Zobrazeno 1 - 10
of 1 419
pro vyhledávání: '"Mucolipidosis Type II"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chiel J. deBode, Emma J. Dogterom, Antoinette V. J. Rozeboom, Janneke J. Langendonk, Eppo B. Wolvius, Ans T. van derPloeg, Esmée Oussoren, Margreet A. E. M. Wagenmakers
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 6, Pp 621-629 (2022)
Abstract Mucopolysaccharidoses (MPSs) and mucolipidosis II and III (ML II and III) often manifest with orofacial (progressive) abnormalities, which may have a major impact on quality of life. However, because these patients have multiple somatic heal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/74fc62e0e28f40f5823defc4c6b5e92b
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports June 2023 35
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 35, Iss , Pp 100978- (2023)
Mucolipidosis type II and III (MLII/III) is caused by defects in the mannose-6-phosphate system, which is essential to target most of the lysosomal hydrolases to the lysosome. MLII/III patients present with marked elevations in the activities of most
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8d8131cceb34bbabd6f04c30932cba0
Autor:
Ammer, Luise Sophie1,2 (AUTHOR) k.taeuber@uke.de, Täuber, Karolin1,3 (AUTHOR) a.perez@uke.de, Perez, Anna1 (AUTHOR) j.denecke@uke.de, Dohrmann, Thorsten4 (AUTHOR) t.dohrmann@uke.de, Denecke, Jonas1 (AUTHOR) r.santer@uke.de, Santer, René1 (AUTHOR) s.pohl@uke.de, Blümlein, Ulrike5 (AUTHOR) u.bluemlein@ctk.de, Ozga, Ann-Kathrin6 (AUTHOR) a.ozga@uke.de, Pohl, Sandra1,7 (AUTHOR) muschol@uke.de, Muschol, Nicole Maria1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Jun2023, Vol. 12 Issue 12, p4114. 15p.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Di Lorenzo, Giorgia, Westermann, Lena M., Yorgan, Timur A., Stürznickel, Julian, Ludwig, Nataniel F., Ammer, Luise S., Baranowsky, Anke, Ahmadi, Shiva, Pourbarkhordariesfandabadi, Elham, Breyer, Sandra R., Board, Tim N., Foster, Anne, Mercer, Jean, Tylee, Karen, Velho, Renata Voltolini, Schweizer, Michaela, Renné, Thomas, Braulke, Thomas, Randon, Dévora N., Sperb-Ludwig, Fernanda, de Camargo Pinto, Louise Lapagesse, Moreno, Carolina Araujo, Cavalcanti, Denise P., Amling, Michael, Kutsche, Kerstin, Winter, Dominic, Muschol, Nicole M., Schwartz, Ida V.D., Rolvien, Tim, Danyukova, Tatyana, Schinke, Thorsten, Pohl, Sandra
Publikováno v:
In Genetics in Medicine December 2021 23(12):2369-2377
Autor:
Dogterom, Emma J., Wagenmakers, Margreet A.E.M., Wilke, Martina, Demirdas, Serwet, Muschol, Nicole M., Pohl, Sandra, Meijden, Jan C. van der, Rizopoulos, Dimitris, Ploeg, Ans T. van der, Oussoren, Esmée
Publikováno v:
In Genetics in Medicine November 2021 23(11):2047-2056
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.