Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Morton, JEV"'
Autor:
Wright, CF, Quaife, NM, Ramos-Hernández, L, Danecek, P, Ferla, MP, Samocha, KE, Kaplanis, J, Gardner, EJ, Eberhardt, RY, Chao, KR, Karczewski, KJ, Morales, J, Gallone, G, Balasubramanian, M, Banka, S, Gompertz, L, Kerr, B, Kirby, A, Lynch, SA, Morton, JEV, Pinz, H, Sansbury, FH, Stewart, H, Zuccarelli, BD, Consortium, Genomics England Research, Cook, SA, Taylor, JC, Juusola, J, Retterer, K, Firth, HV, Hurles, ME, Lara-Pezzi, E, Barton, PJR, Whiffin, N
Publikováno v:
Am J Hum Genet
Genomics England Research Consortium 2021, ' Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms ', American Journal of Human Genetics, vol. 108, no. 6, pp. 1083-1094 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.025
Genomics England Research Consortium 2021, ' Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms ', American Journal of Human Genetics, vol. 108, no. 6, pp. 1083-1094 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.025
Clinical genetic testing of protein-coding regions identifies a likely causative variant in only around half of developmental disorder (DD) cases. The contribution of regulatory variation in non-coding regions to rare disease, including DD, remains v
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5e16a87ad0288d35265ae7a6ad3db8b
https://europepmc.org/articles/PMC8206381/
https://europepmc.org/articles/PMC8206381/
Autor:
Morton Jev., Helen Lord, Wilkie Aom., Araceli Cuellar, Tracy Lester, Meena Balasubramanian, Twigg Srf., Simon J. McGowan, Simeon A. Boyadjiev, A. Weber, David Johnson, Louise C. Wilson, Mathijssen Imj., F Boardman-Pretty, Steven A. Wall, J M Phipps, Wanda Lattanzi, Eduardo Calpena, N Koelling, Michael L. Cunningham, Swagemakers Sma., Krithi Bala, Sofia Douzgou, Deborah J. Shears
Publikováno v:
Genetics in Medicine. 22:1567
textabstractThe version of the Article previously published did not acknowledge Freya Boardman-Pretty17,18 and the Genomics England Research Consortium in the author list. This has now been corrected in both the PDF and HTML versions of the Article.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6c83f18d6bf7adaf84f45607778e60b0
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0886-2
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0886-2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kurian MA, Morgan NV, Wassmer E, MacPherson L, Peake D, Gupta R, Philip SG, Hendriksz C, Green SH, Morton JEV, Gissen P, Maher ER
Publikováno v:
Developmental Medicine & Child Neurology; Jan2007 Supplement 108, Vol. 49, p9-9, 1p
Autor:
Walton IS; MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, University of Oxford, Oxford, UK., McCann E; Department of Clinical Genetics, Liverpool Women's NHS Foundation Trust, Liverpool, England, UK., Weber A; Department of Clinical Genetics, Liverpool Women's NHS Foundation Trust, Liverpool, England, UK., Morton JEV; West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham Women's and Children's Hospitals NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.; Birmingham Craniofacial Unit, Birmingham Women's and Children's Hospitals NHS Foundation Trust, Birmingham, UK., Noons P; Birmingham Craniofacial Unit, Birmingham Women's and Children's Hospitals NHS Foundation Trust, Birmingham, UK., Wilson LC; Clinical Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK., Ching RC; Oxford Craniofacial Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Cilliers D; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Johnson D; Oxford Craniofacial Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Phipps JM; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Shears DJ; Oxford Craniofacial Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Thomas GPL; Oxford Craniofacial Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Wall SA; Oxford Craniofacial Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Twigg SRF; MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, University of Oxford, Oxford, UK., Wilkie AOM; MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, University of Oxford, Oxford, UK.; Oxford Craniofacial Unit, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK.
Publikováno v:
Journal of anatomy [J Anat] 2024 Dec; Vol. 245 (6), pp. 874-878. Date of Electronic Publication: 2024 May 17.