Targeted long-read sequencing identifies and characterizes structural variants in cases of inherited platelet disorders.

Autor: Zamora-Cánovas A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Marín-Quilez A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Sierra-Aisa C; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Bilbao, Spain., Male C; Department of Paediatrics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria., Fernández-Mosteirin N; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain., Trapero-Marugán M; Servicio de Hepatología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain., Padilla J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Garrido-Rodriguez P; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Sánchez-Fuentes A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Rodríguez-Alen A; Servicio de Hematología, Hospital Virgen de la Salud, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, Spain., Gómez-González PL; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Revilla N; Department of Hematology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Instituto Investigación Sanitaria FJD, Madrid, Spain., de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Bastida JM; Departmento de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; On behalf of Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis, Madrid, Spain., Corral J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain., Rivera J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain; On behalf of Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis, Madrid, Spain. Electronic address: Jose.rivera@carm.es., Lozano ML; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, Spain.

Publikováno v: Journal of thrombosis and haemostasis : JTH [J Thromb Haemost] 2024 Mar; Vol. 22 (3), pp. 851-859. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 24.

PB0544 Management of Inherited Antithrombin Deficiency in Pregnancy and Puerperium: Single Center Experience

Autor: Lopez-Peña, A., Ordas, M., Rodriguez, C., Corral, J., de la Morena-Barrio, M., Herrero, M., Lopez-Gomez, P., Gonzalez-Resina, R., Obregon-membreño, J., Fernandez-Cuezva, L., Etxebarria-Bahillo, L., Villarroya-Martinez, L., monleon-Gil, R., Calvo-Villas, J., Fernández-Mosteirín, N.

Publikováno v: In Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis October 2023 7 Supplement 2

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Ultrasound evaluation of joint damage and disease activity in adult patients with severe haemophilia A using the HEAD-US system

Autor: Jimenez-Yuste V, de la Corte-Rodriguez H, Alvarez-Roman M, Martin-Salces M, Querol F, Bonanad S, Mingot-Castellano M, Fernandez-Mosteirin N, Canaro M, Santamaria A, Nunez R, Garcia-Frade L, Martinoli C, Kim H

Publikováno v: HAEMOPHILIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica

Introduction: The Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound (HEAD-US) system and scoring scale has proven to be an accurate and time-efficient imaging method for identifying joint damage in patients with haemophilia. Aim: Observational,

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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13731

Usefulness of ISTH-BAT in Clinical Assessment of Inherited Platelet Disorders Experience of the Spanish National Project - ISTH Congress Abstracts

Autor: Bastida JM, Lozano ML, Marín-Quílez A, Tomás-Menor L, Sevivas, Teresa, Rodríguez-Alén A, Butta N, Fern!Andez-Mosteirin N, Aguilar C, Bermejo N, Lozano M, López-Fernández MF, Velasco F, MJ, Varo, MN, Alonso, P, Marco, González Porras, JR Cid A, Rivera, J.

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