Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Autor: Gutiérrez Gutiérrez, G., Díaz-Manera, J., Almendrote, M., Azriel, S., Eulalio Bárcena, J., Cabezudo García, P., Camacho Salas, A., Casanova Rodríguez, C., Cobo, A.M., Díaz Guardiola, P., Fernández-Torrón, R., Gallano Petit, M.P., García Pavía, P., Gómez Gallego, M., Gutiérrez Martínez, A.J., Jericó, I., Kapetanovic García, S., López de Munaín Arregui, A., Martorell, L., Morís de la Tassa, G., Moreno Zabaleta, R., Muñoz-Blanco, J.L., Olivar Roldán, J., Pascual Pascual, S.I., Peinado Peinado, R., Pérez, H., Poza Aldea, J.J., Rabasa, M., Ramos, A., Rosado Bartolomé, A., Rubio Pérez, M.Á., Urtizberea, J.A., Zapata-Wainberg, G., Gutiérrez-Rivas, E.

Publikováno v: In Neurología April 2020 35(3):185-206

¿Rombencefalomielitis aguda recurrente del adulto o neuromielitis óptica? A propósito de un caso

Autor: García Domínguez, J.M., Martínez Ginés, M.L., Martín-Barriga, M.L., Guzmán-de-Villoria, J., Muñoz Blanco, J.L., de Andrés Frutos, C.

Publikováno v: In Neurología April 2012 27(3):154-160

Trastornos musculares caracterizados por calambres, espasmos, mialgias e intolerancia al ejercicio

Autor: Traba López, A., Vela Souto, A., Guerrero Sola, A., Muñoz Blanco, J.L.

Publikováno v: In Medicine - Programa de Formación Médica Continuada acreditado 2011 10(78):5310-5317

Miopatías y enfermedades de la unión neuromuscular

Autor: Muñoz Blanco, J.L.

Publikováno v: In Medicine - Programa de Formación Médica Continuada acreditado 2011 10(78):5265-5271

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Autor: Kenna, K.P., van Doormaal, P.T.C., Dekker, A.M., Ticozzi, N., Kenna, B.J., Diekstra, F.P., van Rheenen, W., van Eijk, K.R., Jones, A.R., Keagle, P., Shatunov, A., Sproviero, W., Smith, B.N., van Es, M.A., Topp, S.D., Kenna, A., Miller, J.W., Fallini, C., Tiloca, C., McLaughlin, R.L., Vance, C., Troakes, C., Colombrita, C., Mora, G., Calvo, A., Verde, F., Al-Sarraj, S., King, A., Calini, D., de Belleroche, J., Baas, F., van der Kooi, A.J., de Visser, M., ten Asbroek, A.L.M.A., Sapp, P.C., McKenna-Yasek, D., Polak, M., Asress, S., Muñoz-Blanco, J.L., Strom, T.M., Meitinger, T., Morrison, K.E., D'Alfonso, S., Mazzini, L., Comi, G.P., Del Bo, R., Ceroni, M., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Corti, S., Cereda, C., Corrado, L., Sorarù, G., Lauria, G., Williams, K.L., Leigh, P.N., Nicholson, G.A., Blair, I.P., Leblond, C.S., Dion, P.A., Rouleau, G.A., Pall, H., Shaw, P.J., Turner, M.R., Talbot, K., Taroni, F., Boylan, K.B., Van Blitterswijk, M., Rademakers, R., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Van Damme, P., Robberecht, W., Chio, A., Gellera, C., Drepper, C., Sendtner, M., Ratti, A., Glass, J.D., Mora, J.S., Basak, N.A., Hardiman, O., Ludolph, A.C., Andersen, P.M., Weishaupt, J.H., Brown, R.H., Al-Chalabi, A., Silani, V., Shaw, C.E., van den Berg, L.H., Veldink, J.H., Landers, J.E.

Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature genetics, 48(9), 1037-1042. Nature Publishing Group
Nature Genetics, 48(9), 1037–1042. Nature Publishing Group
Nature genetics

To identify genetic factors contributing to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we conducted whole-exome analyses of 1,022 index familial ALS (FALS) cases and 7,315 controls. In a new screening strategy, we performed gene-burden analyses trained wit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ffe85f56c0e2362c392bc0d9f3321b7
https://doi.org/10.1038/ng.3626