Zobrazeno 1 - 10
of 562
pro vyhledávání: '"Mucolipidosis type IV"'
Publikováno v:
Data in Brief, Vol 51, Iss , Pp 109659- (2023)
Retinal degenerative diseases (RDDs) are a diverse group of retinal disorders that cause visual impairment. While RDD prevalence is high, little is known about the molecular mechanisms underlying the pathogenesis within many of these disorders. Here
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dbd15e6abfed4490a49eda51f9c2dc5a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steven M. LeVine
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 22, p 2641 (2023)
The recently presented Azalea Hypothesis for Alzheimer’s disease asserts that iron becomes sequestered, leading to a functional iron deficiency that contributes to neurodegeneration. Iron sequestration can occur by iron being bound to protein aggre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e3a3fbf3f1d4c58889d6eef4b71cf56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Antony Cougnoux, Rebecca A. Drummond, Mason Fellmeth, Fatemeh Navid, Amanda L. Collar, James Iben, Ashok B. Kulkarni, James Pickel, Raphael Schiffmann, Christopher A. Wassif, Niamh X. Cawley, Michail S. Lionakis, Forbes D. Porter
Publikováno v:
Journal of Neuroinflammation, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
Abstract Background Lysosomal storage diseases (LSD) are a large family of inherited disorders characterized by abnormal endolysosomal accumulation of cellular material due to catabolic enzyme and transporter deficiencies. Depending on the affected m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7536ce5bd31a4b64979c1f6f4a63ba3a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Molly Mepyans, Livia Andrzejczuk, Jahree Sosa, Sierra Smith, Shawn Herron, Samantha DeRosa, Susan A. Slaugenhaupt, Albert Misko, Yulia Grishchuk, Kirill Kiselyov
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 7 (2020)
Mucolipidosis type IV (MLIV) is a lysosomal disease caused by mutations in the MCOLN1 gene that encodes the endolysosomal transient receptor potential channel mucolipin-1, or TRPML1. MLIV results in developmental delay, motor and cognitive impairment
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2be17794d96e4af8a4f42ce17d73fa0c
Autor:
Treusch, Sebastian, Knuth, Sarah, Slaugenhaupt, Susan A., Goldin, Ehud, Grant, Barth D., Fares, Hanna, Brady, Roscoe O.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2004 Mar . 101(13), 4483-4488.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3371715