Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Multicentric Carpotarsal Osteolysis: a Contemporary Perspective on the Unique Skeletal Phenotype.

Autor: Ma, Nina S., Mumm, S., Takahashi, S., Levine, M. A.

Publikováno v: Current Osteoporosis Reports; Feb2023, Vol. 21 Issue 1, p85-94, 10p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Mapping of the MYCL2 processed gene to Xq22-23 and identification of an additional L MYC-related sequence in Xq27.2

Autor: Redolfi, E ^a, Pizzuti, A ^b, Di Bacco, A ^a, Susani, L ^c, Labella, T ^c, Affer, M ^a, Montagna, C ^a, Reinbold, R ^d, Mumm, S ^d, Vezzoni, P ^a, Zucchi, I ^{a, *}

Publikováno v: In FEBS Letters 1999 446(2):273-277

Zobrazit plný text záznamu

Genetic mapping studies of the X-linked recessive hypoparathyroid gene on the X chromosome (Xq27)

Autor: Dixon, PH, Trump, D, Wooding, C, Mumm, S, Schlessinger, D, Whyte, MP, Thakker, RV

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::248445b0695246d21bbf48be7062e27b
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:a2bfeade-162c-4b4b-a20b-b4a1d3bf9e5f

Zobrazit plný text záznamu

mtDNA analysis shows common ancestry in two kindreds with X-linked recessive hypoparathyroidism and reveals a heteroplasmic silent mutation

Autor: Mumm, S., Whyte, M. P., Rajesh Thakker, Buetow, K. H., Schlessinger, D.

Publikováno v: Scopus-Elsevier

Two kindreds residing in eastern Missouri and exhibiting X-linked recessive idiopathic hypoparathyroidism have been described. Genealogical records extending back five generations revealed no common ancestor. To investigate the possibility of related

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c8398b682813cbc6c3ef81c82c2da8df
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:bb01b657-6fc5-4829-b6f8-32b2e81c8213

Zobrazit plný text záznamu

A five-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a six-generation Arkansas kindred

Autor: Mumm, S., Christie, P. T., Finnegan, P., Jones, J., Dixon, P. H., Pannett, A. A. J., Harding, B., Gottesman, G. S., Rajesh Thakker, Whyte, M. P.

Publikováno v: Scopus-Elsevier

A six-generation kindred from Arkansas with X-linked recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) was investigated by genetic linkage and mutation analysis. SEDT had been mapped on the X-chromosome (Xp22.2), and the clinical and radiographic e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b49ad1b99126a7de04304f4ef0bcff7e
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:db9a4fc3-7aee-478f-9203-5e68b2a6674e

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání