cau, T. B, Loi, D, Traccis, S, Fini, N, Georgoulopoulou, E, Casale, F, Marrali, G, Fuda, G, Solamone, P, Maestri, E, Mazzei, R, Cristillo, V, Puddu, R, Costantino, E, Pani, C, Caredda, C, Origone, P, Mosca, L, Capasso, M, Turri, M, Petrucci, A, Tremolizzo, L, Santarelli, M.

Publikováno v: Neurobiology of aging (Online) 36 (2015): 1767.e3–1767.e6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2015.01.017
info:cnr-pdr/source/autori:Chio A.; Mora G.; Sabatelli M.; Caponnetto C.; Traynor B.J.; Johnson J.O.; Nalls M.A.; Calvo A.; Moglia C.; Borghero G.; Monsurro M.R.; La Bella V.; Volanti P.; Simone I.; Salvi F.; Logullo F.O.; Nilo R.; Battistini S.; Mandrioli J.; Tanel R.; Murru M.R.; Mandich P.; Zollino M.; Conforti F.L.; Brunetti M.; Barberis M.; Restagno G.; Penco S.; Lunetta C.; Giannini F.; Ricci C.; Mancardi G.; Bartolomei I.; Corbo M.; Conte A.; Luigetti M.; Lattante S.; Marangi G.; Ossola I.; Logroscino G.; Tedeschi G.; Pugliatti M.; Pinter G.L.; Glynn S.; Gibbs J.R.; Cammarosano S.; Canosa A.; Manera U.; Bertuzzo D.; Ilardi A.; Marinou K.; Sideri R.; Pisano F.; Spataro R.; Colletti T.; Floris G.; Cannas A.; Piras V.; Marrosu F.; Marrosu M.G.; Parish L.D.; Ticca A.; Pirisi A.; Ortu E.; Cau T.B.; Loi D.; Traccis S.; Fini N.; Georgoulopoulou E.; Casale F.; Marrali G.; Fuda G.; Solamone P.; Maestri E.; Mazzei R.; Cristillo V.; Puddu R.; Costantino E.; Pani C.; Caredda C.; Origone P.; Mosca L.; Capasso M.; Turri M.; Petrucci A.; Tremolizzo L.; Santarelli M./titolo:CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients/doi:10.1016%2Fj.neurobiolaging.2015.01.017/rivista:Neurobiology of aging (Online)/anno:2015/pagina_da:1767.e3/pagina_a:1767.e6/intervallo_pagine:1767.e3–1767.e6/volume:36

Mutations in CHCHD10 have recently been described as a cause of frontotemporal dementia (FTD) comorbid with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The aim of this study was to assess the frequency and clinical characteristics of CHCHD10 mutations in It

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00ecd72e3a881b57395d20656b45992a
https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2015.01.017

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