DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

Autor: Rodríguez-Palmero, Agustí, Boerrigter, Melissa Maria, Gómez-Andrés, David, Aldinger, Kimberly A., Marcos-Alcalde, Íñigo, Popp, Bernt, Everman, David B., Lovgren, Alysia Kern, Arpin, Stephanie, Bahrambeigi, Vahid, Beunders, Gea, Bisgaard, Anne-Marie, Bjerregaard, V.A., Bruel, Ange-Line, Challman, Thomas D., Cogné, Benjamin, Coubes, Christine, de Man, Stella A., Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Dye, Thomas J., Elmslie, Frances, Feuk, Lars, García-Miñaúr, Sixto, Gertler, Tracy, Giorgio, Elisa, Gruchy, Nicolas, Haack, Tobias B., Haldeman-Englert, Chad R., Haukanes, Bjørn Ivar, Hoyer, Juliane, Hurst, Anna C.E., Isidor, Bertrand, Soller, Maria Johansson, Kushary, Sulagna, Kvarnung, Malin, Landau, Yuval E., Leppig, Kathleen A., Lindstrand, Anna, Kleinendorst, Lotte, MacKenzie, Alex, Mandrile, Giorgia, Mendelsohn, Bryce A., Moghadasi, Setareh, Morton, Jenny E., Moutton, Sebastien, Müller, Amelie J., O’Leary, Melanie, Pacio-Míguez, Marta, Palomares-Bralo, Maria, Parikh, Sumit, Pfundt, Rolph, Pode-Shakked, Ben, Rauch, Anita, Repnikova, Elena, Revah-Politi, Anya, Ross, Meredith J., Ruivenkamp, Claudia A.L., Sarrazin, Elisabeth, Savatt, Juliann M., Schlüter, Agatha, Schönewolf-Greulich, Bitten, Shad, Zohra, Shaw-Smith, Charles, Shieh, Joseph T., Shohat, Motti, Spranger, Stephanie, Thiese, Heidi, Mau-Them, Frederic Tran, van Bon, Bregje, van de Burgt, Ineke, van de Laar, Ingrid M.B.H., van Drie, Esmée, van Haelst, Mieke M., van Ravenswaaij-Arts, Conny M., Verdura, Edgard, Vitobello, Antonio, Waldmüller, Stephan, Whiting, Sharon, Zweier, Christiane, Prada, Carlos E., de Vries, Bert B.A., Dobyns, William B., Reiter, Simone F., Gómez-Puertas, Paulino, Pujol, Aurora, Tümer, Zeynep

Publikováno v: In Genetics in Medicine May 2021 23(5):888-899

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia

Autor: Husain, Ralf A., Grimmel, Mona, Wagner, Matias, Hennings, J. Christopher, Marx, Christian, Feichtinger, René G., Saadi, Abdelkrim, Rostásy, Kevin, Radelfahr, Florentine, Bevot, Andrea, Döbler-Neumann, Marion, Hartmann, Hans, Colleaux, Laurence, Cordts, Isabell, Kobeleva, Xenia, Darvish, Hossein, Bakhtiari, Somayeh, Kruer, Michael C., Besse, Arnaud, Ng, Andy Cheuk-Him, Chiang, Diana, Bolduc, Francois, Tafakhori, Abbas, Mane, Shrikant, Ghasemi Firouzabadi, Saghar, Huebner, Antje K., Buchert, Rebecca, Beck-Woedl, Stefanie, Müller, Amelie J., Laugwitz, Lucia, Nägele, Thomas, Wang, Zhao-Qi, Strom, Tim M., Sturm, Marc, Meitinger, Thomas, Klockgether, Thomas, Riess, Olaf, Klopstock, Thomas, Brandl, Ulrich, Hübner, Christian A., Deschauer, Marcus, Mayr, Johannes A., Bonnen, Penelope E., Krägeloh-Mann, Ingeborg, Wortmann, Saskia B., Haack, Tobias B.

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 6 August 2020 107(2):364-373

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.