Zobrazeno 1 - 10
of 84
pro vyhledávání: '"Mp, Audrézet"'
Autor:
Verlingue C, Georges Travert, Mg, Le Roux, Laroche D, Mp, Audrézet, Mercier B, Jp, Moisan, Férec C
Publikováno v:
Europe PubMed Central
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, responsible for the cystic fibrosis phenotype when both alleles are mutated, was cloned and sequenced in 1989. Since then, more than 400 mutations have been reported in the gene, al
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::79c43f3b9647baa7b737dd7d06fae99d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7747883
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7747883
Autor:
Zagorec N; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre de référence MARHEA, CHRU Brest, Brest, France., Calamel A; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre de référence MARHEA, CHRU Brest, Brest, France., Delaporte M; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre de référence MARHEA, CHRU Brest, Brest, France., Olinger E; Center for Human Genetics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium., Orr S; Biosciences Institute, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle Upon Tyne, United Kingdom., Sayer JA; Biosciences Institute, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle Upon Tyne, United Kingdom; The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Renal Services, Freeman Road, Newcastle Upon Tyne, United Kingdom; NIHR Newcastle Biomedical Research Centre, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, United Kingdom., Pillay VG; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Mau-Them FT; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Nambot S; INSERM UMR1231 GAD, Genetics of Developmental Disorders, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Faivre L; INSERM UMR1231 GAD, Genetics of Developmental Disorders, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU Dijon, Dijon, France., Ars E; Molecular Biology Laboratory, Fundació Puigvert, Instituto de Recerca Sant Pau (R Sant Pau), RICORS2040, Barcelona, Spain., Torra R; Department of Nephrology, Fundació Puigvert, Instituto de Recerca Sant Pau (R Sant Pau), Universitat Autónoma de Barcelona, Medicine Department, RICORS2040, Barcelona, Spain., Ong AC; Kidney Genetics Group, Academic Nephrology, Division of Clinical Medicine, School of Medicine and Population Health, University of Sheffield, Sheffield, UK; Sheffield Kidney Institute, Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Sheffield, UK., Devuyst O; Institute of Physiology, University of Zurich, Zurich, Switzerland., Perico N; Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Bergamo, Italy., Després AM; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre de référence MARHEA, CHRU Brest, Brest, France., Lemoine H; Institut de Recherche Expérimentale et Clinique (IREC), UCLouvain, Brussels, Belgium., de Fallois J; Service de Génétique moléculaire, CHRU Brest, Brest, France., Brousse R; University of Brest, Inserm, UMR 1078, Génétique, Génomique fonctionelle et Biotechnologies, Brest, France., Hummel A; Division of Nephrology, Department of Internal Medicine, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Knebelmann B; Division of Nephrology, Department of Internal Medicine, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Maisonneuve N; Sorbonne Université, INSERM UMRS 1155, Nephrology Department, Assistance Publique Hopitaux De Paris, Hopital Tenon, Paris, France., Halbritter J; Department of Nephrology, Necker Hospital, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France., Le Meur Y; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre de référence MARHEA, CHRU Brest, Brest, France; Service de Néphrologie-Dialyse, Centre Hospitalier de Valenciennes, Valenciennes, France., Audrézet MP; Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Bergamo, Italy; Institut de Recherche Expérimentale et Clinique (IREC), UCLouvain, Brussels, Belgium., Cornec-Le Gall E; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre de référence MARHEA, CHRU Brest, Brest, France; Institut de Recherche Expérimentale et Clinique (IREC), UCLouvain, Brussels, Belgium. Electronic address: emilie.cornec-legall@chu-brest.fr.
Publikováno v:
American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation [Am J Kidney Dis] 2024 Dec 26. Date of Electronic Publication: 2024 Dec 26.
Autor:
Dumont A; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France; Department of Pharmacology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France; Centre d'Investigation CLinique-Centre de Ressources Biologiques (CIC-CRB) 1404, Rouen, France., Hamzaoui M; Department of Nephrology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Groussard D; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France., Iacob M; Department of Pharmacology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Bertrand D; Department of Nephrology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Remy-Jouet I; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France., Hanoy M; Department of Nephrology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Le Roy F; Department of Nephrology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Chevalier L; University Rouen Normandie, Centre national de la recherche scientifique (CNRS), Institut national des sciences appliquées (INSA) Rouen Normandie-Normandie Université-Groupe de Physique des Matériaux-Unité Mixte de Recherche (GPM-UMR) 6634, Rouen, France., Enzensperger C; Friedrich Schiller University Jena, Institute for Organic Chemistry and Macromolecular Chemistry, Jena, Germany., Arndt HD; Friedrich Schiller University Jena, Institute for Organic Chemistry and Macromolecular Chemistry, Jena, Germany., Renet S; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France., Dumesnil A; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France., Lévêque E; Department of Biostatistics, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Duflot T; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France; Department of Pharmacology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Brunel V; Department of General Biochemistry, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Michel-Després A; Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) Brest, University Brest, Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Audrézet MP; Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) Brest, University Brest, Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Richard V; Department of Pharmacology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France; Centre d'Investigation CLinique-Centre de Ressources Biologiques (CIC-CRB) 1404, Rouen, France., Joannidès R; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France; Department of Pharmacology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Guerrot D; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France; Centre d'Investigation CLinique-Centre de Ressources Biologiques (CIC-CRB) 1404, Rouen, France; Department of Nephrology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France., Bellien J; University Rouen Normandie, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1096, Endothélium, Valvulopathies, Insuffisance cardiaque (EnVI), Rouen, France; Department of Pharmacology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Rouen, Rouen, France; Centre d'Investigation CLinique-Centre de Ressources Biologiques (CIC-CRB) 1404, Rouen, France. Electronic address: jeremy.bellien@chu-rouen.fr.
Publikováno v:
Kidney international [Kidney Int] 2024 Dec; Vol. 106 (6), pp. 1158-1169. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 29.
Autor:
Dorval G; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France., Le Gac G; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Morinière V; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France., Ka C; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Goursaud C; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) Auragen, Lyon, France., Knebelmann B; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Néphrologie Adulte, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France., Marijon P; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France., Nambot S; Centre de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Dijon, Dijon, France., Cagnard N; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France., Nitschké P; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France., Michel-Calemard L; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) Auragen, Lyon, France., Audrézet MP; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Heidet L; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France. Electronic address: laurence.heidet@aphp.fr.
Publikováno v:
Kidney international [Kidney Int] 2024 Sep; Vol. 106 (3), pp. 532-535. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 27.
Autor:
Sperelakis-Beedham B; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France., Lopez M; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France., Bourrat E; APHP, Service de Dermatologie, CRMR MAGEC Nord St Louis, Hôpital-Saint Louis, Paris, France., Gaitch N; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France., Houriez F; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France., Martinez B; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France., Fajac I; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Physiologie-Explorations Fonctionnelles, Hôpital Cochin, Paris, France., Burgel PR; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Respiratory Medicine and Cystic Fibrosis National Reference Center, Hôpital Cochin, Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France., Hickman G; APHP, Service de Dermatologie, CRMR MAGEC Nord St Louis, Hôpital-Saint Louis, Paris, France., Audrézet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU de Brest, Brest, France., Gonde D; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU de Rouen, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, Rouen, France., Cabet F; Service de Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Lyon, France., Gerfaud-Valentin M; Service de Médecine Interne, Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix Rousse, Lyon, France., Nove-Josserand R; Service de Médecine Interne, CRCM, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre-Benite, France., Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, PhyMedExp, INSERM U1046, Montpellier, France., Pagin A; Service de Toxicologie et Génopathies, CHRU de Lille, Lille, France., Reboul MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Pellegrin, C.H.U. de Bordeaux, Bordeaux, France., de Becdelièvre A; AP-HP, Laboratoire de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Université Paris Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France., Bienvenu T; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France., Callebaut I; IMPMC, Sorbonne Université, UMR7590 CNRS, Muséum National d'Histoire Naturelle, Paris, France., Girodon E; APHP, Centre-Université de Paris Cité, Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, Paris, France.
Publikováno v:
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV [J Eur Acad Dermatol Venereol] 2023 May; Vol. 37 (5), pp. e654-e657. Date of Electronic Publication: 2023 Jan 24.
Autor:
Lefèvre S; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, CHRU Brest, Brest, France.; Univ Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France., Audrézet MP; Univ Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service de Génétique Moléculaire, CHRU Brest, Brest, France., Halimi JM; Service de Néphrologie-HTA, Dialyses, Transplantation rénale, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France.; Université de Tours, Tours, France., Longuet H; Service de Néphrologie-HTA, Dialyses, Transplantation rénale, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Tours, France., Bridoux F; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France., Ecotière L; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Poitiers, France., Augusto JF; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, Centre Hospitalier Universitaire de Angers, Angers, France., Duveau A; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, Centre Hospitalier Universitaire de Angers, Angers, France., Renaudineau E; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Broussais, Saint-Malo, France., Vigneau C; Univ Rennes, CHU Rennes, Inserm, EHESP, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail)-UMR_S 1085, Rennes, France., Frouget T; CHU Pontchaillou, Service de Néphrologie, Rennes Cedex, France., Charasse C; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Yves Le Foll, Saint Brieuc, France., Gueguen L; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Cornouaille, Quimper, France., Perrichot R; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Bretagne Atlantique, Vannes, France., Couvrat G; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Départemental Vendée, La Roche sur Yon, France., Seret G; Nephrologie-Dialyse, Association ECHO, Le Mans, France., Le Meur Y; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, CHRU Brest, Brest, France.; Univ Brest, UMR 1227, LBAI, Labex IGO, Brest, France., Cornec-Le Gall E; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, CHRU Brest, Brest, France.; Univ Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France.
Publikováno v:
Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association [Nephrol Dial Transplant] 2022 Oct 19; Vol. 37 (11), pp. 2223-2233.
Autor:
Lemoine H; Univ. Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France., Raud L; Univ. Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France., Foulquier F; Univ. Lille, CNRS, UMR 8576 - UGSF - Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, 59000 Lille, France., Sayer JA; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne NE1 3BZ, UK; The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Renal Services, Freeman Road, Newcastle Upon Tyne NE7 7DN, UK; NIHR Newcastle Biomedical Research Centre, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne NE4 5PL, UK., Lambert B; Univ. Lille, CNRS, UMR 8576 - UGSF - Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, 59000 Lille, France., Olinger E; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne NE1 3BZ, UK., Lefèvre S; Univ. Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; Service de Néphrologie, Hôpital de Lorient, 56322 Lorient, France., Knebelmann B; Service de Néphrologie et Transplantation rénale, Hôpital Necker, APHP, Université de Paris, Paris, France., Harris PC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55902, USA., Trouvé P; Univ. Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France., Desprès A; Service de Génétique moléculaire, CHRU Brest, 29609 Brest, France., Duneau G; Association des Urémiques de Bretagne, Lorient, France., Matignon M; University Paris Est Créteil, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Service de Néphrologie et Transplantation, Fédération Hospitalo-Universitaire 'Innovative Therapy for Immune Disorders', Créteil, France., Poyet A; Association Régionale d'Aide aux Urémiques du Centre Ouest (ARAUCO), Bourges, France., Jourde-Chiche N; Centre de Néphrologie et Transplantation Rénale, Hôpital de la Conception (APHM), Marseille, France., Guerrot D; Service de Néphrologie, Dialyse et Transplantation, CHU de Rouen, Rouen, France., Lemoine S; Néphrologie, Dialyse, Hypertension artérielle et Exploration Fonctionnelle rénale, Groupement Hospitalier Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Seret G; Néphrologie-Dialyse, Association ECHO, Le Mans, France., Barroso-Gil M; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne NE1 3BZ, UK., Bingham C; Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter EX2 5DW, UK., Gilbert R; Southampton Children's Hospital, University of Southampton, Southampton SO16 6YD, UK., Le Meur Y; Univ Brest, UMR 1227, LBAI, Labex IGO, 29200 Brest, France; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, CHRU Brest, 29609 Brest, France., Audrézet MP; Univ. Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; Service de Génétique moléculaire, CHRU Brest, 29609 Brest, France., Cornec-Le Gall E; Univ. Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation rénale, CHRU Brest, 29609 Brest, France. Electronic address: emilie.cornec-legall@chu-brest.fr.
Publikováno v:
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2022 Aug 04; Vol. 109 (8), pp. 1484-1499. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 26.
Autor:
Senum SR; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Li YSM; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; Department of Nephrology, Chongqing Municipal Hospital of Traditional Chinese Medicine, Chongqing 400021, China., Benson KA; School of Pharmacy and Biomolecular Science, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin 2, Ireland., Joli G; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA; University Vita Salute San Raffaele, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, 20132 Milan, Italy., Olinger E; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE4 5PL, UK., Lavu S; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Madsen CD; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Gregory AV; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Neatu R; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE4 5PL, UK., Kline TL; Department of Radiology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Audrézet MP; Univ Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, CHU Brest, F-29200 Brest, France., Outeda P; Division of Nephrology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA., Nau CB; Department of Ophthalmology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Meijer E; Department of Nephrology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, 9700 RB Groningen, the Netherlands., Ali H; Department of Medical Laboratory Sciences, Faculty of Allied Health Sciences, Health Sciences Center, Kuwait University, Sulaibikhat 90805, Kuwait; Department of Genetics and Bioinformatics, Dasman Diabetes Institute (DDI), Dasman 15462, Kuwait., Steinman TI; Renal Division, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA 02215, USA., Mrug M; Division of Nephrology, University of Alabama, Birmingham, AL 35294, USA; The Department of Veterans Affairs Medical Center, Birmingham, AL 35294, USA., Phelan PJ; Renal Department, NHS Lothian - Royal Infirmary Edinburgh, Edinburgh, EH1 3EG, UK., Watnick TJ; Division of Nephrology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD 21201, USA., Peters DJM; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, 2300 RC Leiden, the Netherlands., Ong ACM; Kidney Genetics Group, Academic Nephrology Unit, Department of Infection, Immunity and Cardiovascular Disease, University of Sheffield Medical School, Sheffield, S10 2JF, UK; The Sheffield Kidney Institute, Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Sheffield, S10 2JF, UK., Conlon PJ; Department of Nephrology, Beaumont Hospital and Department of Medicine Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin 9, Ireland., Perrone RD; Division of Nephrology, Tufts Medical Center and Tufts University School of Medicine, Boston, MA 02111, USA., Cornec-Le Gall E; Univ Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, CHU Brest, F-29200 Brest, France., Hogan MC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Torres VE; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA., Sayer JA; Translational and Clinical Research Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE4 5PL, UK; Renal Services, Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, and NIHR Newcastle Biomedical Research Centre, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE4 5PL, UK., Harris PC; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA. Electronic address: harris.peter@mayo.edu.
Publikováno v:
American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 2022 Jan 06; Vol. 109 (1), pp. 136-156. Date of Electronic Publication: 2021 Dec 09.
Autor:
Boussaroque A; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France., Audrézet MP; Molecular Genetics Laboratory - CHRU Brest, Brest, France; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France., Raynal C; Molecular Genetics Laboratory - CHU Montpellier, EA7402 Université de Montpellier, Montpellier, France., Sermet-Gaudelus I; APHP.Centre Université de Paris, Necker Enfants Malades Hospital, Cystic Fibrosis Center, Paris, France and INSERM U 1151, Paris, France., Bienvenu T; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France., Férec C; Molecular Genetics Laboratory - CHRU Brest, Brest, France; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France., Bergougnoux A; Molecular Genetics Laboratory - CHU Montpellier, EA7402 Université de Montpellier, Montpellier, France., Lopez M; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France., Scotet V; Inserm UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France., Munck A; APHP.Centre Université de Paris, Necker Enfants Malades Hospital, Cystic Fibrosis Center, Paris, France and INSERM U 1151, Paris, France; Société francaise de dépistage néonatal., Girodon E; APHP.Centre-Université de Paris, Cochin Hospital, Molecular Genetics Laboratory, Paris, France. Electronic address: emmanuelle.girodon@aphp.fr.
Publikováno v:
Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2020 Nov; Vol. 19 (6), pp. 949-954. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 20.
Autor:
Laudus N; Biomedical Quality Assurance Research Unit, Department of Public Health and Primary Care, University of Leuven, Leuven, Belgium., Audrézet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Brest, Brest, France., Girodon E; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP.Centre-Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France., Morris MA; SYNLAB Genetics, Lausanne, Switzerland., Radojkovic D; Laboratory for Molecular Biology, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia., Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Seia M; Laboratorio di Genetica Medica - Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy., Štambergová A; Department of Biology and Medical Genetics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic., Torkler H; MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund, Dortmund, Germany., Yamamoto R; MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund, Dortmund, Germany., Dequeker EMC; Biomedical Quality Assurance Research Unit, Department of Public Health and Primary Care, University of Leuven, Leuven, Belgium; Department of Medical Diagnostics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium. Electronic address: els.dequeker@kuleuven.be.
Publikováno v:
Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society [J Cyst Fibros] 2020 Nov; Vol. 19 (6), pp. 969-974. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 03.