Zobrazeno 1 - 10
of 100
pro vyhledávání: '"Morquio B"'
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
Mucopolysaccharidosis IV type B, or Morquio B disease (MBD), is an autosomal recessive disorder caused by a genetic mutation in GLB1 gene encoding for β-galactosidase on chromosome 3p22.33. β-galactosidase deficiency can result in two different con
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/affc43fc215842b4a1dbc57e97cadb74
Autor:
Jonas Jalili Pedersen, Morten Duno, Flemming Wibrand, Christian Hammer, Thomas Krag, John Vissing
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 6, Pp 540-545 (2022)
Abstract Deficiency of the enzyme β‐galactosidase due to variants in the GLB1‐gene is associated with metabolic disorders: Morquio B and GM1‐gangliosidosis. Here, we report a case compound heterozygous for variants in the GLB1‐gene and a sev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30099a06efa94e3a9c4050207216895a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Diana Carolina Cárdenas Poveda, Deissy Lorena Florez Duarte, Alejandra Rizo Arévalo, Mayerli Andrea Prado Rivera, Nolly Nataly Castañeda Ibáñez, Laura Marcela Figueroa Rodríguez
Publikováno v:
Psychologia. Avances de la Disciplina, Volume: 14, Issue: 1, Pages: 113-99, Published: 27 JAN 2021
espanolEl sindrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado so- bre el funcionamiento neuropsicologico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c820bcc197fa72e406cad2236cab536c
https://doi.org/10.21500/19002386.4398
https://doi.org/10.21500/19002386.4398
Autor:
Dong-Kyu Jin, Sung Yoon Cho
Publikováno v:
Journal of Genetic Medicine. 18:16-23
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::db2c39140ef7bfb8e049c43398b54472
https://doi.org/10.5734/jgm.2021.18.1.16
https://doi.org/10.5734/jgm.2021.18.1.16
Autor:
Tiffany Busa, Anaïs Brassier, Agathe Roubertie, Bénédicte Héron, M. Tardieu, Stéphane Marret, Roseline Froissart, Martine Doco-Fenzy, Céline Poirsier, Stéphanie Torre, Serge Rivera, Ivana Dabaj, Sabrina Vergnaud, Julien Baruteau, Marta Spodenkiewicz, Jean-Baptiste Arnoux, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Brigitte Chabrol, Abdellah Tebani, Solaf M. Elsayed, Catherine Vanhulle, Sarah Snanoudj, Anne-Claire Brehin, Pascale Saugier-Veber, Aline Cano, Hélène Dranguet, Thierry Levade, Alice Goldenberg, Samia Pichard, Alice Kuster, Catherine Caillaud, Majed Al Khouri, Yves Alembik, Stéphanie Roggerone, Isabelle Desguerre, Nursel Elcioglu, François Labarthe, Sophie Coutant, Philippe Jouvencel, Bernard Drenou, Sandrine Roche, Laur Domitille, Alain Fouilhoux, Sabine Sigaudy, Christine Coubes, Soumeya Bekri, Leila Lazaro
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics. 59:377-384
IntroductionThis study aims to define the phenotypic and molecular spectrum of the two clinical forms of β-galactosidase (β-GAL) deficiency, GM1-gangliosidosis and mucopolysaccharidosis IVB (Morquio disease type B, MPSIVB).MethodsClinical and genet
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a62616e04708166070973bed70796eea
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107510
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107510
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.