Severe polyhydramnios as neonatal presentation of Bartter’s syndrome type IV

Autor: Coroado,Mariana Alvarenga Hoesen Doutel, Tavares,Joana Manuel Silva Fernandes Lopes, Verde,António Gonçalo Inocêncio Vila, Rodrigues,Maria do Céu Pinhão Pina, Silva,Liane Maria Correia Rodrigues da Costa Nogueira, Silva,Sara Maria Mosca Ferreira da, Mota,Maria do Céu Rocha, Braga,Jorge de Sousa

Publikováno v: Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil v.21 n.2 2021
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIPFF)
instacron:IMIPFF

Introduction: Bartter’s syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation: classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cas

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::f563e482e88af55c551b19fa7b78f72b
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-38292021000400679

Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication.

Autor: Quental, Rita¹ (AUTHOR), Pinho, Diana^2,3 (AUTHOR), Tkachenko, Natália^4,5 (AUTHOR), Gonzaga, Diana⁶ (AUTHOR), Mota, Maria do Céu⁷ (AUTHOR), Garrido, Cristina⁶ (AUTHOR), Carmona, Carla^4,5 (AUTHOR), Quental, Sofia^2,3 (AUTHOR), Fortuna, Ana Maria^4,5 (AUTHOR), Azevedo Soares, Célia^3,4,5,8 (AUTHOR) celiasoares@chporto.min-saude.pt

Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 9/3/2024, Vol. 25 Issue 1, p1-4. 4p.

The use of a new FISH technique in the study of idiopathic mental retardation

Autor: Pinto,Maximina Rodrigues, Lima,Margarida Reis, Fortuna,Ana Maria, Mota,Maria do Céu, Silva,Maria da Luz Fonseca e, Teles,Natália Olívia, Freitas,Maria Manuela Mota

Publikováno v: Arquivos de Medicina, Volume: 20, Issue: 1-2, Pages: 19-24, Published: FEB 2006
Arquivos de Medicina v.20 n.1-2 2006
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP

Introdução: Apesar do atraso mental afectar 3% da população, a sua patogénese continua a ser em muitas situações, "idiopática". Recentemente foi reconhecida a importância dos rearranjos cromossómicos submicroscópicos (não visíveis no car

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5bc16afb43d854f43ca73aeabe95b459
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132006000100003&lng=en&tlng=en

Cistinúria: Revisão da Literatura e Investigação das Suas Bases Genéticas em 4 Doentes

Autor: Lopes, Altina, Barbosa, Mafalda, Mota, Conceição, Alves, Sandra, Martins, Esmeralda, Mota, Maria Do Céu, Quelhas, Dulce, Lucia Lacerda, Cardoso, Maria Luís

Publikováno v: CIÊNCIAVITAE
Nascer e Crescer v.19 n.4 2010
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Nascer e Crescer, Volume: 19, Issue: 4, Pages: 244-250, Published: DEC 2010

Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::50eef0a7156959a4c60cf58b1be47f43
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542010000400002