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Akademický článek
Women with Gaucher Disease.
Autor: Meijon-Ortigueira MDM; Department of Hematology, Hospital Universitario Ramón y Cajal-IRYCIS, 28034 Madrid, Spain., Solares I; Department of Internal Medicine, Clínica Universidad de Navarra, 28027 Madrid, Spain., Muñoz-Delgado C; Department of Internal Medicine, Hospital Quirónsalud Sur, 28922 Madrid, Spain., Stanescu S; Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), 28034 Madrid, Spain., Morado M; Department of Hematology, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain., Pascual-Izquierdo C; Department of Hematology, Hospital Universitario Gregorio Marañon, 28007 Madrid, Spain., Villalon Blanco L; Department of Hematology, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, 28922 Madrid, Spain., Belanger Quintana A; Pediatric Metabolic Unit, Hospital Universitario Ramón y Cajal, European Reference Center (MetabERN), 28034 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain., Menéndez-Conde CP; Pharmacy Department, Ramón y Cajal Hospital, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain., Morales-Conejo M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain.; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Villarrubia-Espinosa J; Department of Hematology, Hospital Universitario Ramón y Cajal-IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.
Publikováno v: Biomedicines [Biomedicines] 2024 Mar 05; Vol. 12 (3). Date of Electronic Publication: 2024 Mar 05.
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Editorial & Opinion
Heart valve disease in Hurler-Scheie syndrome.
Autor: García Del Rey MDC; Cardiology Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain., Castrodeza J; Cardiology Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain. jcastrodeza5@gmail.com.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain. jcastrodeza5@gmail.com., Pinto Á; Cardiac Surgery Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain., Espinosa Castro MÁ; Cardiology Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain., Muñoz Delgado C; Internal Medicine Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Fernández-Avilés F; Cardiology Department, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
Publikováno v: Cardiology journal [Cardiol J] 2022; Vol. 29 (5), pp. 875-877. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 12.
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Akademický článek
Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases.
Autor: Sampayo-Cordero M; Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Rambla de Catalunya 2, 2D, 08007, Barcelona, Spain. sampayo.mc@gmail.com., Miguel-Huguet B; Colorectal Unit, Department of Surgery, Hospital de Bellvitge, Barcelona, Spain., Pardo-Mateos A; Albiotech consultores y redacción científica S.L., Madrid, Spain., Malfettone A; Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Rambla de Catalunya 2, 2D, 08007, Barcelona, Spain., Pérez-García J; Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Rambla de Catalunya 2, 2D, 08007, Barcelona, Spain.; IOB, Institute of Oncology, QuironSalud Group, Madrid & Barcelona, Spain., Llombart-Cussac A; Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Rambla de Catalunya 2, 2D, 08007, Barcelona, Spain.; FISABIO - Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, Spain., Cortés J; Medica Scientia Innovation Research (MedSIR), Rambla de Catalunya 2, 2D, 08007, Barcelona, Spain.; IOB, Institute of Oncology, QuironSalud Group, Madrid & Barcelona, Spain., Moltó-Abad M; Unit of Rare Diseases, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Muñoz-Delgado C; Department of Internal Medicine, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Pérez-Quintana M; Department of Internal Medicine, Hospital San Juan de Dios, Aljarafe, Seville, Spain., Pérez-López J; Unit of Rare Diseases, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2019 Oct 21; Vol. 14 (1), pp. 230. Date of Electronic Publication: 2019 Oct 21.
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Agreement between the results of meta-analyses from case reports and from clinical studies regarding the efficacy of laronidase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type I who initiated enzyme replacement therapy in adult age: An example of case reports meta-analyses as an useful tool for evidence-based medicine in rare diseases.
Autor: Sampayo-Cordero M; Unit of Rare Diseases, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. Electronic address: sampayo.mc@gmail.com., Miguel-Huguet B; Colorectal Unit, Department of Surgery, Bellvitge Hospital, Barcelona, Spain., Pardo-Mateos A; Albiotech consultores y redacción científica S.L., Madrid, Spain., Moltó-Abad M; Unit of Rare Diseases, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Muñoz-Delgado C; Department of Internal Medicine, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain., Pérez-López J; Unit of Rare Diseases, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
Publikováno v: Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2018 Feb; Vol. 123 (2), pp. 69-75. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 05.
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Quality of Case Reports and Adherence to the CARE (CAse REport) Guidelines: Protocol for a Scoping Review.
Autor: Taheri, Abolfazl1, Adibi, Peyman2, Saeedizadeh, Marzieh1, Sabagh-Jafari, Seyed Mojtaba3, Rahimi, Alireza4 alirezarahimi.kh@gmail.com, Abbasi, Alireza5
Publikováno v: Journal of Advanced Biomedical Sciences. Spring2024, Vol. 14 Issue 2, p148-154. 7p.
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Report
[Ibuprofen-induced recurrent aseptic meningitis with good response to corticosteroids].
Autor: Andrés-del Olmo B; Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España., Demelo-Rodríguez P; Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España. Electronic address: pbdemelo@hotmail.com., Muñoz Delgado C; Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España., Sanz Sanz FJ; Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
Publikováno v: Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2016 Feb 05; Vol. 146 (3), pp. 140. Date of Electronic Publication: 2015 Aug 01.
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Osteoclast indices in osteogenesis imperfecta: systematic review and meta-analysis.
Autor: Aksornthong, Sirion, Patel, Priyesh, Komarova, Svetlana V
Publikováno v: JBMR Plus; Nov2024, Vol. 9 Issue 11, p1-18, 18p
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Report
[Mycoplasma-associated acute hepatitis in an adult patient without pulmonary involvement].
Autor: Granda Martín MJ; Unidad de Corta Estancia, Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España., Muñoz Delgado C; Unidad de Corta Estancia, Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España., Carretero Medina L; Unidad de Corta Estancia, Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España., Audibert Mena L; Unidad de Corta Estancia, Departamento de Medicina Interna, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España. Electronic address: luis.audibert@salud.madrid.org.
Publikováno v: Gastroenterologia y hepatologia [Gastroenterol Hepatol] 2014 Jun-Jul; Vol. 37 (6), pp. 386-7. Date of Electronic Publication: 2014 Feb 23.
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