Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A Case Report of a Rare Leishmaniasis Patient with More than 29 Acute lesions

Autor: Mostafavi R, Saghafipour A.

Publikováno v: Majallah-i Dānishgāh-i ̒Ulūm-i Pizishkī-i Qum, Vol 5, Iss 2, Pp 87-89 (2011)

Background and Objectives: Leishmaniasis is one of the parasitic diseases causing a limited number of skin lesions in patients suffering from it; but in some patients a greater number of these lesions are observed which need systemic treatment and ac

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a28eb169e33147e29ea43a4ec3c8141c

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures

Autor: Zweier, M., Begemann, A., Mcwalter, K., Cho, M. T., Abela, L., Banka, S., Behring, B., Berger, A., Brown, C. W., Carneiro, M., Chen, J., Cooper, G. M., Finnila, C. R., Sacoto, M. J. Guillen, Henderson, A., Hueffmeier, U., Joset, P., Kerr, B., Lesca, G., Leszinski, G. S., Mcdermott, J. H., Meltzer, M. R., Monaghan, K. G., Mostafavi, R., Ounap, K., Plecko, B., Powis, Z., Purcarin, G., Reimand, T., Riedhammer, K. M., Schreiber, J. M., Sirsi, D., Wierenga, K. J., Wojcik, M. H., Papuc, S. M., Steindl, K., Sticht, H., Anita Rauch

Publikováno v: Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study 2019, ' Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures ', European journal of human genetics : EJHG . https://doi.org/10.1038/s41431-018-0331-z
Web of Science
Eur J Hum Genet

CYFIP2, encoding the evolutionary highly conserved cytoplasmic FMRP interacting protein 2, has previously been proposed as a candidate gene for intellectual disability and autism because of its important role linking FMRP-dependent transcription regu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4d0326f688aa9da100d1da43c2778301
https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/publications/spatially-clustering-de-novo-variants-in-cyfip2-encoding-the-cytoplasmic-fmrp-interacting-protein-2-cause-intellectual-disability-and-seizures(25ed1309-95f9-4ade-81dd-3ae801258bcc).html

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.