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HINT1 founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report.
Autor:
de Aguiar Coelho Silva Madeiro B; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil., Peeters K; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium., Santos de Lima EL; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil., Amor-Barris S; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium., De Vriendt E; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium., Jordanova A; VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, Antwerp, Belgium., Cartaxo Muniz MT; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil., da Cunha Correia C; Oswaldo Cruz University Hospital, Universidade de Pernambuco, Recife, Brazil.
Publikováno v:
Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2021 Oct; Vol. 9 (10), pp. e1783. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 25.
Autor:
Amani, Sanaz1, Mirzajani, Ebrahim2,3 e_mirzajani@yahoo.com, Goodarzi, Mohammad Taghi4, Ghayeghran, Amir Reza5
Publikováno v:
Crescent Journal of Medical & Biological Sciences. Jul2024, Vol. 11 Issue 3, p121-127. 7p.
Autor:
Eldesouki, Raghda E.1 (AUTHOR) reldeso122@gmail.com, Kishk, Rania M.2 (AUTHOR), Abd El-Fadeal, Noha M.3,4 (AUTHOR), Mahran, Rama I5 (AUTHOR), Kamel, Noha6 (AUTHOR), Riad, Eman7 (AUTHOR), Nemr, Nader8 (AUTHOR), Kishk, Safaa M.9 (AUTHOR), Mohammed, Eman Abdel-Moemen1 (AUTHOR)
Publikováno v:
BMC Medical Genomics. 2/26/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-11. 11p.
Autor:
Silva PC; Centro Acadêmico de Vitória, Universidade Federal de Pernambuco, Vitória de Santo Antão, Pernambuco, Brazil., Silva AV; Centro Acadêmico de Vitória, Universidade Federal de Pernambuco, Vitória de Santo Antão, Pernambuco, Brazil., Silva TN; Centro Acadêmico de Vitória, Universidade Federal de Pernambuco, Vitória de Santo Antão, Pernambuco, Brazil., Vasconcelos LM; Centro Acadêmico de Vitória, Universidade Federal de Pernambuco, Vitória de Santo Antão, Pernambuco, Brazil., Gomes AV; Laboratório de Biologia Molecular, Centro de Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz, Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil.; Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil., Coêlho MR; Setor de Virologia do Laboratório de Imunopatologia Keizo-Asami, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil.; Departamento de Fisiologia e Farmacologia, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil., Muniz MT; Laboratório de Biologia Molecular, Centro de Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz, Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil.; Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil.; Faculdade de Ciências Médicas, Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil., Domingues AL; Departamento de Medicina Clínica, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil.
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical [Rev Soc Bras Med Trop] 2016 Nov-Dec; Vol. 49 (6), pp. 781-785.
Akademický článek
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Autor:
Aroucha DC; Instituto do Fígado de Pernambuco (IFP), Recife, Brasil.; Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Universidade de Pernambuco (UPE), Recife, Brasil., Carmo RF; Colegiado de Farmácia, Universidade Federal do Vale do São Francisco (UNIVASF), Petrolina, Brasil.; Rede Nordeste de Biotecnologia (RENORBIO), Recife, Brasil., Vasconcelos LR; Instituto do Fígado de Pernambuco (IFP), Recife, Brasil.; Departamento de Parasitologia, Centro de Pesquisas Aggeu Magalhães (CPqAM), Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Recife, Brasil., Lima RE; Instituto de Ciências Biológicas (ICB), Universidade de Pernambuco (UPE), Recife, Brasil., Mendonça TF; Rede Nordeste de Biotecnologia (RENORBIO), Recife, Brasil., Arnez LE; Laboratório de Hanseníase, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Rio de Janeiro, Brasil., Cavalcanti Mdo S; Instituto de Ciências Biológicas (ICB), Universidade de Pernambuco (UPE), Recife, Brasil., Muniz MT; Instituto de Ciências Biológicas (ICB), Universidade de Pernambuco (UPE), Recife, Brasil., Aroucha ML; Centro de Ciências da Saúde (CCS), Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Brazil., Siqueira ER; Instituto do Fígado de Pernambuco (IFP), Recife, Brasil., Pereira LB; Instituto do Fígado de Pernambuco (IFP), Recife, Brasil., Moura P; Instituto de Ciências Biológicas (ICB), Universidade de Pernambuco (UPE), Recife, Brasil., Pereira LM; Instituto do Fígado de Pernambuco (IFP), Recife, Brasil.; Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Universidade de Pernambuco (UPE), Recife, Brasil., Coêlho MR; Setor de Virologia do Laboratório de Imunopatologia Keizo-Asami (LIKA), Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Brazil.
Publikováno v:
Journal of medical virology [J Med Virol] 2016 Sep; Vol. 88 (9), pp. 1587-95. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 21.
Autor:
Oliveira JB; 1 Gastroenterologia, Hospital das Clínicas , Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil ., Silva PC; 2 Centro Acadêmico de Vitória, Universidade Federal de Pernambuco , Vitória de Santo Antão, Pernambuco, Brazil .; 3 Laboratório de Biologia Molecular, Centro de Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz , Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil ., Vasconcelos LM; 2 Centro Acadêmico de Vitória, Universidade Federal de Pernambuco , Vitória de Santo Antão, Pernambuco, Brazil ., Gomes AV; 3 Laboratório de Biologia Molecular, Centro de Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz , Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil .; 4 Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Pernambuco , Recife, Pernambuco, Brazil ., Coêlho MR; 5 Setor de Virologia do Laboratório de Imunopatologia Keizo-Asami (LIKA), Universidade Federal de Pernambuco , Recife, Pernambuco, Brazil .; 6 Departamento de Fisiologia e Farmacologia, Universidade Federal de Pernambuco , Recife, Pernambuco, Brazil ., Cahu GG; 5 Setor de Virologia do Laboratório de Imunopatologia Keizo-Asami (LIKA), Universidade Federal de Pernambuco , Recife, Pernambuco, Brazil ., Muniz MT; 3 Laboratório de Biologia Molecular, Centro de Oncohematologia Pediátrica, Hospital Universitário Oswaldo Cruz , Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil .; 4 Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Pernambuco , Recife, Pernambuco, Brazil .; 7 Faculdade de Ciências Médicas, Universidade de Pernambuco , Recife, Pernambuco, Brazil ., Domingues AL; 8 Departamento de Medicina Clínica, Universidade Federal de Pernambuco , Recife, Pernambuco, Brazil .
Publikováno v:
Genetic testing and molecular biomarkers [Genet Test Mol Biomarkers] 2015 Nov; Vol. 19 (11), pp. 598-603. Date of Electronic Publication: 2015 Sep 25.
Autor:
Bispo AV; Departamento de Genética, Universidade Federal de Pernambuco. Av. da Engenharia, S/N, Cidade Universitária, Recife, PE, Brazil., dos Santos LO; Departamento de Genética, Universidade Federal de Pernambuco. Av. da Engenharia, S/N, Cidade Universitária, Recife, PE, Brazil., de Barros JV; Departamento de Genética, Universidade Federal de Pernambuco. Av. da Engenharia, S/N, Cidade Universitária, Recife, PE, Brazil., Duarte AR; Unidade de Genética Pediátrica, Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)-Recife, PE, Brasil., Araújo J; Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Hospital das Cl, í, nicas HC/UFPE-Recife, PE, Brasil., Muniz MT; Centro de Oncohematologia Pediátrica de Pernambuco, Hospital Oswaldo Cruz/UPE-Recife, PE, Brasil.; Instituto de Ci, ê, ncias Biol, ó, gicas, UPE-Recife, PE, Brasil., Santos N; Departamento de Genética, Universidade Federal de Pernambuco. Av. da Engenharia, S/N, Cidade Universitária, Recife, PE, Brazil.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2015 Jul; Vol. 167 (7), pp. 1510-7. Date of Electronic Publication: 2015 Apr 09.
Autor:
Silva PC; Centro Acadêmico de Vitória, Universidade Federal de Pernambuco, Vitória de Santo Antão, Pernambuco, Brazil., Gomes AV; Laboratório de Biologia Molecular, Hospital Universitário Oswaldo Cruz, Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil., Cahu GG; Setor de Virologia do Laboratório de Imunopatologia Keizo-Asami, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil., Coêlho MR; Setor de Virologia do Laboratório de Imunopatologia Keizo-Asami, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil., Muniz MT; Laboratório de Biologia Molecular, Hospital Universitário Oswaldo Cruz, Universidade de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil., Domingues AL; Departamento de Medicina Clínica, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Pernambuco, Brazil.
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical [Rev Soc Bras Med Trop] 2015 May-Jun; Vol. 48 (3), pp. 350-3.
Autor:
Gurgel AP; Laboratory of Molecular Studies and Experimental Therapy (LEMTE), Department of Genetics, Federal University of Pernambuco, Avenida Professor Moraes Rego S/N, 50670-901 Recife, PE, Brazil., Chagas BS; Laboratory of Molecular Studies and Experimental Therapy (LEMTE), Department of Genetics, Federal University of Pernambuco, Avenida Professor Moraes Rego S/N, 50670-901 Recife, PE, Brazil., do Amaral CM; Laboratory of Molecular Studies and Experimental Therapy (LEMTE), Department of Genetics, Federal University of Pernambuco, Avenida Professor Moraes Rego S/N, 50670-901 Recife, PE, Brazil., Nascimento KC; Laboratory of Molecular Studies and Experimental Therapy (LEMTE), Department of Genetics, Federal University of Pernambuco, Avenida Professor Moraes Rego S/N, 50670-901 Recife, PE, Brazil., Leal LR; Laboratory of Molecular Studies and Experimental Therapy (LEMTE), Department of Genetics, Federal University of Pernambuco, Avenida Professor Moraes Rego S/N, 50670-901 Recife, PE, Brazil., Silva Neto Jda C; Department of Histology and Embryology, Federal University of Pernambuco, Avenida Professor Moraes Rego S/N, 50670-901 Recife, PE, Brazil., Cartaxo Muniz MT; Molecular Biology Laboratory, Pediatric Oncohematology Center, University of Pernambuco, Avenida Agamenon Magalhaes S/N, 50100-130 Recife, PE, Brazil., de Freitas AC; Laboratory of Molecular Studies and Experimental Therapy (LEMTE), Department of Genetics, Federal University of Pernambuco, Avenida Professor Moraes Rego S/N, 50670-901 Recife, PE, Brazil.
Publikováno v:
BioMed research international [Biomed Res Int] 2015; Vol. 2015, pp. 130828. Date of Electronic Publication: 2015 Feb 22.