Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"Mucolipidosis Type II"'
Autor:
Chiel J. deBode, Emma J. Dogterom, Antoinette V. J. Rozeboom, Janneke J. Langendonk, Eppo B. Wolvius, Ans T. van derPloeg, Esmée Oussoren, Margreet A. E. M. Wagenmakers
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 6, Pp 621-629 (2022)
Abstract Mucopolysaccharidoses (MPSs) and mucolipidosis II and III (ML II and III) often manifest with orofacial (progressive) abnormalities, which may have a major impact on quality of life. However, because these patients have multiple somatic heal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/74fc62e0e28f40f5823defc4c6b5e92b
Autor:
Si-jia He, Dong-jun Li, Wen-qiong Lv, Wen-hao Tang, Shu-wen Sun, Yi-ping Zhu, Ying Liu, Jin Wu, Xiao-xi Lu
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundMucolipidosis type II (MLII), or I-cell disease, is a rare lysosomal storage disease (LSD) caused by variants in the GNPTAB gene. MLII patients exhibit clinical phenotypes in the prenatal or neonatal stage, such as marked dysmorphic feature
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5a9d4c0bbdb34c429268112877130c3a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 35, Iss , Pp 100978- (2023)
Mucolipidosis type II and III (MLII/III) is caused by defects in the mannose-6-phosphate system, which is essential to target most of the lysosomal hydrolases to the lysosome. MLII/III patients present with marked elevations in the activities of most
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8d8131cceb34bbabd6f04c30932cba0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Parith Wongkittichote, Garland Michael Upchurch, Louis P. Dehner, Timothy Wood, Jorge L. Granadillo
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100747- (2021)
Mucolipidosis type II (MLII, MIM 252500) is a lysosomal storage disorders caused by defects in GNPTAB gene which encodes alpha and beta subunits of N-acetylglucosamine (GlcNAc)-1-phosphotransferase. Neonatal presentation includes coarse facial featur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/563f9f6165794ea4801db09cde00ebff
Autor:
Luise Sophie Ammer, Sandra Pohl, Sandra Rafaela Breyer, Charlotte Aries, Jonas Denecke, Anna Perez, Martin Petzoldt, Johanna Schrum, Ingo Müller, Nicole Maria Muschol
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100704- (2021)
Background: Mucolipidosis type II (MLII) is an ultra-rare lysosomal storage disorder caused by defective lysosomal enzyme trafficking. Clinical hallmarks are craniofacial dysmorphia, cardiorespiratory dysfunction, hepatosplenomegaly, skeletal deformi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce287ca7fa4049499872f5be59d54ffc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Esmee Oussoren, Dimitris Rizopoulos, Martina Wilke, Serwet Demirdas, Ans T. van der Ploeg, Margreet A E M Wagenmakers, Sandra Pohl, Jan C. van der Meijden, Emma J. Dogterom, Nicole Muschol
Publikováno v:
Genetics in Medicine. 23:2047-2056
Purpose Mucolipidosis (ML) II, MLIII alpha/beta, and MLIII gamma are rare autosomal recessive lysosomal storage disorders. Data on the natural course of the diseases are scarce. These data are important for counseling, therapies development, and impr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b4a028b802815b13226e3a6819f484c
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01244-4
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01244-4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.