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Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
Autor: Lima, Isabelly Maria Barros de
Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é caracterizada pela defic
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::479b9f3c7bef049d3fc16cb631d9bf8b
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Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
Autor: Boer, Ana Paula Kurz de
Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante de células tronco hem
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a53a1d968ce089a350070d6331f4bf83
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Akademický článek
CASE SERIES OF PATIENTS UNDER BIWEEKLY TREATMENT WITH LARONIDASE: A REPORT OF A SINGLE CENTER EXPERIENCE
Autor: Sandra Obikawa Kyosen, Leny Toma, Helena Bonciani Nader, Marion Coting Braga, Vanessa Gonçalves Pereira, Sueli Canossa, João Bosco Pesquero, Vânia D’Almeida, Ana Maria Martins
Publikováno v: Revista Paulista de Pediatria, Iss 0 (2019)
ABSTRACT Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other wee
Externí odkaz: https://doaj.org/article/38637534098d49dc82dca4878f97d736
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Akademický článek
Gasto energético na marcha em pacientes com mucopolissacaridose Energy expenditure during gait in patients with mucopolysaccharidosis
Autor: Marcos Almeida Matos, André Prado, Gustavo Schenkel, Rosa Barreto, Angelina Xavier Acosta
Publikováno v: Acta Ortopédica Brasileira, Vol 21, Iss 2, Pp 116-119 (2013)
OBJETIVO: Avaliar o gasto energético na marcha em pacientes com mucopolissacaridose, utilizando uma metodologia simples e aplicável ao ambiente clínico. MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal comparando-se o gasto energético da marcha de 19 pac
Externí odkaz: https://doaj.org/article/022b62cd61724c0c8309d69ccea88157
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Improvement in time to treatment, but not time to diagnosis, in patients with mucopolysaccharidosis type I
Autor: Mark Dant, Joseph Muenzer, Hillary A. Keenan, Nicole Muschol, Roberto Giugliani
Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Archives of Disease in Childhood
ObjectiveEarly diagnosis and treatment initiation are important factors for successful treatment of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). The purpose of this observational study was to assess whether age at diagnosis and time to first treatment for i
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa875d1fe4db217830fe4592780a2e08
https://doi.org/10.1136/archdischild-2020-319040
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CASE SERIES OF PATIENTS UNDER BIWEEKLY TREATMENT WITH LARONIDASE: A REPORT OF A SINGLE CENTER EXPERIENCE
Autor: Helena B. Nader, Marion Coting Braga, Vânia D'Almeida, Sandra Obikawa Kyosen, João Bosco Pesquero, Ana Maria Martins, Leny Toma, Vanessa Gonçalves Pereira, Sueli Canossa
Publikováno v: Revista Paulista de Pediatria, Iss 0 (2019)
Revista Paulista de Pediatria v.37 n.3 2019
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron:SPSP
Revista Paulista de Pediatria
Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other week. Method
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6b8e7206b86e2bcd34e70a3c8c8e06b4
https://doi.org/10.1590/1984-0462/
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Mucopolysaccharidosis type I in a dog
Autor: Amaral, Andreza da Silva, Sales, Nathali Adrielli Agassi de, Rosado, Isabel Rodrigues, Giugliani, Roberto, Burin, Maira Graeff, Baldo, Guilherme, Martin, Ian, Alves, Endrigo Gabellini Leonel
Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare illnesses caused by deficient activity of enzymes required for degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Each type of MPS is caused by mutations in one of the genes that encode the 11 acid h
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::f8a63d03c56e14dc96722c9759e46af1
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Edição gênica em mucopolissacaridose tipos I e II utilizando o sistema CRISPR-Cas9: uma abordagem não-invasiva para o tratamento do comprometimento neurológico e sistêmico
Autor: Vera, Luisa Natalia Pimentel
Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
As Mucopolissacaridose tipo I e tipo II são doenças de depósito lisossomal causadas por variantes patogênicas em genes que codificam para as enzimas lisossomais IDUA e IDS, respectivamente. A ausência ou mau funcionamento dessas enzimas leva a u
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::c2ffb3e7a6095700e9cde84c45b506b8
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