Výsledky vyhledávání - "Muller, Agnès"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Novel missense mutations in PRPF6 cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance and impairment of PRPF6 protein localization within the nucleus

Autor: Guillaume, Olivier, Bocquet, Béatrice, Rivolta, Carlo, Andreo, Ervann, Muller, Agnès, Hamel, Christian, Masurel, Alice, Creuzot-Garcher, Catherine P., Faivre, Laurence, Meunier, Isabelle Anne, Manes, Gael

Publikováno v: Annual Meeting of the Association-for-Research-in-Vision-and-Ophthalmology (ARVO)
Annual Meeting of the Association-for-Research-in-Vision-and-Ophthalmology (ARVO), Assoc Research Vision Ophthalmology Inc., Rockville (United States), May 2020, San Francisco, France. pp.2401

International audience; Purpose : To characterize clinically and genetically two families with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) with new causative mutations in PRPF6, a gene described to be associated with this condition in a single stu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::35807f56f387cc01a883bd57654ee50d
https://hal.inrae.fr/hal-02952248

Zobrazit plný text záznamu

OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model

Autor: Sarzi, Emmanuelle, Seveno, Marie, Piro-Mégy, Camille, Elzière, Lucie, Quiles, Mélanie, Péquignot, Marie, Muller, Agnès, Hamel, Christian, Lenaers, Guy, Delettre, Cécile

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Scientific Reports
Scientific Reports, 2018, 8, pp.2468. ⟨10.1038/s41598-018-20838-8⟩
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2018, 8, pp.2468. ⟨10.1038/s41598-018-20838-8⟩

International audience; Dominant optic atrophy (DOA) is a rare progressive and irreversible blinding disease which is one of the most frequent forms of hereditary optic neuropathy. DOA is mainly caused by dominant mutation in the OPA1 gene encoding a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::48801127444e3132fe76d8ef668e9ca7
http://link.springer.com/article/10.1038/s41598-018-20838-8