Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"Mundhofir, F.E.P."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Winarni, T.I., Mundhofir, F.E.P., Ediati, A., Belladona, M., Nillesen, W.M., Yntema, H.G., Hamel, B.C.J., Faradz, S.M.H., Hagerman, R.J.
Publikováno v:
Clinical Genetics, 83, 3, pp. 263-8
Clinical Genetics, 83, 263-8
Clinical Genetics, 83, 263-8
Item does not contain fulltext Fragile X-associated disorders caused by the premutation of the FMR1 gene, includes the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). FXTAS affects more than 40% of premutation males over the age of 50 and 75% ov
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::08360cb8ee3002ca5c7d5bbe8ca25166
https://hdl.handle.net/2066/117796
https://hdl.handle.net/2066/117796
Autor:
Mundhofir, F.E.P.
Contains fulltext : 105789.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Intellectual disability (ID) has been defined as a significant limitation in both intellectual functioning (IQ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::21dce435dd77d80a840a917c4b7db26c
https://hdl.handle.net/2066/105789
https://hdl.handle.net/2066/105789
Autor:
Mundhofir, F.E.P., Nillesen, W.M., Bon, B.W.M. van, Smeets, D., Pfundt, R.P., Ven-Schobers, G. van de, Ruiterkamp-Versteeg, M., Winarni, T.I., Hamel, B.C.J., Yntema, H.G., Faradz, S.M.H.
Publikováno v:
Indian Journal of Human Genetics, 19, 2, pp. 171-8
Indian Journal of Human Genetics, 19, 171-8
Indian Journal of Human Genetics, 19, 171-8
Contains fulltext : 124659.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) CONTEXT: Unbalanced subtelomeric chromosomal rearrangements are often associated with intellectual disability (ID) and malformation syndromes. The prevalence of such rearrangements
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e68fb431d849b4a80f1bf0ad3caff37c
https://hdl.handle.net/2066/124659
https://hdl.handle.net/2066/124659
Autor:
Mundhofir, F.E.P., Yntema, H.G., Burgt, I. van der, Hamel, B.C.J., Faradz, S.M., van Bon, B.W.
Publikováno v:
Case Reports in Genetics, 2012, pp. 949507-949507
Case Reports in Genetics, 2012, 949507-949507
Case Reports in Genetics, 2012, 949507-949507
Contains fulltext : 108738.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Mowat-Wilson syndrome (OMIM 235730) is a genetic condition characterized by moderate-to-severe intellectual disability, a recognizable facial phenotype, and multiple congenital ano
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e6e607701a473b4132537e9037f5a129
https://hdl.handle.net/2066/108738
https://hdl.handle.net/2066/108738
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.