Výsledky vyhledávání - "MtDNA depletion"

Akademický článek

Efficient Elimination of mtDNA from Mammalian Cells with 2′,3′-Dideoxycytidine

Autor: Natalya Kozhukhar, Mikhail F. Alexeyev

Publikováno v: DNA, Vol 4, Iss 3, Pp 201-211 (2024)

Mammalian cell lines devoid of mitochondrial DNA (mtDNA) are indispensable in studies aimed at elucidating the contribution of mtDNA to various cellular processes or interactions between nuclear and mitochondrial genomes. However, the repertoire of t

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8cf3db4915484b14922a917c09acc124

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Mutations in mitochondrial ATAD3 gene and disease, lessons from in vivo models

Autor: Marcel Brügel, Ann-Sophie Kiesel, Tobias B. Haack, Susana Peralta

Publikováno v: Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)

Pathogenic variants in the ATAD3 gene cluster have been associated with different neurodevelopmental disorders showing clinical symptoms like global developmental delay, muscular hypotonia, cardiomyopathy, congenital cataracts, and cerebellar atrophy

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f6bf6d76fe9140ba911320351e616f45

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Whole-exome sequencing in 415,422 individuals identifies rare variants associated with mitochondrial DNA copy number

Autor: Vamsee Pillalamarri, Wen Shi, Conrad Say, Stephanie Yang, John Lane, Eliseo Guallar, Nathan Pankratz, Dan E. Arking

Publikováno v: HGG Advances, Vol 4, Iss 1, Pp 100147- (2023)

Summary: Inter-individual variation in the number of copies of the mitochondrial genome, called mitochondrial DNA copy number (mtDNA-CN), reflects mitochondrial function and has been associated with various aging-related diseases. We examined 415,422

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8bd4a211ddca463b88c9ea214eb42cbc

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Molecular Characterization of New FBXL4 Mutations in Patients With mtDNA Depletion Syndrome

Autor: Sonia Emperador, Nuria Garrido-Pérez, Javier Amezcua-Gil, Paula Gaudó, Julio Alberto Andrés-Sanz, Delia Yubero, Ana Fernández-Marmiesse, Maria M. O’Callaghan, Juan D. Ortigoza-Escobar, Marti Iriondo, Eduardo Ruiz-Pesini, Angels García-Cazorla, Mercedes Gil-Campos, Rafael Artuch, Julio Montoya, María Pilar Bayona-Bafaluy

Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2020)

Encephalomyopathic mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome 13 (MTDPS13) is a rare genetic disorder caused by defects in F-box leucine-rich repeat protein 4 (FBXL4). Although FBXL4 is essential for the bioenergetic homeostasis of the cell, the pr

Externí odkaz: https://doaj.org/article/3d23431fa04641679dcfda334d4bd917

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Infantile and early childhood onset of mitochondrial myopathy due to mutations in the TK2 gene with a phenotype of spinal muscular atrophy 5q: the first cases in Russia

Autor: S. A. Kurbatov, P. G. Tsygankova, K. Yu. Mollaeva, I. O. Bychkov, Yu. S. Itkis, V. V. Zabnenkova, Z. R. Umakhanova, L. G. Geybatova, E. Yu. Zakharova

Publikováno v: Нервно-мышечные болезни, Vol 9, Iss 3, Pp 67-76 (2019)

Introduction. Mitochondrial myopathy with thymidine kinase 2 deficiency and spinal muscular atrophy 5q (SMA-5q) are two potentially curable hereditary diseases with different levels of damage to the neuromuscular system and etiology. Early childhood

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c8547eadb9714b9699ee0f447599cffd

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

The first concurrent detection of mitochondrial DNA m.3243A>G mutation, deletion, and depletion in a family with mitochondrial diabetes

Autor: Mouna Tabebi, Wajdi Safi, Rahma Felhi, Olfa Alila Fersi, Leila Keskes, Mohamed Abid, Mouna Mnif, Faiza Fakhfakh

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)

Abstract Background Mitochondrial diabetes (MD) is a rare monogenic form of diabetes and divided into type l and type 2. It is characterized by a strong familial clustering of diabetes with the presence of maternal transmission in conjunction with bi

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8c8a1057c14b4cd1bd474c4e605bf461

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání