Zobrazeno 1 - 10
of 81
pro vyhledávání: '"Mortier, G.R."'
Autor:
Unger, S., Ferreira, C.R., Mortier, G.R., Ali, H., Bertola, D.R., Calder, A., Cohn, D.H., Cormier-Daire, V., Girisha, K.M., Hall, C., Krakow, D., Makitie, O., Mundlos, S., Nishimura, G., Robertson, S.P., Savarirayan, R., Sillence, D., Simon, M., Sutton, V.R., Warman, M.L., Superti-Furga, A.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A, vol. 191, no. 5, pp. 1164-1209
The "Nosology of genetic skeletal disorders" has undergone its 11th revision and now contains 771 entries associated with 552 genes reflecting advances in molecular delineation of new disorders thanks to advances in DNA sequencing technology. The mos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1900::84a4ea32d072f51c13fb162fb5c60607
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_A5308577ECD7
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_A5308577ECD7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The SMAD-binding domain of SKI: A hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome
Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a rare, systemic connective tissue disorder characterized by craniofacial, skeletal, and cardiovascular manifestations that show a significant overlap with the features observed in the Marfan (MFS) and Loeys-Diet
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::75d5ce1c83cc22d0cebdc379384965ab
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087936
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087936
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cross, S.J., Ching, Y.H., Li, Q.Y., Armstrong-Buisseret, L., Spranger, S., Lyonnet, S., Bonnet, D., Penttinen, M., Jonveaux, P., Leheup, B., Mortier, G.R., Ravenswaaij-Arts, C.M.A. van, Gardiner, C.A., Brook, J.D., Newbury-Ecob, R.
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 37, 785-787
Journal of Medical Genetics, 37, pp. 785-787
Journal of Medical Genetics, 37, pp. 785-787
Editor—Holt-Oram syndrome (HOS) is a developmental disorder characterised by malformations of the radial ray of the forelimb and by congenital heart disease.1 The syndrome shows a marked variability in phenotype, with radial ray defects ranging fro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::67bd60c279db872570b98b47911944fc
https://doi.org/10.1136/jmg.37.10.785
https://doi.org/10.1136/jmg.37.10.785
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.